Pfeiffer syndrom: hva det er, typer, diagnose og behandling

Innhold

• Typer av Pfeiffer syndrom
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan er behandlingen

Pfeiffer syndrom er en sjelden sykdom som oppstår når bein som danner hodet forenes tidligere enn forventet, i de første ukene av svangerskapet, noe som fører til utvikling av misdannelser i hode og ansikt. I tillegg er en annen egenskap ved dette syndromet foreningen mellom babyens små fingre og tær.

Årsakene er genetiske, og det er ingenting mor eller far gjorde under graviditeten som kan forårsake dette syndromet, men det er studier som antyder at når foreldrene ble gravide etter fylte 40 år, er sjansene for denne sykdommen større.

Typer av Pfeiffer syndrom

Denne sykdommen kan klassifiseres i henhold til alvorlighetsgraden, og kan være:

• Type 1: Det er den mildeste formen for sykdommen og oppstår når det er forening av hodeskallen, kinnene er senket og det er endringer i fingrene eller tærne, men vanligvis utvikler babyen seg normalt og dens intelligens opprettholdes, selv om det kan være døvhet hydrocefalus.
• Type 2: Hodet er i form av kløver, med komplikasjoner i sentralnervesystemet, i tillegg til misdannelse i øynene, fingrene og organdannelsen. I dette tilfellet har babyen en fusjon mellom armene og bena, og det er derfor han ikke kan presentere veldefinerte albuer og knær, og det er vanligvis mental retardasjon involvert.
• Type 3: Den har de samme egenskapene som type 2, men hodet er ikke kløverformet.

Bare babyer født med type 1 er mer sannsynlig å overleve, selv om det er behov for flere operasjoner gjennom hele livet, mens type 2 og 3 er mer alvorlige og generelt ikke overlever etter fødselen.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen stilles vanligvis kort tid etter fødselen ved å observere alle egenskapene babyen har. Imidlertid kan fødselslege under ultralyd indikere at babyen har et syndrom slik at foreldrene kan forberede seg. Det er sjelden fødselslegen indikerer at det er Pfeiffer syndrom fordi det er andre syndromer som kan ha lignende egenskaper som for eksempel Aperts syndrom eller Crouzon syndrom.

De viktigste kjennetegnene ved Pfeiffer syndrom er fusjonen mellom bein som danner hodeskallen og endringene i fingre og tær som kan manifestere seg gjennom:

• Oval eller asymmetrisk hodeform, i form av en trekløver;
• Liten flat nese;
• Luftveis hindring;
• Øynene kan være veldig fremtredende og vidt fra hverandre;
• Tommelen veldig tykk og vendt innover;
• Store tær langt borte fra resten;
• Tær gikk sammen gjennom en tynn membran;
• Det kan være blindhet på grunn av de forstørrede øynene, deres posisjon og økt øyetrykk;
• Det kan være døvhet på grunn av misdannelse i øregangen;
• Det kan være mental retardasjon;
• Det kan være hydrocefalus.

Foreldre som har fått en baby som dette, kan få andre barn med samme syndrom, og det anbefales derfor å gå til en genetisk rådgivningskonsultasjon for å finne ut mer og vite hva sjansen er for å få en sunn baby.

Hvordan er behandlingen

Behandling for Pfeiffer syndrom bør begynne etter fødselen med noen operasjoner som kan hjelpe babyen til å utvikle seg bedre og forhindre tap av syn eller hørsel, hvis det fortsatt er tid til det. Vanligvis gjennomgår babyen som har dette syndromet flere operasjoner på hodeskallen, ansiktet og kjeven for å dekomprimere hjernen, omforme hodeskallen, bedre imøtekomme øynene, skille fingrene og forbedre tyggingen.

I det første leveåret er det tilrådelig å utføre kirurgi for å åpne hodeskalsuturene, slik at hjernen fortsetter å vokse normalt, uten å bli komprimert av hodebenene. Hvis babyen har veldig fremtredende øyne, kan det utføres noen operasjoner for å korrigere størrelsen på banene for å bevare synet.

Før barnet er 2 år, kan legen foreslå at tannprotesen evalueres for mulig kirurgi eller bruk av tennerjusteringsenheter, som er essensielle for fôring.