Morquios syndrom: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Tegn og symptomer på Morquio syndrom
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Hva forårsaker Morquio syndrom

Morquios syndrom er en sjelden genetisk sykdom der ryggvekst forhindres når barnet fremdeles utvikler seg, vanligvis mellom 3 og 8 år. Denne sykdommen har ingen behandling og rammer i gjennomsnitt 1 av 700 tusen mennesker med nedsatt bevegelse i hele skjelettet.

Hovedkarakteristikken for denne sykdommen er endringen i veksten av hele skjelettet, spesielt ryggraden, mens resten av kroppen og organene opprettholder normal vekst, og sykdommen forverres derfor ved å komprimere organene, forårsake smerte og begrense mye av bevegelser.

Tegn og symptomer på Morquio syndrom

Symptomene på Morquios syndrom begynner å manifestere seg i løpet av det første leveåret og utvikler seg over tid. Symptomer kan manifestere seg i følgende rekkefølge:

• Opprinnelig er personen med dette syndromet konstant syk;
• I løpet av det første leveåret er det et intenst og uberettiget vekttap;
• I løpet av månedene oppstår vanskeligheter og smerter når du går eller beveger deg;
• Leddene begynner å stivne;
• En gradvis svekkelse av føtter og ankler utvikler seg;
• Det er en forvridning av hoften for å forhindre gange, noe som gjør personen med dette syndromet veldig avhengig av rullestolen.

I tillegg til disse symptomene, er det mulig for personer med Morquios syndrom å ha forstørret lever, nedsatt hørselskapasitet, hjerte- og synsforandringer, samt fysiske egenskaper, som kort hals, stor munn, mellomrom mellom tennene og kort nese, for eksempel.

Diagnosen Morquios syndrom stilles gjennom evaluering av de presenterte symptomene, genetisk analyse og verifisering av aktiviteten til et enzym som normalt er redusert i denne sykdommen.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av Morquios syndrom tar sikte på å forbedre mobilitet og åndedrettsevne, og beinkirurgi på bryst og ryggrad anbefales vanligvis.

Personer med Morquios syndrom har en svært begrenset forventet levealder, men det som dreper i disse tilfellene er kompresjon av organer som lungene og forårsaker alvorlig respirasjonssvikt. Pasienter med dette syndromet kan dø i en alder av tre, men de kan leve mer enn tretti.

Hva forårsaker Morquio syndrom

For at et barn skal utvikle sykdommen, er det nødvendig at både faren og moren har Morquio-syndromgenet, for hvis bare en av foreldrene har genet, bestemmer den ikke sykdommen. Hvis far og mor har genet for Morquios syndrom, er det 40% sannsynlighet for å få et barn med syndromet.

Derfor er det viktig at i tilfelle familiehistorie av syndromet eller i tilfelle av sammenhengende ekteskap, for eksempel, blir genetisk rådgivning laget for å sjekke barnets sjanser for å få syndromet. Forstå hvordan genetisk rådgivning gjøres.