Medullær cystisk sykdom

Innhold

• Typer MCKD
• Årsaker til MCKD
• Symptomer på MCKD
• Testing for og diagnostisering av MCKD
• Fullstendig blodtelling
• BUN-test
• Urininnsamling
• Blodkreatinintest
• Urinsyre test
• Urinalyse
• Imaging tester
• Biopsi
• Hvordan behandles MCKD?
• Langvarige komplikasjoner av MCKD
• Hva er utsiktene for MCKD?

Hva er medullær cystisk nyresykdom?

Medullær cystisk nyresykdom (MCKD) er en sjelden tilstand der små, væskefylte sekker kalt cyster dannes i midten av nyrene. Arrdannelse forekommer også i nyrene. Urin beveger seg i tubuli fra nyrene og gjennom urinveiene. Arrdannelsen fører til at disse tubuli ikke fungerer.

For å forstå MCKD hjelper det å vite litt om nyrene dine og hva de gjør. Nyrene dine er to bønneformede organer på størrelse med en lukket knyttneve. De befinner seg på hver side av ryggraden, nær midten av ryggen.

Nyrene dine filtrerer og renser blodet ditt - hver dag passerer rundt 200 liter blod gjennom nyrene dine. Det rene blodet kommer tilbake til sirkulasjonssystemet ditt. Avfallsprodukter og ekstra væske blir urin. Urinen sendes til blæren og fjernes til slutt fra kroppen din.

Skaden forårsaket av MCKD fører til at nyrene produserer urin som ikke er konsentrert nok. Med andre ord er urinen din for vannaktig og mangler riktig mengde avfall. Som et resultat vil du ende opp med å urinere mer flytende enn normalt (polyuria) når kroppen din prøver å bli kvitt alt ekstra avfall. Og når nyrene produserer for mye urin, går vann, natrium og andre viktige kjemikalier tapt.

Over tid kan MCKD føre til nyresvikt.

Typer MCKD

Juvenil nefronofthisis (NPH) og MCKD er veldig nært beslektet. Begge forholdene er forårsaket av samme type nyreskade og resulterer i de samme symptomene.

Den største forskjellen er alderen på begynnelsen. NPH forekommer vanligvis mellom 10 og 20 år, mens MCKD er en sykdom hos voksne.

I tillegg er det to undergrupper av MCKD: type 2 (påvirker vanligvis voksne i alderen 30 til 35) og type 1 (rammer vanligvis voksne i alderen 60 til 65).

Årsaker til MCKD

Både NPH og MCKD er autosomale dominerende genetiske tilstander. Dette betyr at du bare trenger å få genet fra en av foreldrene for å utvikle lidelsen. Hvis en forelder har genet, har et barn 50 prosent sjanse for å få det og utvikle tilstanden.

Foruten begynnelsesalderen, er den andre store forskjellen mellom NPH og MCKD at de er forårsaket av forskjellige genetiske defekter.

Mens vi fokuserer på MCKD her, er mye av det vi diskuterer også anvendelig for NPH.

Symptomer på MCKD

Symptomene på MCKD ser ut som symptomene på mange andre forhold, noe som gjør det vanskelig å stille en diagnose. Disse symptomene inkluderer:

• overdreven vannlating
• økt hyppighet av vannlating om natten (nokturi)
• lavt blodtrykk
• svakhet
• saltbehov (på grunn av overflødig tap av natrium fra økt vannlating)

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det føre til nyresvikt (også kjent som end-stage nyresykdom). Symptomer på nyresvikt kan omfatte følgende:

• blåmerker eller blødninger
• lett trøtt
• hyppige hikke
• hodepine
• endringer i hudfarge (gul eller brun)
• kløe i huden
• muskelkramper eller rykninger
• kvalme
• tap av følelse i hender eller føtter
• oppkast blod
• blodig avføring
• vekttap
• svakhet
• kramper
• endringer i mental tilstand (forvirring eller endret våkenhet)
• koma

Testing for og diagnostisering av MCKD

Hvis du har symptomer på MCKD, kan legen din bestille en rekke forskjellige tester for å bekrefte diagnosen din. Blod- og urintester vil være det viktigste for å identifisere MCKD.

