Diffuse intrinsisk Pontine Glioma (DIPG)

Innhold

• Hva er DIPG?
• Hvordan er det gradert?
• Hva er symptomene?
• Hva forårsaker DIPG?
• Hvordan diagnostiseres det?
• Hvordan blir det behandlet?
• Hva er utsiktene?

Hva er DIPG?

En diffus iboende pontine glioma (DIPG) er en aggressiv type barnekrefttumor som dannes i hjernestammen. Det er det området ved hjernen som kobler hjernen til ryggraden. Hjernestammen styrer de fleste av de grunnleggende funksjonene dine: syn, hørsel, snakk, gå, spise, puste, hjertefrekvens og mer.

Gliomas er svulster som vokser fra gliaceller, som finnes i hele nervesystemet. De omgir og støtter nerveceller, kalt nevroner.

DIPG er vanskelig å behandle, og det utvikler seg oftest hos barn mellom 5 og 9 år. Imidlertid kan DIPG påvirke hvem som helst i alle aldre. Tilstanden er sjelden. Rundt 300 barn i året får diagnosen DIPG i USA.

Hvordan er det gradert?

Som andre kreftformer, er DIPG gradert basert på svulstenes natur. Svulstceller med lav kvalitet (grad I eller grad II) er de nærmeste normale celler. En svulst i klasse I regnes som pilocytisk, mens en svulst i grad II kalles fibrillær. Dette er de minst aggressive stadiene av svulstene.

Svulster i høy grad (grad III eller IV) er de mest aggressive svulstene. En grad III-svulst er anaplastisk, og en grad IV glioma er også kjent som en glioblastoma multiforme. DIPG-svulster vokser ved å invadere sunt hjernevev.

Fordi DIPG-svulster er lokalisert i et så følsomt område, er det ofte ikke trygt å ta en liten vevsprøve til studie - en prosedyre kjent som en biopsi. Når de har blitt større og er lettere å biopsi, er de vanligvis grad III eller IV.

Hva er symptomene?

Fordi svulsten påvirker kraniale nerver, kan noen av de tidligste tegnene på DIPG sees i ansiktet. Det er 12 kraniale nerver som kontrollerer ansiktsuttrykk, syn, lukt, smak, tårer og mange andre funksjoner relatert til ansiktsmusklene og sansene.

De første symptomene på DIPG inkluderer endringer i ansiktsmusklene til barnet ditt, vanligvis involverer øynene og øyelokkene. Barnet ditt kan ha problemer med å se til den ene siden. Øyelokkene kan falle ned, og barnet ditt kan ikke være i stand til å lukke begge øyelokkene helt. Dobbeltsyn kan også være et problem. Vanligvis påvirker symptomer begge øyne, ikke bare ett.

DIPG-svulster kan vokse raskt, noe som betyr at nye symptomer kan vises uten forvarsel. Den ene siden av ansiktet kan falle. Barnet ditt kan plutselig få problemer med å høre, tygge og svelge. Symptomer kan strekke seg til lemmene, forårsake svakhet i armer og ben og vanskeliggjøre stående og gående.

Hvis svulsten forårsaker en forstyrrelse i strømmen av spinalvæske rundt hjernen, som deretter øker trykket inne i skallen (hydrocephalus), kan symptomer inkludere en smertefull hodepine, samt kvalme og oppkast.

Hva forårsaker DIPG?

Forskere lærer fortsatt om årsaker og risikofaktorer for DIPG. De har identifisert et par genetiske mutasjoner som er assosiert med DIPG, men mer forskning er nødvendig for å bedre forstå opprinnelsen til denne tilstanden.

Hvordan diagnostiseres det?

I tillegg til en fysisk undersøkelse vil legen din sannsynligvis utføre flere tester for å bekrefte en diagnose. To avbildningstester kan identifisere svulster som vokser i hjernen. Den ene er en datastyrt tomografi (CT) skanning og den andre er en magnetisk resonansimaging (MRI) skanning.

En CT-skanning bruker en spesiell type røntgenteknologi og datamaskiner for å lage tverrsnittsbilder (også kjent som skiver) av en bestemt kroppsdel. En CT-skanning er vanligvis mer detaljert enn en røntgen.

En MR bruker radiobølger og et stort magnetfelt for å lage bilder av inne i kroppen. En MR er nyttig for å skille mellom en svulst og normalt vev og hevelse som kan være relatert til svulsten.

En biopsi kan også bidra til å bestemme om svulsten er kreftsyk, men kirurger kan ikke trygt utføre denne prosedyren på mange DIPG-svulster.

Hvordan blir det behandlet?

Strålebehandling er den viktigste terapien for barn som nylig har fått diagnosen DIPG-kreft. Den er vanligvis reservert for barn over 3 år. Behandlingen innebærer røntgenstråler med høy energi som dreper kreftceller og krymper svulster. Stråling er fremdeles bare en midlertidig behandling og blir ikke sett på som en kur for DIPG.

Kjemoterapi, som bruker kraftige kjemikalier for å ødelegge kreftceller, brukes noen ganger sammen med strålebehandling. Men denne kombinasjonsbehandlingen er heller ikke en permanent kur.

Kirurgi brukes sjelden, på grunn av den store risikoen for å operere på svulster så nær hjernestammen hos et lite barn. I noen tilfeller blir så mye av svulsten som mulig kirurgisk fjernet. Men for mange barn er kirurgi rett og slett ikke et behandlingsalternativ.

To studier har vist noen oppmuntrende resultater når det gjelder å identifisere en genetisk mutasjon som kan behandles med medisiner. Forskere med St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project har funnet at nesten 80 prosent av DIPG-svulster inneholder en spesifikk mutasjon i genet for proteinhiston H3. I dyreforsøk bidro medisiner kjent som PRC2 og BET-hemmere til å blokkere aktiviteten til histon H3, forhindre vekst av svulster og forlenge levetiden.

En andre studie som undersøkte enzymet PRC2s rolle, fant at et medikament kalt tazemetostat (en PRC2-hemmer) reduserte DIPG-cellevekst. Mer forskning er nødvendig på disse behandlingene, men forskere er entusiastiske over potensialet for å målrette histone H3 eller PRC2 og forlenge livene og forbedre livskvaliteten for unge kreftpasienter.

For å støtte lovende forskning tildelte Michael Mosier Defeat DIPG Foundation og ChadTough Foundation forskningsstipend og stipend til en verdi av mer enn $ 1 million i desember 2017. Foreldre til barn med denne tilstanden har grunn til å være håpefulle.

Hva er utsiktene?

En diagnose av DIPG kan være livsendrende nyheter. Tilstanden anses foreløpig som dødelig. Men å søke etter en kur er et aktivt forskningsområde rundt om i verden, og det er også kliniske studier som pågår. For å lære mer om pågående eller kommende klinikkforsøk, besøk https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Forskere prøver å lære så mye de kan om denne sykdommen i håp om å låse opp en varig behandling eller finne måter å forhindre at DIPG utvikler hos barn som har genetiske mutasjoner.