Ernærings- og stoffskiftesykdommer

Innhold

• Hvordan fungerer stoffskiftet ditt?
• Hva er en metabolsk lidelse?
• Hva forårsaker metabolske forstyrrelser?
• Typer metabolske forstyrrelser
• Gauchers sykdom
• Glukosegalaktose malabsorpsjon
• Arvelig hemokromatose
• Urinsykdom av lønnesirup (MSUD)
• Fenylketonuri (PKU)
• Outlook

Hvordan fungerer stoffskiftet ditt?

Metabolisme er den kjemiske prosessen kroppen din bruker for å transformere maten du spiser til drivstoff som holder deg i live.

Ernæring (mat) består av proteiner, karbohydrater og fett. Disse stoffene brytes ned av enzymer i fordøyelsessystemet, og føres deretter til cellene der de kan brukes som drivstoff. Enten bruker kroppen disse stoffene umiddelbart, eller lagrer dem i leveren, kroppsfettet og muskelvevet for senere bruk.

Hva er en metabolsk lidelse?

En metabolsk forstyrrelse oppstår når stoffskifteprosessen mislykkes og får kroppen til å ha for mye eller for lite av de essensielle stoffene som trengs for å holde seg sunne.

Kroppene våre er veldig følsomme for feil i stoffskiftet. Kroppen må ha aminosyrer og mange typer proteiner for å utføre alle funksjonene. Hjernen trenger for eksempel kalsium, kalium og natrium for å generere elektriske impulser, og lipider (fett og oljer) for å opprettholde et sunt nervesystem.

Metabolske forstyrrelser kan ha mange former. Dette inkluderer:

• et manglende enzym eller vitamin som er nødvendig for en viktig kjemisk reaksjon
• unormale kjemiske reaksjoner som hindrer metabolske prosesser
• en sykdom i leveren, bukspyttkjertelen, endokrine kjertler eller andre organer som er involvert i stoffskiftet
• ernæringsmessige mangler

Hva forårsaker metabolske forstyrrelser?

Du kan utvikle en metabolsk forstyrrelse hvis visse organer - for eksempel bukspyttkjertelen eller leveren - slutter å fungere ordentlig. Slike lidelser kan være et resultat av genetikk, mangel på et bestemt hormon eller enzym, inntak av for mye av visse matvarer eller en rekke andre faktorer.

Det er hundrevis av genetiske metabolske forstyrrelser forårsaket av mutasjoner av enkeltgener. Disse mutasjonene kan overføres gjennom generasjoner av familier. I følge det er visse rase- eller etniske grupper mer sannsynlig å videreformidle muterte gener for spesielle medfødte lidelser. De vanligste av disse er:

• sigdcelleanemi hos afroamerikanere
• cystisk fibrose hos mennesker med europeisk arv
• lønnesirup urinsykdom i mennonittiske samfunn
• Gauchers sykdom hos jødiske folk fra Øst-Europa
• hemokromatose hos kaukasiere i USA

Typer metabolske forstyrrelser

Diabetes er den vanligste metabolske sykdommen. Det er to typer diabetes:

• Type 1, årsaken er ukjent, selv om det kan være en genetisk faktor.
• Type 2, som også kan anskaffes, eller potensielt forårsakes av genetiske faktorer.

Ifølge American Diabetes Association har 30,3 millioner barn og voksne, eller omtrent 9,4 prosent av den amerikanske befolkningen diabetes.

Ved type 1-diabetes angriper og dreper T-cellene betaceller i bukspyttkjertelen, cellene som produserer insulin. Over tid kan mangel på insulin forårsake:

• nerve- og nyreskade
• nedsatt syn
• økt risiko for hjerte- og karsykdommer

Hundrevis av medfødte metabolske feil (IEM) er identifisert, og de fleste er ekstremt sjeldne. Det anslås imidlertid at IEM samlet påvirker 1 av 1000 barn. Mange av disse lidelsene kan bare behandles ved å begrense diettinntaket av stoffet eller stoffene kroppen ikke kan behandle.

De vanligste typene ernærings- og metabolske forstyrrelser inkluderer:

Gauchers sykdom

Denne tilstanden fører til manglende evne til å bryte ned en bestemt type fett, som akkumuleres i leveren, milten og benmargen. Denne manglende evnen kan føre til smerte, beinskade og til og med død. Det behandles med enzymerstatningsterapi.

Glukosegalaktose malabsorpsjon

Dette er en defekt i transporten av glukose og galaktose over magesekken som fører til alvorlig diaré og dehydrering. Symptomer kontrolleres ved å fjerne laktose, sukrose og glukose fra dietten.

Arvelig hemokromatose

I denne tilstanden blir overflødig jern avsatt i flere organer, og kan forårsake:

• levercirrhose
• leverkreft
• diabetes
• hjertesykdom

Det behandles ved å fjerne blod fra kroppen (flebotomi) regelmessig.

Urinsykdom av lønnesirup (MSUD)

MSUD forstyrrer metabolismen av visse aminosyrer, og forårsaker rask degenerasjon av nevronene. Hvis det ikke behandles, forårsaker det død i løpet av de første månedene etter fødselen. Behandlingen innebærer å begrense diettinntaket av forgrenede aminosyrer.

Fenylketonuri (PKU)

PKU forårsaker manglende evne til å produsere enzymet fenylalaninhydroksylase, noe som resulterer i organskader, mental retardasjon og uvanlig holdning. Det behandles ved å begrense diettinntaket av visse former for protein.

Outlook

Metabolske forstyrrelser er svært komplekse og sjeldne. Allikevel er de gjenstand for pågående forskning, som også hjelper forskere til bedre å forstå de underliggende årsakene til vanligere problemer som laktose, sukrose og glukoseintoleranse, og overflod av visse proteiner.

Hvis du har en metabolsk forstyrrelse, kan du jobbe med legen din for å finne en behandlingsplan som passer for deg.