Cleidocranial dysplasi: hva det er, egenskaper og behandling

Innhold

• Hovedtrekkene
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hvem kan ha denne tilstanden
• Hvordan behandlingen blir gjort
• 1. Tannproblemer
• 2. Taleforstyrrelser
• 3. Hyppig bihulebetennelse
• 4. Svake bein

Cleidocranial dysplasi er en veldig sjelden genetisk og arvelig misdannelse der det er en forsinkelse i utviklingen av barnets hodeskalle og skulderben, så vel som tennene.

Selv om det kan være flere tilfeller av denne tilstanden i samme familie, varierer vanligvis karakteristikkene og symptomene som presenteres veldig fra person til person, og derfor må hvert tilfelle vurderes godt av barnelege.

Hovedtrekkene

Kjennetegnene ved cleidocranial dysplasi varierer mye fra person til person, men de vanligste inkluderer:

• Forsinkelse med å lukke molarene i babyen;
• Utstikkende hake og panne;
• Veldig bred nese;
• Høyere enn normal gane;
• Kortere eller fraværende krageben;
• Smale og veldig fleksible skuldre;
• Forsinket vekst av tenner.

I tillegg kan dysplasi også påvirke ryggraden, og i disse tilfellene kan det oppstå andre problemer, som for eksempel skoliose og kort vekst. På samme måte kan endring av bein i ansiktet også resultere i endring av bihulene, noe som kan føre til at barnet med cleidocranial dysplasi får hyppigere bihulebetennelser.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen cleidocranial dysplasi stilles vanligvis av barnelege etter å ha observert egenskapene til tilstanden. Derfor kan det være nødvendig å utføre diagnostiske tester, for eksempel røntgenstråler, for å bekrefte forandringer i bein i hodeskallen eller brystet, for eksempel.

Hvem kan ha denne tilstanden

Cleidocranial dysplasi er mer vanlig hos barn der en eller begge foreldrene har misdannelse, men siden den er forårsaket av en genetisk forandring, kan cleidocranial dysplasi også oppstå hos barn av mennesker som ikke har andre tilfeller i familien på grunn av en genetisk mutasjon.

Imidlertid er cleidocranial dysplasi veldig sjelden, med bare ett tilfelle i hver 1 million fødsler over hele verden.

Hvordan behandlingen blir gjort

I mange tilfeller er det ikke nødvendig å gjøre noen form for behandling for å korrigere endringene forårsaket av cleidokraniell dysplasi, da de ikke forhindrer barnets utvikling, og heller ikke hindrer ham i å ha god livskvalitet.

I tilfeller med større misdannelse er det imidlertid vanlig at legen anbefaler forskjellige typer behandling, i henhold til endringen som skal behandles:

1. Tannproblemer

I tilfelle tannproblemer og endringer, er målet å forbedre utseendet på munnen for å la barnet utvikle seg med større selvtillit, samt å ha større letthet i å tygge mat.

Derfor er det viktig å henvise til en tannlege eller kjeveortoped for å vurdere behovet for å bruke noen form for apparat eller kirurgi.

2. Taleforstyrrelser

På grunn av endringer i ansiktet og tennene, kan noen barn med cleidocranial dysplasi ha problemer med å snakke riktig. Dermed kan barnelege indikere realiseringen av logopeder.

3. Hyppig bihulebetennelse

Siden bihulebetennelse er relativt vanlig hos de som har denne tilstanden, kan legen indikere hvilke som er de første advarselstegnene som skal føre til mistanke om bihulebetennelse, som irritasjon, tilstedeværelse av mild feber eller rennende nese, for å starte behandlingen så snart som mulig og legge til rette for utvinning.

4. Svake bein

I tilfelle at cleidocranial dysplasi forårsaker svekkelse av bein, kan legen også gi råd om for eksempel tilskudd med kalsium og vitamin D.

I tillegg til alt dette, er det gjennom hele barnets utvikling også viktig å ha regelmessige besøk hos barnelege og ortoped for å vurdere om det oppstår nye komplikasjoner som må behandles for å forbedre barnets livskvalitet.