Hunter syndrom: hva det er, diagnose, symptomer og behandling

Innhold

• Symptomer på Hunter syndrom
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling for Hunter syndrom

Hunter Syndrome, også kjent som Mucopolysaccharidosis type II eller MPS II, er en sjelden genetisk sykdom som er mer vanlig hos menn preget av mangel på et enzym, Iduronate-2-Sulfatase, som er viktig for at kroppen skal fungere korrekt.

På grunn av reduksjonen i aktiviteten til dette enzymet, er det en akkumulering av stoffer inne i cellene, noe som resulterer i alvorlige symptomer og progressiv utvikling, for eksempel leddstivhet, hjerte- og respiratoriske endringer, utseendet på hudlesjoner og nevrologiske forandringer, for eksempel .

Symptomer på Hunter syndrom

Symptomene på Hunter syndrom, hastigheten på sykdomsprogresjonen og alvorlighetsgraden varierer fra person til person, og de viktigste egenskapene til sykdommen er:

• Nevrologiske endringer, med mulighet for mental mangel;
• Hepatosplenomegali, som er utvidelse av lever og milt, noe som fører til en økning i magen;
• Leddstivhet;
• Grovt og uforholdsmessig ansikt, med et stort hode, bred nese og tykke lepper, for eksempel;
• Hørselstap;
• Degenerasjon av netthinnen;
• Vanskeligheter med å bevege seg;
• Hyppige luftveisinfeksjoner;
• Vanskeligheter med å snakke;
• Utseende av hudlesjoner;
• Tilstedeværelse av brokk, hovedsakelig navlestreng og lyske.

I mer alvorlige tilfeller kan det også være hjerteforandringer, med nedsatt hjertefunksjon og endringer i luftveiene, noe som kan føre til luftveisobstruksjon og øke sjansene for luftveisinfeksjoner, som kan være alvorlige.

På grunn av at symptomene manifesterer seg og utvikler seg forskjellig blant pasienter med sykdommen, er forventet levealder også variabel, med større sjanse for død mellom første og andre tiår i livet når symptomene er mer alvorlige.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Hunter Syndrome stilles av genetikeren eller allmennlegen i henhold til symptomene som presenteres av personen og resultatet av spesifikke tester. Det er viktig at diagnosen ikke bare stilles ut fra kliniske manifestasjoner, da egenskapene ligner veldig på andre mucopolysakkaridoser, og det er viktig at legen bestiller mer spesifikke tester. Lær mer om mucopolysaccharidosis og hvordan du identifiserer det.

Derfor er det viktig å måle glykosaminoglykaner i urinen og hovedsakelig å evaluere aktivitetsnivåene til enzymet Iduronate-2-sulfatase i fibroblaster og plasma. I tillegg anbefales det vanligvis andre tester for å kontrollere alvorlighetsgraden av symptomer, for eksempel ultralyd, tester for å vurdere respirasjonsevne, audiometri, nevrologiske tester, oftalmisk undersøkelse og resonans i hodeskalle og ryggrad, for eksempel.

Behandling for Hunter syndrom

Behandlingen av Hunters syndrom varierer i henhold til egenskapene som presenteres av mennesker, men det anbefales vanligvis av legen å utføre enzymutskiftningen for å forhindre sykdomsutviklingen og utseendet på komplikasjoner.

I tillegg anbefaler legen spesifikk behandling for de presenterte symptomene og ergoterapi og fysioterapi for å stimulere tale og bevegelse til Syndrome-pasienten for å forhindre for eksempel motoriske og talevansker.