Imperforate Anus

Innhold

• Hva er symptomene på en ufullkommen anus?
• Hvordan diagnostiseres en uperforert anus?
• Hva er behandlingene for en ufullkommen anus?
• Hva er de langsiktige utsiktene?

Hva er en ufullkommen anus?

En uperforert anus er en fødselsskade som skjer mens babyen din fortsatt vokser i livmoren. Denne feilen betyr at babyen din har en feil utviklet anus, og kan derfor ikke føre avføring normalt fra endetarmen ut av kroppen.

I følge Cincinnati Children's Hospital har omtrent 1 av 5000 babyer en ufullstendig anus eller annen misdannelse i anus eller endetarm. Det forekommer oftere hos gutter enn jenter. Endetarmen, blæren og skjeden til en kvinnelig baby med en ufullstendig anus deler noen ganger en stor åpning. Denne åpningen kalles en cloaca.

Tilstanden utvikler seg i livmoren i løpet av den femte til syvende uken av svangerskapet. Årsaken er ukjent. Mange ganger har babyer med denne tilstanden også andre mangler i endetarmen.

Leger kan vanligvis diagnostisere denne tilstanden kort tid etter fødselen. Dette er en veldig alvorlig tilstand som krever øyeblikkelig behandling. De fleste babyer må opereres for å reparere feilen. Utsiktene etter operasjonen er veldig positive.

Hva er symptomene på en ufullkommen anus?

Tegnene på ufullstendig anus er vanligvis tydelige like etter fødselen. De inkluderer:

• ingen anal åpning
• en analåpning på feil sted, for eksempel for nær skjeden
• ingen avføring de første 24 til 48 timene av livet
• avføring som går gjennom feil sted, slik som urinrøret, skjeden, pungen eller bunnen av penis
• et hovent underliv
• en unormal forbindelse, eller fistel, mellom babyens endetarm og deres reproduktive system eller urinveiene

Omtrent halvparten av alle babyer født med ufullstendig anus har ytterligere abnormiteter. Noen av disse kan være:

• nyre- og urinveisdefekter
• abnormiteter i ryggraden
• luftrør, eller luftrør, mangler
• esophageal defekter
• defekter i armer og ben
• Downs syndrom, som er en kromosomal tilstand assosiert med kognitiv forsinkelse, intellektuell funksjonshemning, et karakteristisk ansiktsutseende og svak muskeltonus
• Hirschsprungs sykdom, som er en tilstand som involverer manglende nerveceller i tykktarmen
• duodenal atresia, som er en feil utvikling av den første delen av tynntarmen
• medfødte hjertefeil

Hvordan diagnostiseres en uperforert anus?

En lege kan vanligvis diagnostisere en ufullstendig anus ved å utføre en fysisk undersøkelse etter fødselen. En røntgen av magen og ultralyd i magen kan bidra til å avdekke omfanget av abnormitetene.

Etter å ha diagnostisert uperforert anus, bør babyens lege også teste for andre abnormiteter forbundet med denne tilstanden. Testene som brukes kan omfatte:

• Røntgenbilder av ryggraden for å oppdage abnormiteter i bein
• spinal ultralyd på jakt etter abnormiteter i ryggraden, eller bein i ryggraden
• ekkokardiogram på jakt etter hjertefeil
• MR ser etter bevis på esophageal defekter som dannelse av fistler med luftrøret, eller luftrøret

Hva er behandlingene for en ufullkommen anus?

Denne tilstanden krever nesten alltid kirurgi. Noen prosedyrer er noen ganger nødvendige for å løse problemet. En midlertidig kolostomi kan også gi babyen tid til å vokse før operasjonen.

For en kolostomi skaper babyens kirurg to små åpninger eller stomi i magen. De fester tarmens nedre del til den ene åpningen og den øvre delen av tarmene til den andre. En pose festet på utsiden av kroppen fanger avfallsprodukter.

Hvilken type korrigerende kirurgi som trengs, vil avhenge av detaljene til defekten, for eksempel hvor langt endetarmen til babyen kommer ned, hvordan den påvirker de nærliggende musklene, og om fistler er involvert.

I en perineal anoplastikk lukker babyens kirurg eventuelle fistler slik at endetarmen ikke lenger fester seg til urinrøret eller skjeden. Deretter lager de en anus med normal posisjonering.

En gjennomtrekksoperasjon er når babyens kirurg trekker endetarmen ned og kobler den til den nye anusen.

For å forhindre at anusen smalner, kan det være nødvendig å strekke anusen med jevne mellomrom. Dette kalles anal utvidelse. Du må kanskje gjenta dette med jevne mellomrom i noen måneder. Legen din kan lære deg hvordan du skal utføre dette hjemme.

Hva er de langsiktige utsiktene?

Legen din vil instruere deg om hvordan du skal utføre anal dilatasjoner. Disse sikrer at analåpningen er stor nok til at avføringen kan passere.

Noen barn vil oppleve problemer med forstoppelse. Toalettopplæring kan ta litt lengre tid. Avføringsmyknere, klyster eller avføringsmidler kan være nødvendig for å lindre forstoppelse senere i livet. Kirurgi kan vanligvis fikse avvikene, og de fleste barn gjør det veldig bra.

En diett med høy fiber og regelmessig oppfølging i hele barndommen er gunstig.