Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Innhold

• Hva er nefrogen diabetes insipidus?
• Hva er symptomene på nefrogen diabetes insipidus?
• Symptomer hos spedbarn
• Symptomer hos små barn
• Symptomer hos eldre barn
• Symptomer hos voksne
• Hva forårsaker nefrogen diabetes insipidus?
• Typer nefrogen diabetes insipidus
• Anskaffet NDI
• Genetisk NDI
• Hvordan diagnostiseres nefrogen diabetes insipidus?
• Hvordan behandles nefrogen diabetes insipidus?
• Kostholdet endres
• medisiner
• Desmopressin
• Diuretika og ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs)
• diuretika
• NSAIDS
• Hva er utsiktene?

Hva er nefrogen diabetes insipidus?

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) er en sjelden lidelse som oppstår når nyrene ikke klarer å konsentrere urin. Hos de fleste balanserer kroppen væskene du drikker med mengden urin du skiller ut, eller driver bort fra kroppen din. Imidlertid produserer personer med NDI for store mengder urin. Dette er en tilstand kjent som polyuri og forårsaker umettelig tørst, eller polydipsi.

NDI oppstår når balansen mellom væskeinntak og urinutskillelse blir forstyrret. NDI kan forårsake dehydrering, blant andre komplikasjoner, så det er viktig å snakke med en lege hvis du opplever symptomer. NDI kan være dødelig hvis du ikke får behandling for det. Jo tidligere du får diagnosen, jo bedre blir utsiktene dine.

NDI er ikke relatert til diabetes mellitus, som er mer kjent som diabetes.

Hva er symptomene på nefrogen diabetes insipidus?

Symptomene på NDI varierer med alderen. Spedbarn er hardt rammet, men symptomene kan ligne på mange andre lidelser. Når barna blir eldre, blir symptomene mer gjenkjennelige. Hvis det ikke stilles en diagnose, kan symptomene bli alvorlige nok til å være livstruende. Du bør besøke legen din så snart som mulig hvis du opplever symptomer på NDI.

Symptomer hos spedbarn

Symptomene hos spedbarn kan omfatte:

• overdreven våte bleier
• oppkast
• tilbakevendende feber som ikke har noen kjent årsak
• forstoppelse

Symptomer hos små barn

Symptomene hos små barn kan omfatte:

• sengevæting
• vansker med toaletttrening
• en unnlatelse av å trives
• mental forvirring på grunn av dehydrering

Symptomer hos eldre barn

Eldre barn og tenåringer kan vise symptomer som inkluderer:

• høy urinutgang
• forstyrret søvn og tretthet fra vannlating om natten
• lav kroppsvekt på grunn av å foretrekke vann fremfor mat
• en unnlatelse av å trives

Symptomer hos voksne

De vanligste symptomene som voksne opplever inkluderer:

• overdreven tørst
• overdreven vannlating
• hyppig vannlating om natten

Sjeldne og potensielt dødelige symptomer inkluderer hypovolemisk sjokk og hypernatremiske anfall.

Hypovolemisk sjokk kan oppstå når alvorlig dehydrering fører til at det ikke er nok blod til at hjertet ditt kan pumpe.Denne tilstanden kan føre til død hvis du ikke får behandling for det.

Hypernatremiske anfall oppstår når det er ekstremt høye nivåer av natrium i blodet på grunn av mangel på vann i kroppen. Denne tilstanden kan føre til død hvis du ikke får behandling for det.

Hva forårsaker nefrogen diabetes insipidus?

Balansen mellom væskeinntak og urinutskillelse i kroppen reguleres av et hormon som kalles vasopressin, eller antidiuretisk hormon (ADH). Når væskeinntaket er lavt, øker kroppens nivåer av ADH og signaliserer nyrene for å lage mindre urin. På den annen side, når væskeinntaket er høyt, reduseres ADH-nivåene og får nyrene til å skape mer urin. Avfall og overflødig vann i blodet filtreres gjennom nyrene, som deretter lagrer flytende avfall, eller urin, i blæren.

Når ADH ikke fungerer normalt, enten på grunn av medisinsk tilstand, medisiner eller genetikk, konsentrerer ikke nyrene urinen din riktig. Dette betyr at du tisser for mye vann ut av kroppen din. En rekke faktorer kan påvirke kroppens regulering av ADH og forårsake NDI.

Typer nefrogen diabetes insipidus

NDI kan enten anskaffes eller genetisk, avhengig av hva som forårsaker det.

Anskaffet NDI

Anskaffet NDI resultat enten fra bruk av visse medisiner eller har visse medisinske tilstander. De fleste ervervede former for NDI stammer fra medisinering. Medisiner som kan forårsake ervervet NDI inkluderer:

• litium (langvarig bruk): et medikament som brukes til å behandle bipolar lidelse og andre mentale tilstander
• demeclocycline: et antibiotikum
• rifampin: et antibiotikum som brukes til å behandle tuberkulose
• foscarnet: et antiviralt medikament som brukes til å behandle herpes
• cidofovir: et antiviralt medikament som brukes til å behandle øyeinfeksjoner hos mennesker med HIV
• ifosfamid: et cellegiftmedisin
• ofloxacin: et antibiotikum som brukes til å behandle ørebetennelser
• orlistat: et stoff med vekttap
• didanosine (Videx): et antiretroviralt medikament som brukes til å behandle HIV

Enkelte medisinske forhold som påvirker mineraler i kroppen eller forårsaker organskader er også knyttet til NDI. Disse medisinske forholdene forstyrrer ADHs normale funksjon og kan forårsake ervervet NDI. Forhold som kan føre til NDI inkluderer:

• hyperkalsemi, eller for mye kalsium i blodet
• kronisk nyresykdom, som kan oppstå på grunn av en rekke årsaker, inkludert høyt blodtrykk og diabetes
• polycystisk nyresykdom, som er en tilstand der cyster vokser på nyrene og kan skape en blokk i urinstrømmen
• hypokalemia, eller kaliumnivåer i blodet som er for lave

Graviditet er også en mulig årsak.

