Hva er episodisk ataksi?

Innhold

• Oversikt
• Episodisk ataksi type 1
• Episodisk ataksi type 2
• Andre typer episodisk ataksi
• Symptomer på episodisk ataksi
• Behandling av episodisk ataksi
• Utsiktene

Oversikt

Episodisk ataksi (EA) er en nevrologisk tilstand som svekker bevegelse. Det er sjeldent, og påvirker mindre enn 0,001 prosent av befolkningen. Mennesker som har EA, opplever episoder med dårlig koordinering og / eller balanse (ataksi) som kan vare fra flere sekunder til flere timer.

Det er minst åtte anerkjente typer EA. Alle er arvelige, selv om forskjellige typer er assosiert med forskjellige genetiske årsaker, begynnelsesalder og symptomer. Type 1 og 2 er de vanligste.

Les videre for å finne ut mer om EA-typer, symptomer og behandling.

Episodisk ataksi type 1

Symptomer på episodisk ataksi type 1 (EA1) vises vanligvis i tidlig barndom. Et barn med EA1 vil ha korte anfall av ataksi som varer i noen få sekunder og noen minutter. Disse episodene kan forekomme opptil 30 ganger per dag. De kan utløses av miljøfaktorer som:

• utmattelse
• koffein
• følelsesmessig eller fysisk stress

Med EA1 har myokymia (muskelrykk) en tendens til å forekomme mellom eller under ataksiepisoder. Personer som har EA1 har også rapportert vanskeligheter med å snakke, ufrivillige bevegelser og skjelvinger eller muskelsvakhet under episoder.

Personer med EA1 kan også oppleve anfall av muskelavstivning og muskelkramper i hode, armer eller ben. Noen mennesker som har EA1 har også epilepsi.

EA1 er forårsaket av en mutasjon i KCNA1-genet, som inneholder instruksjonene for å lage et antall proteiner som kreves for en kaliumkanal i hjernen. Kaliumkanaler hjelper nerveceller med å generere og sende elektriske signaler. Når en genetisk mutasjon oppstår, kan disse signalene forstyrres, noe som fører til ataksi og andre symptomer.

Denne mutasjonen overføres fra foreldre til barn. Det er autosomal dominant, noe som betyr at hvis en av foreldrene har en KCNA1-mutasjon, har hvert barn 50 prosent sjanse for å få det også.

Episodisk ataksi type 2

Episodisk ataksi type 2 (EA2) dukker vanligvis opp i barndommen eller tidlig voksen alder. Det er preget av episoder av ataksi som varer timer. Imidlertid forekommer disse episodene sjeldnere enn med EA1, alt fra en eller to per år til tre til fire per uke. Som med andre typer EA, kan episoder utløses av eksterne faktorer som:

• understreke
• koffein
• alkohol
• medisiner
• feber
• fysisk anstrengelse

Personer som har EA2 kan oppleve flere episodiske symptomer, for eksempel:

• vanskeligheter med å snakke
• dobbeltsyn
• ringer i ørene

Andre rapporterte symptomer inkluderer muskelskjelv og midlertidig lammelse. Gjentatte øyebevegelser (nystagmus) kan forekomme mellom episodene. Blant personer med EA2 opplever omtrent også migrene.

I likhet med EA1 er EA2 forårsaket av en autosomal dominant genetisk mutasjon som overføres fra foreldre til barn. I dette tilfellet er det berørte genet CACNA1A, som kontrollerer en kalsiumkanal.

Den samme mutasjonen er assosiert med andre tilstander, inkludert kjent hemiplegisk migrene type 1 (FHM1), progressiv ataksi og spinocerebellar ataksi type 6 (SCA6).

Andre typer episodisk ataksi

Andre typer EA er ekstremt sjeldne. Så vidt vi vet er bare typene 1 og 2 blitt identifisert i mer enn en familielinje. Som et resultat er lite kjent om de andre. Følgende informasjon er basert på rapporter innen enslige familier.

