Hvordan identifisere og behandle myotonisk dystrofi

Innhold

• Typer myotonisk dystrofi
• Symptomer på myotonisk dystrofi
• Behandling for myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er en genetisk sykdom, også kjent som Steinerts sykdom, preget av vanskeligheter med å slappe av musklene etter en sammentrekning. Noen personer med denne sykdommen synes det er vanskelig å løsne en dørhåndtak eller for eksempel avbryte et håndtrykk.

Myotonisk dystrofi kan manifestere seg hos begge kjønn og være hyppigere hos unge voksne. De mest berørte musklene inkluderer de i ansiktet, nakken, hendene, føttene og underarmene.

Hos noen individer kan det manifestere seg på en alvorlig måte, kompromittere muskelfunksjoner og presentere en forventet levealder på bare 50 år, mens det hos andre kan manifestere seg på en mild måte, som bare viser en muskelsvakhet.

Typer myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er delt inn i 4 typer:

•  Medfødt: Symptomer vises under graviditet, der babyen har liten fosterbevegelse. Rett etter fødselen manifesterer barnet pusteproblemer og muskelsvakhet.
• Barn: I denne typen myotonisk dystrofi utvikler barnet seg normalt de første leveårene og manifesterer symptomene på sykdommen mellom 5 og 10 år.
•  Klassisk: Denne typen myotonisk dystrofi manifesterer seg bare i voksen alder.
•  Lys: Personer med mild myoton dystrofi har ingen muskelsvikt, bare en svak svakhet som kan kontrolleres.

Årsakene til myotonisk dystrofi er relatert til genetiske forandringer som er tilstede på kromosom 19. Disse endringene kan øke fra generasjon til generasjon, noe som resulterer i den alvorligste manifestasjonen av sykdommen.

Symptomer på myotonisk dystrofi

De viktigste symptomene på myotonisk dystrofi er:

• Muskelatrofi;
• Frontal skallethet;
• Svakhet;
• Mental retardasjon;
• Vanskeligheter med å mate;
• Pustevansker
• Fosser;
• Vanskeligheter med å slappe av en muskel etter en sammentrekning;
• Vanskeligheter med å snakke;
• Søvnighet;
• Diabetes;
• Infertilitet;
• Menstruasjonsforstyrrelser.

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan stivhet forårsaket av kromosomale endringer kompromittere flere muskler, noe som fører individet til døden før fylte 50 år. Personer med den mildeste formen for denne sykdommen har bare muskelsvakhet.

Diagnosen stilles gjennom observasjon av symptomer og genetiske tester, som oppdager endringer i kromosomer.

Behandling for myotonisk dystrofi

Symptomer kan lindres ved bruk av medisiner som fenytoin, kinin og nifedipin som reduserer muskelstivhet og smerter forårsaket av myotonisk dystrofi.

En annen måte å fremme livskvaliteten til disse individene er gjennom fysioterapi, som gir et bedre utvalg av bevegelse, muskelstyrke og kroppskontroll.

Behandling for myotonisk dystrofi er multimodal, inkludert medisiner og fysioterapi. Medisiner inkluderer fenytoin, kinin, prokainamid eller nifedipin som lindrer muskelstivhet og smerter som er forårsaket av sykdommen.

Fysioterapi tar sikte på å forbedre livskvaliteten til pasienter med myoton dystrofi, noe som gir økt muskelstyrke, bevegelsesområde og koordinering.