Milde former kan også forekomme hos eldre voksne, hos de som er syke, og hos personer med akutt nyresykdom fordi kroppen ikke kan konsentrere urin i tillegg under disse forholdene. Anskaffet NDI er mer vanlig hos voksne enn hos barn.

Genetisk NDI

Genetisk NDI oppstår på grunn av genetiske mutasjoner, som føres ned gjennom familier. Mutasjoner er feil eller skade som forårsaker en endring i genene til en person. Disse mutasjonene kan forstyrre ADHs normale funksjon.

Genetisk NDI oppstår på grunn av en mutasjon i enten AVPR2 eller AQP2. Rundt 90 prosent av tilfellene med arvet NDI skyldes mutasjoner i AVPR2-genet.

Mutasjoner av AVPR2-genet er X-koblede recessive lidelser. Dette betyr at genfeilen er på X-kromosomet. Hannene har bare ett X-kromosom. Hvis de arver et X-kromosom med genmutasjonen fra moren, vil de få sykdommen. Fordi kvinner har to X-kromosomer, vil de bare få sykdommen hvis begge X-kromosomene har genmutasjonen.

En mindre prosentandel genetisk NDI er forårsaket av mutasjoner i AQP2-genet, som enten kan være autosomalt recessivt eller dominerende. Autosomal recessive betyr at en person må motta en kopi av det unormale genet fra hver av foreldrene for å utvikle NDI. Mer sjelden er AQP2 autosomalt dominerende, noe som betyr at å ha en kopi av det mutante genet kan forårsake NDI.

Genetisk NDI har en tendens til å bli diagnostisert hos barn.

Hvordan diagnostiseres nefrogen diabetes insipidus?

Det er viktig å få en tidlig diagnose av NDI for å forhindre livstruende komplikasjoner. Testene vil avgjøre om nyrene dine gjør en god jobb med å opprettholde riktig mengde væske i kroppen din ved å regulere volumet og konsentrasjonen av urinen. Symptomene på NDI gjør diagnosen vanskelig i barndommen. Leger bruker urin- og blodprøver for å hjelpe dem med å stille en diagnose.

Typene urinprøver inkluderer følgende:

• Polyuri-testen måler 24-timers urinutgang ved direkte oppsamling.
• Den første morgentesten måler den spesifikke tyngden, eller tettheten, av urin, samt eventuelle kjemikalier som er til stede.
• Målingstester måler pH og konsentrasjon av urin, så vel som nivåer av natrium, kalium, klorid og kreatininprotein.

Andre tester for NDI inkluderer:

• en MR for å evaluere størrelsen på nyren din og for å se etter anatomiske avvik
• nyresonografi for å utelukke nyresykdommer og se etter langvarig skade
• blodprøver for å måle nivåene av natrium, kalium, klorid, urea og kreatin i blodet

Legen din kan også anbefale en test for vanndriving. Bare kunnskapsrike medisinske team utfører denne testen siden den kan være livstruende. Testen innebærer å avstå fra å drikke vann for å se om det er noen endring i mengden urin du slipper ut.

Hvordan behandles nefrogen diabetes insipidus?

I akutte og ervervede former for NDI fokuserer behandlingen ofte på å rette den underliggende årsaken, for eksempel å avbryte medisiner som forårsaket NDI. I andre tilfeller regulerer medisiner tørstemekanismen og mengden urin som frigjøres.

Kostholdet endres

Den første behandlingslinjen er ofte en endring i kostholdet. Leger vil vanligvis anbefale diett med lite natriuminnhold og proteiner med lavt proteininnhold til voksne. Disse kostholdsendringene skal bidra til å redusere urinproduksjonen.

medisiner

Hvis kostholdsendringer ikke hjelper med å redusere urinutgangen, kan legen din anbefale medisiner:

Desmopressin

Desmopressin er en syntetisk form av ADH som kan brukes til å behandle nongenetisk NDI.

Diuretika og ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs)

NSAIDs og tiaziddiuretika kan hjelpe til med å behandle NDI. Imidlertid er begge medisinene ansett som off-label medikamentbruk. Off-label medikamentbruk betyr at et legemiddel som er godkjent av FDA for ett formål, brukes til et annet formål som ikke er godkjent. Imidlertid kan en lege fortsatt bruke stoffet til det formålet. Dette er fordi FDA regulerer testing og godkjenning av medisiner, men ikke hvordan leger bruker medisiner for å behandle sine pasienter. Så kan legen din foreskrive et medikament, men de tror det er best for deg.

Diuretika og NSAIDs virker ved forskjellige mekanismer for å øke mengden av natrium og vann som reabsorberes av nyrene. Disse endringene reduserer urinvolumet.

diuretika

Diuretika kan hjelpe med å regulere hvor mye vann som skilles ut fra kroppen din i urin. Tiaziddiuretika virker ved å øke mengden vann og natrium som reabsorberes av nyren, noe som reduserer volumet av urin.

NSAIDS

NSAIDS, som indometacin, kan redusere urinproduksjonen hos personer med NDI.

Hva er utsiktene?

Barn som har NDI og ikke blir behandlet for det, vokser kanskje ikke riktig. I alvorlige tilfeller kan de oppleve utviklingsforsinkelser og intellektuell funksjonshemning ved konstant dehydrering.

Uten behandling kan NDI føre til død av komplikasjoner med dehydrering. Utsiktene er bra for de som får behandling, og medisiner kan bidra til å holde helsen din stabil.