Paroksysmal nattlig hemoglobinuri: hva det er og hvordan diagnosen stilles

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandle

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri, også kjent som PNH, er en sjelden sykdom av genetisk opprinnelse, preget av endringer i den røde blodcellemembranen, noe som fører til ødeleggelse og eliminering av komponenter av røde blodlegemer i urinen, og dermed betraktes som en kronisk hemolytisk anemi .

Begrepet nokturne refererer til perioden på dagen da den høyeste frekvensen av ødeleggelse av røde blodlegemer ble observert hos mennesker med sykdommen, men undersøkelser har vist at hemolyse, dvs. ødeleggelse av røde blodlegemer, forekommer når som helst på dagen hos mennesker som har hemoglobinuri.

PNH har ingen kur, men behandlingen kan gjøres gjennom benmargstransplantasjon og bruk av Eculizumab, som er den spesifikke medisinen for behandling av denne sykdommen. Lær mer om Eculizumab.

Hovedsymptomer

De viktigste symptomene på nattlig paroksysmal hemoglobinuri er:

• Først veldig mørk urin på grunn av den høye konsentrasjonen av røde blodlegemer i urinen;
• Svakhet;
• Søvnighet;
• Svakt hår og negler;
• Treghet;
• Muskelsmerte;
• Hyppige infeksjoner;
• Reisesyke;
• Magesmerter;
• Gulsott;
• Mannlig erektil dysfunksjon;
• Nedsatt nyrefunksjon.

Personer med nattlig paroksysmal hemoglobinuri har økt sjanse for trombose på grunn av endringer i blodproppprosessen.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen paroksysmal nattlig hemoglobinuri stilles ved hjelp av flere tester, for eksempel:

• Blodtelling, at hos personer med PNH er pankytopeni indikert, noe som tilsvarer reduksjon av alle blodkomponenter - vet hvordan du skal tolke blodtellingen;
• Dosering av gratis bilirubin, som økes;
• Identifisering og dosering, ved hjelp av flowcytometri, av CD55 og CD59 antigener, som er proteiner som er tilstede i membranen til røde blodlegemer, og i tilfelle hemoglobinuri er redusert eller fraværende.

I tillegg til disse testene, kan hematologen be om komplementære tester, for eksempel sukrose-testen og HAM-testen, som hjelper til med å diagnostisere nattlig paroksysmal hemoglobinuri. Vanligvis oppstår diagnosen mellom 40 og 50 år, og personens overlevelse er rundt 10 til 15 år.

Hvordan behandle

Behandlingen av nattlig paroksysmal hemoglobinuri kan gjøres med transplantasjon av allogene hematopoietiske stamceller og med legemidlet Eculizumab (Soliris) 300 mg hver 15. dag. Denne medisinen kan leveres av SUS gjennom søksmål.

Jerntilskudd med folsyre anbefales også, i tillegg til tilstrekkelig ernærings- og hematologisk overvåking.