ADPKD-screening: Din familie og din helse

Innhold

• Oversikt
• Hvordan genetisk testing fungerer
• Anbefalinger til familiemedlemmer
• Kostnader for screening og testing
• Screening for hjerneaneurisme
• Genetikken til ADPKD
• Tidlig oppdagelse av ADPKD
• Takeaway

Oversikt

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) er en arvelig genetisk tilstand. Det betyr at det kan overføres fra foreldre til barn.

Hvis du har en forelder med ADPKD, kan du ha arvet en genetisk mutasjon som forårsaker sykdommen. Merkbare symptomer på sykdommen kan ikke vises før senere i livet.

Hvis du har ADPKD, er det en sjanse for at ethvert barn du har, også vil utvikle tilstanden.

Screening for ADPKD muliggjør tidlig diagnose og behandling, noe som kan redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner.

Les videre for å lære mer om familiens screening for ADPKD.

Hvordan genetisk testing fungerer

Hvis du har en kjent familiehistorie av ADPKD, kan legen din råde deg til å vurdere genetisk testing. Denne testen kan hjelpe deg med å lære om du har arvet en genetisk mutasjon som er kjent for å forårsake sykdommen.

For å utføre gentesting for ADPKD vil legen din henvise deg til en genetiker eller genetisk rådgiver.

De vil spørre deg om familiens medisinske historie for å lære om genetisk testing kan være hensiktsmessig. De kan også hjelpe deg med å lære om de potensielle fordelene, risikoen og kostnadene ved genetisk testing.

Hvis du bestemmer deg for å gå videre med genetisk testing, vil en helsepersonell samle en prøve av blodet eller spyttet ditt. De sender denne prøven til et laboratorium for genetisk sekvensering.

Din genetiker eller genetiske rådgiver kan hjelpe deg med å forstå hva testresultatene dine betyr.

Anbefalinger til familiemedlemmer

Hvis noen i familien din får diagnosen ADPKD, så gi legen din beskjed.

Spør dem om du eller noen barn du har, bør vurdere å screening for sykdommen. De kan anbefale bildebehandlingstester som ultralyd (vanligst), CT eller MR, blodtrykksprøver eller urintester for å se etter tegn på sykdommen.

Legen din kan også henvise deg og dine familiemedlemmer til en genetiker eller genetisk rådgiver. De kan hjelpe deg med å vurdere sjansene for at du eller barna dine vil utvikle sykdommen. De kan også hjelpe deg med å avveie de potensielle fordelene, risikoen og kostnadene ved genetisk testing.

Kostnader for screening og testing

I henhold til testkostnadene som ble gitt som en del av en tidlig studie om emnet ADPKD, ser det ut til at kostnadene for genetisk testing varierer fra $ 2500 til $ 5000.

Snakk med helsepersonell for mer informasjon om de spesifikke kostnadene ved testingen du trenger.

Screening for hjerneaneurisme

ADPKD kan forårsake en rekke komplikasjoner, inkludert hjerneaneurismer.

En hjerne-aneurisme dannes når et blodkar i hjernen din buler unormalt. Hvis aneurismen river eller brister, kan det føre til en potensielt livstruende hjerneblødning.

Hvis du har ADPKD, spør legen din om du trenger å bli undersøkt for hjerneaneurismer. De vil sannsynligvis spørre deg om din personlige og familiemedisinske historie med hodepine, aneurismer, hjerneblødning og hjerneslag.

Avhengig av medisinsk historie og andre risikofaktorer, kan legen din råde deg til å bli undersøkt for aneurismer. Screening kan gjøres med bildebehandlingstester som magnetisk resonansangiografi (MRA) eller CT-skanning.

Legen din kan også hjelpe deg med å lære om potensielle tegn og symptomer på hjerne-aneurisme, så vel som andre potensielle komplikasjoner av ADPKD, som kan hjelpe deg med å gjenkjenne komplikasjoner hvis de utvikler seg.