• Episodisk ataksi type 3 (EA3). EA3 er assosiert med svimmelhet, tinnitus og migrene. Episoder har en tendens til å vare noen minutter.
• Episodisk ataksi type 4 (EA4). Denne typen ble identifisert hos to familiemedlemmer fra North Carolina, og er forbundet med sen svimmelhet. EA4-angrep varer vanligvis flere timer.
• Episodisk ataksi type 5 (EA5). Symptomer på EA5 ser ut som de i EA2. Det er imidlertid ikke forårsaket av den samme genetiske mutasjonen.
• Episodisk ataksi type 6 (EA6). EA6 har blitt diagnostisert hos et enkelt barn som også opplevde anfall og midlertidig lammelse på den ene siden.
• Episodisk ataksi type 7 (EA7). EA7 er rapportert hos syv medlemmer av en enkelt familie over fire generasjoner. Som med EA2, var begynnelsen i barndommen eller ung voksen alder og angrep siste timer.
• Episodisk ataksi type 8 (EA8). EA8 har blitt identifisert blant 13 medlemmer av en irsk familie over tre generasjoner. Ataxia dukket først opp når individene lærte å gå. Andre symptomer inkluderte ustabilitet under gange, sløret tale og svakhet.

Symptomer på episodisk ataksi

Symptomer på EA forekommer i episoder som kan vare i flere sekunder, minutter eller timer. De kan forekomme så lite som en gang per år, eller så ofte som flere ganger per dag.

I alle typer EA er episoder preget av nedsatt balanse og koordinasjon (ataksi). Ellers er EA assosiert med et bredt spekter av symptomer som ser ut til å variere mye fra familie til familie. Symptomer kan også variere mellom medlemmer av samme familie.

Andre mulige symptomer inkluderer:

• uskarpt eller dobbeltsyn
• svimmelhet
• ufrivillige bevegelser
• migrene
• muskelsvingninger (myokymia)
• muskelspasmer (myotoni)
• muskel kramper
• muskel svakhet
• kvalme og oppkast
• repeterende øyebevegelser (nystagmus)
• ringer i ørene (tinnitus)
• kramper
• sløret tale (dysartri)
• midlertidig lammelse på den ene siden (hemiplegi)
• skjelvinger
• svimmelhet

Noen ganger utløses EA-episoder av eksterne faktorer. Noen kjente EA-utløsere inkluderer:

• alkohol
• koffein
• kosthold
• utmattelse
• hormonelle endringer
• sykdom, spesielt med feber
• medisiner
• fysisk aktivitet
• understreke

Mer forskning må gjøres for å forstå hvordan disse utløserne aktiverer EA.

Behandling av episodisk ataksi

Episodisk ataksi diagnostiseres ved hjelp av tester som en nevrologisk undersøkelse, elektromyografi (EMG) og genetisk testing.

Etter diagnose blir EA vanligvis behandlet med krampestillende / krampestillende medisiner. Acetazolamid er et av de vanligste medikamentene i behandlingen av EA1 og EA2, selv om det er mer effektivt i behandling av EA2.

Alternative medisiner som brukes til å behandle EA1 inkluderer karbamazepin og valproinsyre. I EA2 inkluderer andre legemidler flunarizin og dalfampridin (4-aminopyridin).

Legen din eller nevrologen kan foreskrive ekstra medisiner for å behandle andre symptomer assosiert med EA. For eksempel har amifampridin (3,4-diaminopyridin) vist seg nyttig ved behandling av nystagmus.

I noen tilfeller kan fysioterapi brukes sammen med medisiner for å forbedre styrke og mobilitet. Folk som har ataksi kan også vurdere diett og livsstilsendringer for å unngå utløsere og opprettholde generell helse.

Ytterligere kliniske studier er nødvendige for å forbedre behandlingsalternativene for personer med EA.

Utsiktene

Det er ingen kur for noen form for episodisk ataksi. Selv om EA er en kronisk tilstand, påvirker den ikke forventet levealder. Med tiden forsvinner symptomene noen ganger av seg selv. Når symptomene vedvarer, kan behandling ofte bidra til å lette eller til og med eliminere dem helt.

Snakk med legen din om symptomene dine. De kan foreskrive nyttige behandlinger som hjelper deg med å opprettholde en god livskvalitet.