Alt du trenger å vite om skjørt X-syndrom

Innhold

• Hva er skjørt X-syndrom?
• Hva er symptomene på skjørt X-syndrom?
• Hva forårsaker skjørt X-syndrom?
• Er det helserisiko for transportører?
• Hvordan diagnostiseres skjørt X-syndrom?
• Hvordan behandles skjørt X-syndrom?
• Hva kan forventes på lang sikt?

Hva er skjørt X-syndrom?

Fragile X-syndrom (FXS) er en arvelig genetisk sykdom som overføres fra foreldre til barn som forårsaker intellektuelle og utviklingshemming. Det er også kjent som Martin-Bell syndrom.

FXS er den vanligste arvelige årsaken til psykisk funksjonshemming hos gutter. Det rammer 1 av 4000 gutter. Det er mindre vanlig hos jenter, og berører omtrent 1 av hver 8 000. Gutter har vanligvis mer alvorlige symptomer enn jenter.

Personer med FXS opplever vanligvis en rekke utviklings- og læringsproblemer.

Sykdommen er en kronisk eller livslang tilstand. Bare noen mennesker med FXS er i stand til å leve uavhengig.

Hva er symptomene på skjørt X-syndrom?

FXS kan forårsake lærevansker, utviklingsforsinkelser og sosiale eller atferdsmessige problemer. Funksjonshemming varierer i alvorlighetsgrad. Gutter med FXS har vanligvis et nivå av intellektuell funksjonshemming. Jenter kan ha en viss intellektuell funksjonshemning eller lærevansker, eller begge deler, men mange med skjørt X-syndrom vil ha normal intelligens. De kan bare bli diagnostisert med FXS hvis et annet familiemedlem også er diagnostisert.

Personer med FXS kan vise en kombinasjon av følgende symptomer som barn og hele livet:

• utviklingsforsinkelser, for eksempel å ta lengre tid enn normalt å sitte, gå eller snakke sammenliknet med andre barn på samme alder
• stamming
• intellektuelle og lærevansker, som å ha problemer med å lære nye ferdigheter
• generell eller sosial angst
• autisme
• impulsivitet
• oppmerksomhetsvansker
• sosiale problemer, som å ikke ta øyekontakt med andre mennesker, ikke å bli berørt og problemer med å forstå kroppsspråk
• hyperaktivitet
• beslag
• depresjon
• problemer med å sove

Noen mennesker med FXS har fysiske avvik. Disse kan omfatte:

• et stort panne eller ører, med en fremtredende kjeve
• et langstrakt ansikt
• utstående ører, panne og hake
• løse eller fleksible skjøter
• flate føtter

Hva forårsaker skjørt X-syndrom?

FXS er forårsaket av en defekt i FMR1-genet som ligger på X-kromosomet. X-kromosomet er en av to typer sexkromosomer. Den andre er Y-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Defekten, eller mutasjonen, på FMR1-genet forhindrer genet fra å lage et protein som kalles det skjøre X-mental retardering 1-proteinet. Dette proteinet spiller en rolle i nervesystemets funksjon. Den nøyaktige funksjonen til proteinet er ikke helt forstått. Mangel eller mangel på dette proteinet forårsaker symptomer som er karakteristiske for FXS.

Er det helserisiko for transportører?

Å være en skjør X-permutasjonsbærer kan øke risikoen for forskjellige medisinske tilstander. Gi legen din beskjed om du tror du kan være bærer eller om du har et barn med FXS. Det vil hjelpe legen din til å administrere omsorgen.

Kvinner som er bærere har en økt risiko for for tidlig overgangsalder, eller overgangsalder som starter før fylte 40. Menn som er bærere har økt risiko for en tilstand som kalles skjørt X tremor ataksiasyndrom (FXTAS). FXTAS forårsaker en skjelving som blir stadig verre. Det kan også føre til problemer med balanse og gange. Mannlige bærere kan også ha en økt risiko for demens.

Hvordan diagnostiseres skjørt X-syndrom?

Barn som viser tegn på utviklingsforsinkelser eller andre ytre symptomer på FXS, for eksempel stor hodeomkrets eller subtile forskjeller i ansiktsfunksjoner i ung alder, kan testes for FXS. Barnet ditt kan også bli testet hvis det er en familiehistorie med FXS.

Gjennomsnittsalderen for diagnose hos gutter er 35 til 37 måneder. Hos jenter er gjennomsnittsalderen for diagnose 41,6 måneder.

FXS kan diagnostiseres ved hjelp av en DNA-blodprøve kalt FMR1 DNA-test. Testen ser etter endringer i FMR1-genet som er assosiert med FXS. Avhengig av resultatene, kan legen din velge å gjøre ytterligere tester for å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden.

Hvordan behandles skjørt X-syndrom?

FXS kan ikke kureres. Behandlingen er rettet mot å hjelpe mennesker med tilstanden til å lære nøkkelspråk og sosiale ferdigheter. Dette kan innebære å motta ekstra hjelp fra lærere, terapeuter, familiemedlemmer, leger og trenere.

Det kan være tjenester og andre ressurser tilgjengelig i samfunnet ditt for å hjelpe barn med å lære viktige ferdigheter for riktig utvikling. Hvis du er i USA, kan du kontakte National Fragile X Foundation på 800-688-8765 for mer informasjon om spesialisert terapi og utdanningsplaner.

Medisiner som vanligvis er foreskrevet for atferdsforstyrrelser, som oppmerksomhetsmangel (ADD) eller angst, kan være foreskrevet for å behandle symptomene på FXS. Medisiner inkluderer:

• metylfenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• klonidin (Catapres)
• selektiv serotonin gjenopptakshemmer (SSRI), så som sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) og paroxetin (Pail, Pexeva)

Hva kan forventes på lang sikt?

FXS er en livslang tilstand og kan påvirke alle aspekter av livet, inkludert en persons skolegang, arbeid og sosiale liv.

Funn fra en nasjonal undersøkelse indikerer at omtrent 44 prosent av kvinner og 9 prosent av menn med FXS når et høyt nivå av uavhengighet som voksne. Flertallet av kvinner oppnådde minst et videregående vitnemål og omtrent halvparten lyktes med å ha en heltidsjobb. Flertallet av menn med skjørt X-syndrom krevde hjelp med daglige aktiviteter som voksne. Få menn i undersøkelsen oppnådde et videregående vitnemål eller lyktes i å finne heltidsarbeid.

Hvis du er bekymret for at du kan være en bærer for skjør X-permutasjon, kan du spørre legen din om gentesting. De kan hjelpe deg med å forstå risikoen og hva det å være transportør betyr for deg.