Genetikken til ADPKD

ADPKD er forårsaket av mutasjoner i PKD1- eller PKD2-genet. Disse genene gir kroppen din instruksjoner for å lage proteiner som støtter riktig nyreutvikling og funksjon.

Omtrent 10 prosent av tilfellene med ADPKD er forårsaket av en spontan genetisk mutasjon hos noen uten familiehistorie av sykdommen. I de resterende 90 prosent av tilfellene arvet personer med ADPKD en unormal kopi av PKD1- eller PKD2-genet fra en forelder.

Hver person har to kopier av PKD1- og PKD2-genene, med en kopi av hvert gen arvet fra hver av foreldrene.

En person trenger bare å arve en unormal kopi av PKD1- eller PKD2-genet for å utvikle ADPKD.

Det betyr at hvis du har en forelder med sykdommen, har du 50 prosent sjanse for å arve en kopi av det berørte genet og utvikle ADPKD også. Hvis du har to foreldre med sykdommen, øker risikoen for å utvikle tilstanden.

Hvis du har ADPKD og partneren din ikke har det, vil barna dine ha 50 prosent sjanse for å arve det berørte genet og utvikle sykdommen. Hvis både du og partneren din har ADPKD, øker sjansen til å utvikle sykdommen til barna.

Hvis du eller barnet ditt har to kopier av det berørte genet, kan det føre til et mer alvorlig tilfelle av ADPKD.

Når en mutert kopi av PKD2-genet forårsaker ADPKD, har det en tendens til å forårsake et mindre alvorlig tilfelle av sykdommen enn når en mutasjon på PKD1-genet forårsaker tilstanden.

Tidlig oppdagelse av ADPKD

ADPKD er en kronisk sykdom som får cyster til å danne seg i nyrene.

Du vil kanskje ikke merke noen symptomer før cyster blir mange eller store nok til å forårsake smerte, trykk eller andre symptomer.

På det tidspunktet kan sykdommen allerede forårsake nyreskade eller andre potensielt alvorlige komplikasjoner.

Nøye screening og testing kan hjelpe deg og legen din med å oppdage og behandle sykdommen før alvorlige symptomer eller komplikasjoner utvikler seg.

Hvis du har en familiehistorie med ADPKD, gi legen din beskjed. De kan henvise deg til en genetiker eller genetisk rådgiver.

Etter å ha vurdert medisinsk historie, kan legen din, genetikeren eller genetiske rådgiveren anbefale ett eller flere av følgende:

• genetisk testing for å sjekke for genetiske mutasjoner som forårsaker ADPKD
• bildebehandlingstester for å se etter cyster i nyrene
• blodtrykksovervåking for å sjekke for høyt blodtrykk
• urinprøver for å se etter tegn på nyresykdom

Effektiv screening kan tillate tidlig diagnose og behandling av ADPKD, noe som kan bidra til å forhindre nyresvikt eller andre komplikasjoner.

Legen din vil sannsynligvis anbefale andre typer pågående overvåkingstester for å vurdere din generelle helse og se etter tegn på at ADPKD kan utvikle seg. For eksempel kan de råde deg til å ta rutinemessige blodprøver for å overvåke nyrenes helse.

Takeaway

De fleste tilfeller av ADPKD utvikler seg hos personer som har arvet en genetisk mutasjon fra en av foreldrene sine. I sin tur kan personer med ADPKD potensielt overføre mutasjonsgenet til barna sine.

Hvis du har en familiehistorie med ADPKD, kan legen din anbefale bildebehandlingstester, genetisk testing eller begge deler for å teste for sykdommen.

Hvis du har ADPKD, kan legen din også anbefale å undersøke barna dine for tilstanden.

Legen din kan også anbefale rutinemessig screening for komplikasjoner.

Snakk med legen din for å lære mer om screening og testing for ADPKD.