Hva er Cyclopia?

Innhold

• Hva forårsaker dette?
• Hvordan og når blir det diagnostisert?
• Hva er utsiktene?
• Takeaway

Definisjon

Cyclopia er en sjelden fødselsskade som oppstår når den fremre delen av hjernen ikke kløves i høyre og venstre halvkule.

Det mest åpenbare symptomet på cyklopia er et enkelt øye eller et delvis delt øye. En baby med cyklopia har vanligvis ingen nese, men en snabel (en neseaktig vekst) utvikler seg noen ganger over øyet mens babyen er i svangerskapet.

Cyclopia resulterer ofte i spontanabort eller dødfødsel. Overlevelse etter fødselen er vanligvis bare noen timer. Denne tilstanden er ikke kompatibel med livet. Det er ikke bare at en baby har ett øye. Det er en misdannelse i babyens hjerne tidlig i svangerskapet.

Cyclopia, også kjent som alobar holoprosencephaly, forekommer i omtrent (inkludert dødfødsler). En form for sykdommen eksisterer også hos dyr. Det er ingen måte å forhindre tilstanden, og det er foreløpig ingen kur.

Hva forårsaker dette?

Årsakene til cyklopia er ikke godt forstått.

Cyclopia er en type fødselsskader kjent som holoprosencephaly. Det betyr at embryoets for hjerne ikke danner to like halvkuler. Forhjernen skal inneholde både hjernehalvkuler, thalamus og hypothalamus.

Forskere mener at flere faktorer kan øke risikoen for cyklopia og andre former for holoprosensefali. En mulig risikofaktor er svangerskapsdiabetes.

Tidligere hadde det vært spekulasjoner om at eksponering for kjemikalier eller giftstoffer kan være skylden. Men det ser ikke ut til å være noen sammenheng mellom en mors eksponering for farlige kjemikalier og en høyere risiko for cyklopia.

For omtrent en tredjedel av babyene med cyklopia eller annen form for holoprosencefali, er årsaken identifisert som en abnormitet med kromosomene. Spesielt er holoprosencefali mer vanlig når det er tre kopier av kromosom 13. Imidlertid har andre kromosomavvik blitt identifisert som mulige årsaker.

For noen babyer med cyklopia, er årsaken identifisert som en endring med et bestemt gen. Disse endringene får gener og proteiner til å handle annerledes, noe som påvirker hjernedannelsen. I mange tilfeller blir det imidlertid ikke funnet noen årsak.

Hvordan og når blir det diagnostisert?

Cyclopia kan noen ganger diagnostiseres ved hjelp av ultralyd mens babyen fortsatt er i livmoren. Tilstanden utvikler seg mellom tredje og fjerde uke av svangerskapet. En ultralyd av fosteret etter denne tiden kan ofte avsløre tydelige tegn på cyklopia eller andre former for holoprosensefali. I tillegg til et enkelt øye, kan unormale formasjoner av hjernen og indre organer være synlige med ultralyd.

Når en ultralyd oppdager en abnormitet, men ikke klarer å presentere et klart bilde, kan en lege anbefale en foster-MR. En MR bruker et magnetfelt og radiobølger for å lage bilder av organer, et foster og andre indre funksjoner. Både ultralyd og MR utgjør ingen risiko for moren eller barnet.

Hvis cyclopia ikke blir diagnostisert i livmoren, kan det identifiseres med en visuell undersøkelse av babyen ved fødselen.

Hva er utsiktene?

En baby som utvikler cyklopia overlever ofte ikke graviditet. Dette er fordi hjernen og andre organer ikke utvikler seg normalt. Hjernen til en baby med cyklopia kan ikke opprettholde alle kroppens systemer som trengs for å overleve.

En av en baby med cyklopia i Jordan var gjenstand for en saksrapport som ble presentert i 2015. Babyen døde på sykehuset fem timer etter fødselen. Andre studier av levendefødte har funnet at en nyfødt med cyklopia vanligvis bare har timer å leve.

Takeaway

Cyclopia er en trist, men sjelden forekomst. Forskere mener at hvis et barn utvikler cyklopia, kan det være større risiko for at foreldrene kan bære den genetiske egenskapen. Dette kan øke risikoen for at tilstanden dannes igjen under en etterfølgende graviditet. Imidlertid er cyclopia så sjelden at dette er usannsynlig.

Cyclopia kan være et arvelig trekk. Foreldrene til en baby med tilstanden bør informere nærmeste familiemedlemmer som kan starte en familie om deres mulige økte risiko for cyklopia eller andre, mildere former for holoprosensefali.

Genetisk testing for foreldre med høyere risiko anbefales. Dette gir kanskje ikke sikre svar, men samtaler med en genetisk rådgiver og barnelege om denne saken er viktig.

Hvis du eller noen i familien din har blitt rørt av cyklopia, må du forstå at det ikke på noen måte er relatert til oppførselen, valgene eller livsstilen til moren eller noen i familien. Det er sannsynligvis relatert til unormale kromosomer eller gener, og utviklet seg spontant. En dag kan slike avvik behandles før graviditet, og cyklopia kan forebygges.