Fullstendig blodtelling

En fullstendig blodtelling ser på det totale antallet røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater. Denne testen ser etter anemi og tegn på infeksjon.

BUN-test

Testing av urea nitrogen i blod (BUN) ser etter mengden urea, et nedbrytingsprodukt av protein, som er forhøyet når nyrene ikke fungerer som de skal.

Urininnsamling

En 24-timers urinsamling vil bekrefte overdreven vannlating, dokumentere volumet og tapet av elektrolytter, og måle kreatininclearance. Kreatininclearance vil avdekke om nyrene fungerer som de skal.

Blodkreatinintest

En blodkreatinintest vil bli gjort for å sjekke kreatininnivået ditt. Kreatinin er et kjemisk avfallsprodukt produsert av musklene, som blir filtrert ut av kroppen av nyrene dine. Dette brukes til å sammenligne nivået av blodkreatinin med nyre-kreatininclearance.

Urinsyre test

En urinsyretest vil bli gjort for å kontrollere urinsyrenivået. Urinsyre er et kjemikalie som oppstår når kroppen din bryter ned visse matstoffer. Urinsyre passerer ut av kroppen gjennom urinen. Nivået på urinsyre er vanligvis høyt hos personer som har MCKD.

Urinalyse

En urinanalyse vil bli gjort for å analysere fargen, den spesifikke tyngdekraften og pH (syre eller alkalisk) i urinen. I tillegg blir urinsedimentet ditt sjekket for blod, protein og celleinnhold. Denne testen vil hjelpe legen med å bekrefte en diagnose eller utelukke andre mulige lidelser.

Imaging tester

I tillegg til blod- og urintester kan legen din også bestille CT-skanning i mage / nyre. Denne testen bruker røntgenbilder for å se nyrene og innsiden av magen. Dette kan bidra til å utelukke andre potensielle årsaker til symptomene dine.

Legen din vil kanskje også utføre en ultralyd i nyrene for å visualisere cyster på nyrene. Dette er for å bestemme omfanget av nyreskade.

Biopsi

I en nyrebiopsi vil en lege eller annen helsepersonell fjerne et lite stykke nyrevev for å undersøke det i et laboratorium under et mikroskop. Dette kan bidra til å utelukke andre mulige årsaker til symptomene dine, inkludert infeksjoner, uvanlige avleiringer eller arrdannelse.

En biopsi kan også hjelpe legen din til å bestemme fasen av nyresykdommen.

Hvordan behandles MCKD?

Det er ingen kur mot MCKD. Behandling for tilstanden består av inngrep som prøver å redusere symptomene og redusere sykdommens progresjon.

I de tidlige stadiene av sykdommen kan legen din anbefale å øke inntaket av væske. Du kan også bli bedt om å ta et salttilskudd for å unngå dehydrering.

Når sykdommen utvikler seg, kan det resultere i nyresvikt. Når dette skjer, kan det hende du blir bedt om å gjennomgå dialyse. Dialyse er en prosess der en maskin fjerner avfall fra kroppen som nyrene ikke lenger kan filtrere ut.

Selv om dialyse er en livsopprettholdende behandling, kan personer med nyresvikt også være i stand til å gjennomgå en nyretransplantasjon.

Langvarige komplikasjoner av MCKD

Komplikasjonene ved MCKD kan påvirke ulike organer og systemer. Disse inkluderer:

• anemi (lite jern i blodet)
• svekkelse av bein, som fører til brudd
• komprimering av hjertet på grunn av væskeansamling (hjertetamponade)
• endringer i sukkermetabolisme
• kongestiv hjertesvikt
• nyresvikt
• sår i mage og tarm
• overdreven blødning
• høyt blodtrykk
• infertilitet
• menstruasjonsproblemer
• nerveskade

Hva er utsiktene for MCKD?

MCKD fører til nyresykdom i sluttstadiet - med andre ord vil nyresvikt oppstå etter hvert. På det tidspunktet må du gjennomgå en nyretransplantasjon eller gjennomgå dialyse regelmessig for å holde kroppen din i orden. Snakk med legen din om alternativene dine.