Hugles-Stovin syndrom symptomer og behandling

Innhold

• Symptomer
• Behandling
• Komplikasjoner

Hugles-stovinsyndrom er en svært sjelden og alvorlig sykdom som forårsaker flere aneurismer i lungearterien og flere tilfeller av dyp venetrombose i løpet av livet. Siden den første beskrivelsen av denne sykdommen over hele verden har mindre enn 40 personer blitt diagnostisert innen 2013.

Sykdommen kan presentere seg i 3 forskjellige stadier, der den første vanligvis manifesterer seg med tromboflebitt, den andre fasen med lungeaneurismer, og den tredje og siste fasen er preget av brudd på en aneurisme som kan forårsake blodig hoste og død.

Legen som er best egnet til å diagnostisere og behandle denne sykdommen, er revmatologen, og selv om årsaken til den ennå ikke er fullstendig kjent, antas det at den kan være relatert til en systemisk vaskulitt.

Symptomer

Hugles-stovins symptomer inkluderer:

• Hoste opp blod;
• Pustevansker
• Følelse av kortpustethet;
• Hodepine;
• Høy, vedvarende feber;
• Tap på ca. 10% av vekten uten tilsynelatende årsak;
• Papilledema, som er en utvidelse av den optiske papillen som representerer en økning i trykket i hjernen;
• Hevelse og alvorlig smerte i leggen;
• Dobbeltsyn og
• Kramper.

Generelt har en person med Hugles-stovinsyndrom symptomer i mange år, og syndromet kan til og med forveksles med Behçets sykdom, og noen forskere mener at dette syndromet faktisk er en ufullstendig versjon av Behçets sykdom.

Denne sykdommen diagnostiseres sjelden i barndommen og kan diagnostiseres i ungdoms- eller voksen alder etter å ha presentert de nevnte symptomene og gjennomgått tester som blodprøver, radiografi på brystet, MR eller CT-skanning av hode og bryst, i tillegg til doppler-ultralyd for å kontrollere blod og hjertesirkulasjon. Det er ikke noe diagnostisk kriterium, og legen bør mistenke dette syndromet fordi det ligner Behçets sykdom, men uten alle dets egenskaper.

Alderen på personer som er diagnostisert med dette syndromet varierer mellom 12 og 48 år.

Behandling

Behandlingen av Hugles-Stovin syndrom er ikke særlig spesifikk, men legen kan anbefale bruk av kortikosteroider som hydrokortison eller prednison, antikoagulantia som enoksaparin, pulsbehandling og immunsuppressiva som Infliximab eller Adalimumab som kan redusere risikoen og også konsekvensene av aneurismer og trombose, og forbedrer dermed livskvaliteten og reduserer risikoen for død.

Komplikasjoner

Hugles-Stovin syndrom kan være vanskelig å behandle og har høy dødelighet fordi årsaken til sykdommen ikke er kjent, og behandlinger derfor ikke er tilstrekkelig for å opprettholde helsen til den berørte personen. Siden det er få tilfeller som er diagnostisert over hele verden, er leger vanligvis ikke kjent med denne sykdommen, noe som kan gjøre diagnose og behandling vanskeligere.

I tillegg bør antikoagulantia brukes med stor forsiktighet fordi de i noen tilfeller kan øke risikoen for blødning etter at aneurisme brister og blodlekkasje kan være så stor at det forhindrer vedlikehold av livet.