Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hva som forårsaker fibrodysplasi
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort

Fibrodysplasia ossificans progressiva, også kjent som FOP, progressiv myositis ossificans eller stone man syndrom, er en svært sjelden genetisk sykdom som får kroppens bløtvev, for eksempel leddbånd, sener og muskler, til å bli harde og hindre kroppsbevegelser. I tillegg kan denne tilstanden også forårsake kroppslige endringer.

I de fleste tilfeller vises symptomene i barndommen, men transformasjonen av vevet til bein fortsetter til voksen alder, alderen diagnosen stilles kan variere. Imidlertid er det mange tilfeller der babyen allerede har misdannelser i tærne eller ribbeina ved fødselen som kan føre til at barnelege mistenker sykdommen.

Selv om det ikke finnes noen kur mot fibrodysplasia ossificans progressiva, er det viktig at barnet alltid blir ledsaget av en barnelege og pediatrisk ortoped, ettersom det finnes former for behandling som kan bidra til å lindre noen symptomer, for eksempel hevelse eller leddsmerter, noe som forbedrer kvaliteten på liv.

Hovedsymptomer

De første tegnene på fibrodysplasia ossificans progressiva vises vanligvis kort tid etter fødselen med tilstedeværelse av misdannelser i tær, ryggrad, skuldre, hofter og ledd.

De andre symptomene dukker vanligvis opp til 20 år og inkluderer:

• Røde hevelser i hele kroppen, som forsvinner, men etterlater bein på plass;
• Beinutvikling i slag;
• Gradvis vanskeligheter med å bevege hender, armer, ben eller føtter;
• Problemer med blodsirkulasjonen i lemmer.

I tillegg, avhengig av de berørte regionene, er det også vanlig å utvikle hjerte- eller luftveisproblemer, spesielt når hyppige luftveisinfeksjoner oppstår.

Fibrodysplasia ossificans progressiva påvirker vanligvis nakke og skuldre først, og går deretter til rygg, koffert og lemmer.

Selv om sykdommen kan forårsake flere begrensninger over tid og dramatisk redusere livskvaliteten, er forventet levealder vanligvis lang, da det vanligvis ikke er noen veldig alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende.

Hva som forårsaker fibrodysplasi

Den spesifikke årsaken til fibrodysplasia ossificans progressiva og prosessen der vevene blir til bein er ennå ikke kjent, men sykdommen oppstår på grunn av en genetisk mutasjon på kromosom 2. Selv om denne mutasjonen kan passere fra foreldre til barn, er det mer vanlig at sykdommen opptrer tilfeldig.

Nylig er økt ekspresjon av morfogenetisk protein fra bein 4 (BMP 4) i fibroblastene tilstede i tidlige FOP-lesjoner beskrevet. BMP 4-proteinet ligger på kromosom 14q22-q23.

Hvordan bekrefte diagnosen

Siden det er forårsaket av en genetisk endring og det ikke er noen spesifikk genetisk test for dette, blir diagnosen vanligvis stilt av barnelege eller ortoped, gjennom vurdering av symptomer og analyse av barnets kliniske historie. Dette er fordi andre tester, som biopsi, forårsaker mindre traumer som kan føre til utvikling av bein på det undersøkte stedet.

Ofte er det første funnet av denne tilstanden tilstedeværelsen av masser i kroppens bløtvev, som gradvis reduseres i størrelse og forbenes.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen form for behandling som er i stand til å kurere sykdommen eller forhindre utvikling av den, og det er derfor veldig vanlig at de fleste pasienter er begrenset til rullestol eller til sengs etter 20 år.

Når luftveisinfeksjoner dukker opp, som forkjølelse eller influensa, er det veldig viktig å gå til sykehuset rett etter de første symptomene for å starte behandlingen og å unngå alvorlige komplikasjoner i disse organene. I tillegg unngår opprettholdelse av god munnhygiene også behovet for tannbehandling, noe som kan resultere i nye beindannelseskriser, som kan akselerere sykdomsrytmen.

Selv om de er begrensede, er det også viktig å fremme fritidsaktiviteter og sosialt samvær for mennesker med sykdommen, siden deres intellektuelle og kommunikasjonsevner forblir intakte og utvikler seg.