Ehlers-Danlos syndrom: Hva er det og hvordan behandles det?

Innhold

• Hva forårsaker EDS?
• Hva er symptomene på EDS?
• Symptomer på klassisk EDS
• Symptomer på hypermobile EDS (hEDS)
• Symptomer på vaskulær EDS
• Hvordan diagnostiseres EDS?
• Hvordan behandles EDS?
• Potensielle komplikasjoner av EDS
• Outlook

Hva er Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en arvelig tilstand som påvirker bindevevet i kroppen. Bindevev er ansvarlig for å støtte og strukturere hud, blodkar, bein og organer. Den består av celler, fibrøst materiale og et protein som kalles kollagen. En gruppe genetiske lidelser forårsaker Ehlers-Danlos syndrom, noe som resulterer i en defekt i kollagenproduksjonen.

Nylig har 13 hovedtyper av Ehlers-Danlos syndrom blitt undertypet. Disse inkluderer:

• klassisk
• klassisk
• hjerte-klaff
• vaskulær
• hypermobile
• artrokalasi
• dermatosparaxis
• kyfoskoliotisk
• sprø hornhinne
• spondylodysplastisk
• muskulatur
• myopatisk
• periodontal

Hver type EDS påvirker forskjellige områder av kroppen. Imidlertid har alle typer EDS en ting til felles: hypermobilitet. Hypermobilitet er et uvanlig stort bevegelsesområde i leddene.

I følge National Library of Medicine’s Genetics Home Reference, rammer EDS 1 av 5000 mennesker over hele verden. Hypermobilitet og klassiske typer Ehlers-Danlos syndrom er de vanligste. De andre typene er sjeldne. For eksempel påvirker dermatosparaxis bare rundt 12 barn over hele verden.

Hva forårsaker EDS?

I de fleste tilfeller er EDS en arvelig tilstand. Mindretallet av sakene arves ikke. Dette betyr at de oppstår via spontane genmutasjoner. Feil i genene svekker prosessen og dannelsen av kollagen.

Alle genene som er oppført nedenfor, gir instruksjoner om hvordan kollagen skal monteres, bortsett fra ADAMTS2. Dette genet gir instruksjoner for å lage proteiner som fungerer med kollagen. Genene som kan forårsake EDS, men ikke en komplett liste, inkluderer:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Hva er symptomene på EDS?

Foreldre er noen ganger stille bærere av de defekte genene som forårsaker EDS. Dette betyr at foreldrene ikke kan ha noen symptomer på tilstanden. Og de er ikke klar over at de er bærere av et defekt gen. Andre ganger er genårsaken dominerende og kan forårsake symptomer.

Symptomer på klassisk EDS

• løse ledd
• svært elastisk, fløyelsaktig hud
• skjør hud
• hud som lett blåmerker
• overflødig hudfold på øynene
• Muskelsmerte
• muskeltretthet
• godartede vekster på trykkområder, som albuer og knær
• hjerteventilproblemer

Symptomer på hypermobile EDS (hEDS)

• løse ledd
• lett blåmerker
• Muskelsmerte
• muskeltretthet
• kronisk degenerativ leddsykdom
• for tidlig slitasjegikt
• kronisk smerte
• hjerteventilproblemer

Symptomer på vaskulær EDS

• skjøre blodkar
• tynn hud
• gjennomsiktig hud
• tynn nese
• utstikkende øyne
• tynne lepper
• sunkne kinn
• liten hake
• kollapset lunge
• hjerteventilproblemer

Hvordan diagnostiseres EDS?

Leger kan bruke en serie tester for å diagnostisere EDS (unntatt hEDS), eller utelukke andre lignende forhold. Disse testene inkluderer genetiske tester, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruker lydbølger for å skape bevegelige bilder av hjertet. Dette vil vise legen om det er noen abnormiteter tilstede.

En blodprøve blir tatt fra armen din og testet for mutasjoner i visse gener. En hudbiopsi brukes til å kontrollere tegn på abnormiteter i kollagenproduksjonen. Dette innebærer å fjerne en liten hudprøve og sjekke den under et mikroskop.

En DNA-test kan også bekrefte om det er et defekt gen i et embryo. Denne formen for testing gjøres når en kvinnes egg blir befruktet utenfor kroppen hennes (in vitro befruktning).

Hvordan behandles EDS?

Nåværende behandlingsalternativer for EDS inkluderer:

• fysioterapi (brukes til å rehabilitere de med ledd og muskel ustabilitet)
• kirurgi for å reparere skadede ledd
• medisiner for å minimere smerte

Ytterligere behandlingsalternativer kan være tilgjengelige, avhengig av mengden smerte du opplever eller eventuelle andre symptomer.

Du kan også ta disse trinnene for å forhindre skader og beskytte leddene dine:

• Unngå kontaktsport.
• Unngå å løfte vekter.
• Bruk solkrem for å beskytte huden.
• Unngå sterke såper som kan tørke huden eller forårsake allergiske reaksjoner.
• Bruk hjelpemidler for å minimere presset på leddene.

Også, hvis barnet ditt har EDS, følg disse trinnene for å forhindre skader og beskytte leddene. Legg i tillegg tilstrekkelig polstring på barnet ditt før de sykler eller lærer å gå.

Potensielle komplikasjoner av EDS

Komplikasjoner av EDS kan omfatte:

• kroniske leddsmerter
• felles forvridning
• tidlig begynnende leddgikt
• langsom helbredelse av sår, noe som fører til fremtredende arrdannelse
• kirurgiske sår som har vanskelig for å helbrede

Outlook

Hvis du mistenker at du har EDS basert på symptomer du opplever, er det viktig å besøke legen din. De vil kunne diagnostisere deg med noen få tester eller ved å utelukke andre lignende forhold.

Hvis du får diagnosen tilstanden, vil legen din jobbe med deg for å utvikle en behandlingsplan. I tillegg er det flere trinn du kan ta for å forhindre personskade.