Crouzon syndrom: hva det er, viktigste symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan behandlingen blir gjort

Crouzon syndrom, også kjent som kraniofacial dysostose, er en sjelden sykdom der det er en tidlig lukking av hodeskalsuturene, noe som fører til flere skjelett- og ansiktsdeformiteter. Disse misdannelsene kan også generere endringer i andre kroppssystemer, slik som syn, hørsel eller pust, noe som gjør det nødvendig å utføre korrigerende operasjoner gjennom hele livet.

Når det mistenkes, stilles diagnosen gjennom en genetisk cytologiundersøkelse som utføres under graviditet, enten ved fødselen eller i løpet av det første leveåret, men den oppdages vanligvis bare ved 2 år når misdannelsene er mer uttalt.

Hovedsymptomer

Kjennetegnene til barnet som er rammet av Crouzon syndrom varierer fra mild til alvorlig, avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelser, og inkluderer:

• Skulldeformasjoner, hodet får et tårnutseende og nakken blir mer flatt;
• Ansiktsendringer som utstikkende og fjernere øyne enn normalt, forstørret nese, strabismus, keratokonjunktivitt, forskjell i pupillestørrelse;
• Raske og repeterende øyebevegelser;
• IQ under normal;
• Døvhet;
• Lærevansker;
• Hjerte misdannelse;
• Attention underskudd lidelse;
• Atferd endres;
• Brune til svarte fløyelsagtige flekker på lysken, nakken og / eller under armen.

Årsakene til Crouzon syndrom er genetiske, men alderen på foreldrene kan forstyrre og øke sjansene for at babyen blir født med dette syndromet, fordi jo eldre foreldrene er, jo større er sjansene for genetiske deformiteter.

En annen sykdom som kan forårsake symptomer som ligner på dette syndromet, er Apert syndrom. Lær mer om denne genetiske sykdommen.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk behandling for å kurere Crouzon syndrom, og behandling med barnet innebærer derfor å utføre operasjoner for å myke beinendringer, redusere trykket på hodet og forhindre endringer i utviklingen av hodeskallen og hjernestørrelsen, med tanke på begge estetiske effekter og effekter som tar sikte på å forbedre læring og funksjonalitet.

Ideelt sett bør kirurgi utføres før barnets første leveår, ettersom beinene er mer smidige og lettere å justere. I tillegg har fylling av beinfeil med metylmetakrylatproteser blitt brukt i kosmetisk kirurgi for å glatte og harmonisere ansiktskonturen.

I tillegg må barnet gjennomgå fysisk og ergoterapi i noen tid. Målet med fysioterapi vil være å forbedre barnets livskvalitet og føre ham til psykomotorisk utvikling så nær det normale som mulig. Psykoterapi og taleterapi er også komplementære former for behandling, og plastisk kirurgi er også gunstig for å forbedre ansiktsaspektet og forbedre pasientens selvtillit.

Sjekk også ut noen øvelser som kan gjøres hjemme for å utvikle babyens hjerne og stimulere læringen.