karyotypering

Innhold

• Hva er Karyotyping?
• Hvorfor testen er nyttig
• Forberedelse og risiko
• Slik utføres testen
• Hva testresultatene betyr

Hva er Karyotyping?

Karyotyping er en laboratorieprosedyre som lar legen din undersøke settet ditt med kromosomer. "Karyotype" refererer også til den faktiske samlingen av kromosomer som undersøkes. Undersøkelse av kromosomer gjennom karyotyping lar legen din bestemme om det er noen unormale eller strukturelle problemer i kromosomene.

Kromosomer er i nesten hver eneste celle i kroppen din. De inneholder arvestoffet som er arvet fra foreldrene dine. De er sammensatt av DNA og bestemmer hvordan hvert menneske utvikler seg.

Når en celle deler seg, må den videreformidle et komplett sett med genetiske instruksjoner til hver nye celle den danner. Når en celle ikke er i ferd med å dele seg, er kromosomene ordnet på en spredt, uorganisert måte. Under deling stiller kromosomene i disse nye cellene seg i par.

En karyotypetest undersøker disse delingscellene. Parene av kromosomer er ordnet etter størrelse og utseende. Dette hjelper legen din med å finne ut om kromosomer mangler eller blir skadet.

Hvorfor testen er nyttig

Et uvanlig antall kromosomer, feil arrangerte kromosomer eller misdannede kromosomer kan alle være tegn på en genetisk tilstand. Genetiske forhold varierer veldig, men to eksempler er Downs syndrom og Turner syndrom.

Karyotyping kan brukes til å oppdage en rekke genetiske lidelser. For eksempel kan en kvinne som har for tidlig ovariesvikt ha en kromosomdefekt som karyotyping kan peke ut. Testen er også nyttig for å identifisere Philadelphia-kromosomet. Å ha dette kromosomet kan signalisere kronisk myelogen leukemi (CML).

Babyer kan testes på karyotype før de blir født for å diagnostisere genetiske avvik som indikerer alvorlige fødselsdefekter, for eksempel Klinefelter syndrom. I Klinefelter syndrom blir en gutt født med et ekstra X-kromosom.

Forberedelse og risiko

Forberedelsen som kreves for karyotyping avhenger av metoden legen din vil bruke for å ta en prøve av blodcellene dine for testing. Prøver kan tas på forskjellige måter, inkludert:

• en blodtrekning
• en benmargsbiopsi, som innebærer å ta en prøve av det svampete vevet inne i visse bein
• en fostervannsprøve, som innebærer å ta en prøve fostervann fra livmoren

Komplikasjoner kan noen ganger følge av disse testmetodene, men de er sjeldne.Det er en liten risiko for blødning og infeksjon ved å få blod eller få benmargen biopsiert. Fostervannsprøve har en veldig minimal risiko for spontanabort.

Testresultatene dine kan være skjevt hvis du gjennomgår cellegift. Cellegift kan forårsake brudd på kromosomene dine, som vil vises i de resulterende bildene.

Slik utføres testen

Det første trinnet i karyotyping er å ta en prøve av cellene dine. Prøvecellene kan komme fra en rekke forskjellige vev. Dette kan omfatte:

• beinmarg
• blod
• fostervann
• placenta

Prøvetaking kan gjøres ved hjelp av forskjellige metoder, avhengig av hvilket område av kroppen din som testes. For eksempel vil legen bruke fostervannsprøve for å samle prøven hvis fostervann må testes.

Etter at prøven er tatt, plasseres den i en laboratoriefat som lar cellene vokse. En laborant vil ta celler fra prøven og flekker dem. Dette gjør det mulig for legen din å se kromosomene under et mikroskop.

Disse fargede cellene blir undersøkt under et mikroskop for potensielle avvik. Unormaliteter kan omfatte:

• ekstra kromosomer
• mangler kromosomer
• mangler deler av et kromosom
• ekstra porsjoner av et kromosom
• deler som har brutt av et kromosom og festet seg til et annet

Laboratorietekniker kan se kromosomernes form, størrelse og antall. Denne informasjonen er viktig for å avgjøre om det er genetiske avvik.

Hva testresultatene betyr

Et normalt testresultat vil vise 46 kromosomer. To av disse 46 kromosomene er kjønnskromosomer, som bestemmer kjønnet til personen som testes, og 44 av dem er autosomer. Autosomene er ikke relatert til å bestemme kjønn på personen som testes. Hunner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Unormaliteter som vises i en testprøve kan være et resultat av et antall genetiske syndromer eller tilstander. Noen ganger vil det oppstå en unormalitet i laboratorieprøven som ikke reflekteres i kroppen din. Karyotypetesten kan gjentas for å bekrefte at det er en unormalitet.