lissencephaly

Innhold

• Hva er lissencephaly?
• Hva er symptomene på lissencefali?
• Hva forårsaker lissencefali?
• Hvordan diagnostiseres lissencefali?
• Hvordan behandles lissencefali?
• Hva er utsiktene for noen med lissensfali?

Hva er lissencephaly?

En typisk skanning av et menneskes hjerne vil avsløre mange kompliserte rynker, bretter og spor. Slik pakker kroppen en stor mengde hjernevev inn i et lite rom. Hjernen begynner å brette seg under fosterutviklingen.

Men noen babyer utvikler en sjelden tilstand kjent som lissencephaly. Hjernen deres ikke brettes ordentlig og forblir jevn. Denne tilstanden kan påvirke babyens nevrale funksjon, og symptomene kan være alvorlige.

Hva er symptomene på lissencefali?

Babyer født med lissencephaly kan ha et unormalt lite hode, en tilstand kjent som mikrolissencephaly. Men ikke alle babyer med lissencefali har dette utseendet. Andre symptomer kan være:

• vanskeligheter med fôring
• unnlatelse av å trives
• intellektuell svekkelse
• misdannede fingre, tær eller hender
• muskelspasmer
• psykomotorisk svekkelse
• beslag
• problemer med å svelge

Det er mulig å utføre bildeskanninger på et foster allerede i uke 20 hvis en eller begge foreldrene har en familiehistorie med lissencefali. Men radiologer kan vente til 23 uker med å utføre eventuelle skanninger.

Hva forårsaker lissencefali?

Lissencephaly blir ofte betraktet som en genetisk tilstand, selv om noen ganger en virusinfeksjon eller dårlig blodstrøm til fosteret kan forårsake den. Forskere har identifisert misdannelser i flere gener som bidragsytere til lissencefali. Men forskning på disse genene pågår. Og mutasjoner i disse genene forårsaker forskjellige nivåer av lidelsen.

Lissencephaly utvikler seg når et foster er 12 til 14 uker gammelt. I løpet av denne tiden begynner nerveceller å bevege seg til andre områder i hjernen når de utvikler seg. Men for fostre med lissencefali beveger ikke nervecellene seg.

Tilstanden kan oppstå på egen hånd. Men det er også assosiert med genetiske tilstander som Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom.

Hvordan diagnostiseres lissencefali?

Hvis en baby opplever symptomer relatert til ufullstendig hjerneutvikling, kan en lege anbefale en bildeskanning for å undersøke hjernen. Dette inkluderer ultralyd-, CT- eller MR-skanninger. Hvis lissencefali er årsaken, vil en lege rangere lidelsen i den grad hjernen er påvirket.

Hjernes glatthet kalles agyria, og fortykning av hjernespor kalles pachygyria. En klasse 1-diagnose betyr at et barn har generalisert agyria, eller at det meste av hjernen blir påvirket. Denne forekomsten er sjelden og resulterer i de alvorligste symptomene og forsinkelsene.

De fleste berørte barn har lissencefali av karakter 3. Dette resulterer i tykning på fronten og sidene av hjernen og litt agyria i hele hjernen.

Hvordan behandles lissencefali?

Lissencephaly kan ikke reverseres. Behandlingen tar sikte på å støtte og trøste berørte barn. For eksempel kan barn som har vanskeligheter med fôring og svelging, trenge et gastrostomirør satt inn i magen.

Hvis et barn opplever hydrocephalus, eller en overdreven ansamling av cerebrospinalvæske, kan det være nødvendig med kirurgi som skifter væske bort fra hjernen.

Et barn kan også trenge medisiner hvis de opplever anfall som følge av lissencefali.

Hva er utsiktene for noen med lissensfali?

Utsiktene for et barn med lissencefali avhenger av tilstandens alvorlighetsgrad.For eksempel kan alvorlige tilfeller føre til at barnet ikke klarer å utvikle seg mentalt utover en tre til fem måneder gammel funksjon.

Barn med alvorlig lissencefali har en forventet levealder på omtrent 10 år, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Vanlige dødsårsaker inkluderer kvelning av mat eller væske (aspirasjon), luftveissykdom eller anfall. Barn med mild lissencefali kan oppleve nesten normal utvikling og hjernefunksjon.