Hva er mosaikk og dets viktigste konsekvenser

Innhold

• Hovedtrekkene
• Konsekvenser av mosaikk

Mosaikk er navnet på en type genetisk svikt under utviklingen av embryoet i moderens livmor, der personen begynner å ha to forskjellige genetiske materialer, en som dannes ved krysset av egget med foreldrenes sæd, og en annen som oppstår på grunn av en mutasjon av en celle under utviklingen av embryoet.

Dermed vil personen utvikle en blanding av celler, med en prosentandel av normale celler og en annen prosentandel av celler med mutasjonen, som vist i følgende figur:

Hovedtrekkene

Mosaikk oppstår når en mutasjon oppstår i en embryocelle, vanligvis tap eller duplisering av et kromosom, som får personen til å utvikle sin organisme med 2 typer celler og 2 typer genetisk materiale. Denne mutasjonen kan være av to typer:

• Spirende eller Gonadal: påvirker sæd eller egg, med endringer som kan overføres til barn. Noen eksempler på sykdommer forårsaket av endringer i kimcellene er Turners syndrom, ufullkommen osteogenese og Duchenne muskeldystrofi;
• Somatics: hvor celler fra andre deler av kroppen bærer denne mutasjonen, hvorvidt personen kan utvikle fysiske endringer forårsaket av den. Dermed avhenger det fysiske uttrykket av mutasjonen av hvilke og hvor mange celler i kroppen som påvirkes. Somatisk mosaikk kan overføres fra foreldre til barn, og noen eksempler på sykdommer forårsaket er Downs syndrom og nevrofibromatose.

Blandet mosaikk oppstår når personen har begge typer mosaikk, både kim og somatisk.

Mosaikk er forskjellig fra kimerisme ved at embryoets genetiske materiale i denne situasjonen dupliseres ved fusjon av to forskjellige embryoer, som blir ett. Lær mer om denne situasjonen i kimerisme.

Konsekvenser av mosaikk

Selv om mange tilfeller av mosaikk ikke forårsaker symptomer eller noen konsekvens for personens helse, kan denne situasjonen føre til flere komplikasjoner og sykdommer for bærerpersonen, og noen eksempler er:

• Disposisjon for kreft;
• Endringer i vekst;
• Disposisjon for spontane aborter;
• Endringer i pigmenteringsmønsteret i huden;
• Okulær heterokromi, der personen kan ha ett øye i hver farge;
• Downs syndrom;
• Turners syndrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne muskeldystrofi;
• McCune-Albright syndromer;
• Pallister-Killian syndrom;
• Proteus syndrom.

I tillegg er det observert at mosaikk øker predisposisjonen til degenerative nevrologiske sykdommer, som for eksempel Alzheimers eller Parkinsons.