Huntingtons sykdom: hva det er, symptomer, årsak og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Årsak til Huntingtons sykdom
• Hvordan behandlingen blir gjort

Huntingtons sykdom, også kjent som Huntingtons chorea, er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker dysfunksjon av bevegelse, oppførsel og evnen til å kommunisere. Symptomene på denne sykdommen er progressive, og kan begynne mellom 35 og 45 år, og diagnosen i de tidlige stadiene er vanskeligere på grunn av at symptomene ligner på andre sykdommer.

Huntingtons sykdom har ingen kur, men det finnes behandlingsalternativer med medisiner som hjelper til med å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten, som bør foreskrives av nevrologen eller psykiateren, for eksempel antidepressiva og angstdempende midler, for å forbedre depresjon og angst, eller Tetrabenazin, for å forbedre endringer i bevegelse og atferd.

Hovedsymptomer

Symptomene på Huntingtons sykdom kan variere fra person til person, og kan utvikle seg raskere eller være mer intense avhengig av om behandlingen utføres eller ikke. De viktigste symptomene relatert til Huntingtons sykdom er:

• Raske ufrivillige bevegelser, kalt chorea, som begynner å ligge i ett kroppsdel, men som over tid påvirker forskjellige deler av kroppen.
• Vanskeligheter med å gå, snakke og se, eller andre bevegelsesendringer;
• Stivhet eller skjelving av musklene;
• Atferdsendringer, med depresjon, selvmordstendens og psykose;
• Minne endres, og vanskeligheter med å kommunisere;
• Vanskeligheter med å snakke og svelge, øker risikoen for kvelning.

I tillegg kan det i noen tilfeller være endringer i søvn, utilsiktet vekttap, nedsatt eller manglende evne til å utføre frivillige bevegelser. Chorea er en type lidelse preget av å være kort, som en krampe, som kan føre til at denne sykdommen forveksles med andre lidelser, som hjerneslag, Parkinsons, Tourettes syndrom eller kan betraktes som en konsekvens av bruken av noen medisiner.

Derfor, i nærvær av tegn og symptomer som muligens indikerer Huntingtons syndrom, spesielt hvis det er en familiehistorie av sykdommen, er det viktig å konsultere allmennlegen eller nevrologen slik at en vurdering av tegn og symptomer som presenteres av personen er laget, så vel som bildebehandlingstester som datatomografi eller magnetisk resonansavbildning og genetisk testing for å bekrefte endringen og starte behandlingen.

Årsak til Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom oppstår på grunn av en genetisk endring, som overføres på en arvelig måte, og som bestemmer en degenerasjon av viktige områder i hjernen. Den genetiske endringen av denne sykdommen er av den dominerende typen, noe som betyr at det er nok å arve genet fra en av foreldrene for å risikere å utvikle det.

Som en konsekvens av genetisk endring produseres således en endret form av et protein som resulterer i at nerveceller dør i noen deler av hjernen og favoriserer utvikling av symptomer.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av Huntingtons sykdom bør gjøres under veiledning av nevrologen og psykiateren, som vil vurdere tilstedeværelsen av symptomer og veilede bruken av medisiner for å forbedre personens livskvalitet. Dermed er noen av stoffene som kan indikeres:

• Legemidler som kontrollerer bevegelsesendringer, slik som Tetrabenazine eller Amantadine, da de virker på nevrotransmittere i hjernen for å kontrollere denne typen endringer;
• Legemidler som bekjemper psykose, slik som Clozapine, Quetiapine eller Risperidone, som hjelper til med å redusere psykotiske symptomer og atferdsendringer;
• Antidepressiva, som Sertraline, Citalopram og Mirtazapine, som kan brukes til å forbedre humøret og roe mennesker som er veldig urolige;
• Stemningsstabilisatorer, slik som karbamazepin, lamotrigin og valproinsyre, som er indikert for å kontrollere atferdsmessige impulser og tvang.

Bruk av medisiner er ikke alltid nødvendig, det brukes bare i nærvær av symptomer som plager personen. I tillegg er det veldig viktig å utføre rehabiliteringsaktiviteter, som fysioterapi eller ergoterapi, for å kontrollere symptomene og tilpasse bevegelser.