Genetisk testing

Innhold

• Sammendrag
• Hva er genetisk testing?
• Hvorfor er genetisk testing utført?
• Hvordan gjøres genetisk testing?
• Hva er fordelene med genetisk testing?
• Hva er ulempene med genetisk testing?
• Hvordan bestemmer jeg meg for om jeg skal testes?

Sammendrag

Hva er genetisk testing?

Genetisk testing er en type medisinsk test som ser etter endringer i DNA-et. DNA er en forkortelse for deoksyribonukleinsyre. Den inneholder de genetiske instruksjonene i alle levende ting. Genetiske tester analyserer cellene eller vevet ditt for å se etter eventuelle endringer i

• Gener, som er deler av DNA som bærer den informasjonen som trengs for å lage et protein
• Kromosomer, som er trådlignende strukturer i cellene dine. De inneholder DNA og proteiner.
• Proteiner, som gjør det meste av arbeidet i cellene dine. Testing kan se etter endringer i mengden og aktivitetsnivået til proteiner. Hvis det finner endringer, kan det skyldes endringer i DNA-et.

Hvorfor er genetisk testing utført?

Genetisk testing kan utføres av mange forskjellige grunner, inkludert til

• Finn genetiske sykdommer hos ufødte babyer. Dette er en type prenatal testing.
• Skjerm nyfødte babyer for visse behandlingsforhold
• Reduser risikoen for genetiske sykdommer i embryoer som ble opprettet ved hjelp av assistert reproduksjonsteknologi
• Finn ut om du har et gen for en bestemt sykdom som kan overføres til barna dine. Dette kalles bærertesting.
• Se om du har økt risiko for å utvikle en spesifikk sykdom. Dette kan gjøres for en sykdom som kjører i familien din.
• Diagnostiser visse sykdommer
• Identifiser genetiske endringer som kan forårsake eller bidra til en sykdom som du allerede var diagnostisert med
• Finn ut hvor alvorlig en sykdom er
• Hjelp guiden legen din med å bestemme den beste medisinen og doseringen for deg. Dette kalles farmakogenomisk testing.

Hvordan gjøres genetisk testing?

Genetiske tester blir ofte gjort på en blod- eller kinnpinneprøve. Men de kan også gjøres på prøver av hår, spytt, hud, fostervann (væsken som omgir et foster under graviditet) eller annet vev. Prøven sendes til et laboratorium. Der vil en laboratorietekniker bruke en av flere forskjellige teknikker for å lete etter genetiske endringer.

Hva er fordelene med genetisk testing?

Fordelene med genetisk testing inkluderer

• Hjelpe leger med å gi anbefalinger for behandling eller overvåking
• Gi deg mer informasjon for å ta avgjørelser om helsen din og familiens helse:
  • Hvis du finner ut at du er i fare for en bestemt sykdom, kan du ta skritt for å senke risikoen. For eksempel kan du finne ut at du bør bli screenet for en sykdom tidligere og oftere. Eller du bestemmer deg for å gjøre sunne livsstilsendringer.
  • Hvis du finner ut at du ikke er i fare for en bestemt sykdom, kan du hoppe over unødvendige kontroller eller screening
  • En test kan gi deg informasjon som hjelper deg med å ta beslutninger om å få barn
• Identifisere genetiske lidelser tidlig i livet, slik at behandlingen kan startes så snart som mulig

Hva er ulempene med genetisk testing?

Den fysiske risikoen ved de forskjellige typene genetisk testing er liten. Men det kan være emosjonelle, sosiale eller økonomiske ulemper:

• Avhengig av resultatene, kan du føle deg sint, deprimert, engstelig eller skyldig. Dette kan særlig være tilfelle hvis du får diagnosen en sykdom som ikke har effektive behandlinger.
• Du kan være bekymret for genetisk diskriminering i arbeid eller forsikring
• Genetisk testing kan gi deg begrenset informasjon om en genetisk sykdom. For eksempel kan den ikke fortelle deg om du vil ha symptomer, hvor alvorlig en sykdom kan være, eller om en sykdom vil bli verre over tid.
• Noen genetiske tester er dyre, og helseforsikring kan bare dekke en del av kostnaden. Eller de kan ikke dekke det i det hele tatt.

Hvordan bestemmer jeg meg for om jeg skal testes?

Avgjørelsen om genetisk testing skal være kompleks. I tillegg til å diskutere testen med helsepersonell, kan du møte en genetisk rådgiver. Genetiske rådgivere har spesialiserte grader og erfaring innen genetikk og rådgivning. De kan hjelpe deg med å forstå testene og veie risiko og fordeler. Hvis du får en test, kan de forklare resultatene og sørge for at du har den støtten du trenger.

• Diagnose av Lynch Syndrome: Genetisk testing identifiserer en potensielt dødelig arvelig sykdom
• Er genetisk testing riktig for deg?
• Manglende forfedre: Fyll ut en genetisk bakgrunn