Hva er Highlander Syndrome

Innhold

• Highlander syndrom symptomer
• Mulige årsaker

Highlander syndrom er en sjelden sykdom preget av forsinket fysisk utvikling, som får en person til å se ut som et barn når han faktisk er voksen.

Diagnosen er i utgangspunktet laget av fysisk undersøkelse, siden egenskapene er ganske tydelige. Det er imidlertid ennå ikke kjent hva som faktisk forårsaker syndromet, men forskere mener det skyldes genetiske mutasjoner som er i stand til å bremse aldringsprosessen og dermed forsinke de karakteristiske endringene i puberteten, for eksempel.

Highlander syndrom symptomer

Highlander syndrom er hovedsakelig preget av veksthemming, som etterlater personen med et barns utseende, når det for eksempel faktisk er over 20 år.

I tillegg til utviklingsforsinkelse, har personer med dette syndromet ikke hår, huden er myk, selv om den kan ha rynker, og for menn er det for eksempel ingen fortykning av stemmen. Disse endringene skjer normalt i puberteten, men mennesker med Highlander syndrom går vanligvis ikke i puberteten. Vet hva er de kroppslige endringene som skjer i puberteten.

Mulige årsaker

Den virkelige årsaken til Highlander syndrom er ennå ikke kjent, men det antas å være på grunn av en genetisk mutasjon. En av teoriene som rettferdiggjør Highlander-syndromet er endringen i telomerer, som er strukturer som er tilstede i kromosomene som er relatert til aldring.

Telomerer er ansvarlige for å kontrollere celledelingsprosessen, forebygge ukontrollert deling, noe som for eksempel skjer i kreft. For hver celledeling går et stykke av telomeren tapt, noe som fører til progressiv aldring, noe som er normalt. Det som kan skje i Highlander syndrom er imidlertid overaktivering av et enzym kalt telomerase, som er ansvarlig for å rekonstituere den delen av telomeren som har gått tapt, og dermed redusere aldring.

Det er fortsatt få tilfeller rapportert om Highlander syndrom, og det er derfor fortsatt ikke kjent hva som fører til dette syndromet eller hvordan det kan behandles. I tillegg til å konsultere en genetiker, slik at den molekylære diagnosen av sykdommen kan stilles, kan det være nødvendig å konsultere en endokrinolog for å verifisere produksjonen av hormoner, som sannsynligvis er endret, slik at hormonbehandling kan startes. .