Hvordan vite om babyen din har Downs syndrom

Innhold

• Diagnostiske tester under graviditet
• Hvordan er diagnosen etter fødselen

Diagnosen Downs syndrom kan stilles under graviditet gjennom spesifikke tester som nukle gjennomskinnelighet, kardosentese og fostervannsprøve, som ikke alle gravide trenger å gjøre, men som vanligvis anbefales av fødselslege når moren er over 35 år eller når den gravide kvinnen har Downs syndrom.

Disse testene kan også bestilles når kvinnen allerede har fått en baby med Downs syndrom, hvis fødselslege observerer endringer i ultralyd som får henne til å mistenke syndromet, eller hvis barnets far har noen mutasjon relatert til kromosom 21.

Graviditeten til en baby med Downs syndrom er nøyaktig den samme som hos en baby som ikke har dette syndromet, men det er flere tester som trengs for å vurdere helsen til babyens utvikling, som bør være litt mindre og ha mindre vekt for baby. svangerskapsalder.

Diagnostiske tester under graviditet

Testene som gir 99% nøyaktighet i resultatet og tjener til å forberede foreldre på mottak av en baby med Downs syndrom er:

• Samling av korion villi, som kan gjøres i 9. uke av svangerskapet og består i fjerning av en liten mengde morkake, som har genetisk materiale som er identisk med babyens;
• Maternell biokjemisk profil, som utføres mellom 10. og 14. uke av svangerskapet og består av tester som måler mengden av et protein og mengden beta hCG-hormon produsert av graviditet av morkaken og babyen;
• Nukle gjennomskinnelighet, som kan indikeres i den 12. uken av svangerskapet og har som mål å måle lengden på babyens nakke;
• Fostervannsprøve, som består av å ta en prøve av fostervannet og kan utføres mellom 13. og 16. uke av svangerskapet;
• Cordocentesis, som tilsvarer fjerning av en blodprøve fra babyen ved navlestrengen og kan gjøres fra den 18. svangerskapsuken.

Når man kjenner diagnosen, er idealet at foreldrene leter etter informasjon om syndromet for å vite hva de kan forvente i veksten av et barn med Downs syndrom. Finn ut mer om egenskapene og nødvendige behandlinger i: Hvordan er livet etter Downs syndromdiagnose.

Baby med Downs syndrom

Hvordan er diagnosen etter fødselen

Diagnose etter fødselen kan stilles etter å ha observert babyens egenskaper, som kan omfatte:

• En annen linje på øyelokket, som etterlater dem mer lukket og trukket til siden og oppover;
• Bare 1 linje på håndflaten, selv om andre barn som ikke har Downs syndrom, også kan ha disse egenskapene;
• Forening av øyenbrynene;
• Bredere nese;
• Flatt ansikt;
• Stor tunge, veldig høy gane;
• Nedre og mindre ører;
• Tynt og tynt hår;
• Korte fingre, og den rosa kan være skjev;
• Større avstand mellom store tær på de andre fingrene;
• Bred hals med fettakkumulering;
• Svakhet i musklene i hele kroppen;
• Enkel vektøkning;
• Kan ha navlebrokk;
• Høyere risiko for cøliaki;
• Det kan være en separasjon av rectus abdominis muskler, noe som gjør magen mer slapp.

Jo flere egenskaper babyen har, jo større er sjansene for å ha Downs syndrom, men omtrent 5% av befolkningen har også noen av disse egenskapene, og å ha bare en av dem er ikke en indikasjon på dette syndromet. Derfor er det viktig at blodprøver gjøres for å identifisere den karakteristiske mutasjonen av sykdommen.

Andre funksjoner i syndromet inkluderer tilstedeværelsen av hjertesykdom, som kan kreve kirurgi og økt risiko for øreinfeksjoner, men hver person har sine egne endringer, og derfor må hver baby med dette syndromet følges av barnelege, i tillegg til kardiolog, lungelege, fysioterapeut og logoped.

Barn med Downs syndrom opplever også forsinket psykomotorisk utvikling og begynner å sitte, krype og gå, senere enn forventet. I tillegg har den vanligvis en mental retardasjon som kan variere fra mild til veldig alvorlig, som kan verifiseres gjennom dens utvikling.

Se følgende video og lær hvordan du kan stimulere utviklingen av babyen med Downs syndrom:

Personen med Downs syndrom kan ha andre helseproblemer som diabetes, kolesterol, triglyserider, akkurat som alle andre, men kan fortsatt ha autisme eller et annet syndrom samtidig, selv om det ikke er veldig vanlig.