Studie finner stort problem med genetiske tester hjemme

Innhold

• Anmeldelse for

Direkte-til-forbruker (DTC) genetisk testing har et øyeblikk. 23andMe har nettopp fått FDA -godkjenning for å teste for BRCA -mutasjoner, noe som betyr at allmennheten for første gang kan teste seg selv for noen av de kjente mutasjonene som øker risikoen for bryst-, eggstokkreft og prostatakreft. Saken er at genetiske eksperter konsekvent har advart om at disse hjemmetestene har begrensninger og kanskje ikke er så nøyaktige som de ser ut til. (BTW, 23andMe er bare ett av flere selskaper som tilbyr genetisk testing for brystkreft hjemme-selv om det er det eneste som ikke krever resept fra lege.)

Nå belyser ny forskning nøyaktig lyset hvordan unøyaktige hjemmetester kan være. En ny studie i tidsskriftet Genetikk i medisin tok en titt på 49 pasientprøver som hadde blitt sendt til et ledende klinisk genetikklaboratorium, Ambry Genetics, for å bli dobbeltsjekket etter at en hjemmetest allerede var utført. Denne praksisen, kalt "bekreftende testing," er generelt anbefalt av helsepersonell når noen mottar resultatene fra en genetisk test hjemme. Ofte blir en primærlege bedt om bekreftende testing etter at en pasient ber om hjelp til å tolke rådata -rapporten.

Disse "rå" dataene må generelt tolkes av et tredjepartslaboratorium for å bli bekreftet og forstått riktig - et trinn som mange hopper over. I denne studien samlet forskere så mange bekreftende testforespørsler de kunne, og sammenlignet sin egen analyse av pasienters DNA med det som testresultatene i hjemmet rapporterte. Det viser seg at 40 prosent av variantene (dvs. de spesifikke genene) rapportert i dataene fra hjemmetester var falske positive.

I hovedsak betyr det at genvarianter hjemmetestene identifisert i rådataene - både lavrisiko- og høyrisiko- ikke ble bekreftet av laboratoriet for klinisk genetikk. Dessuten ble noen av genvariantene identifisert som "økt risiko" -gener ved hjemmetester klassifisert som "godartede" av det kliniske laboratoriet. Det betyr at noen av menneskene som fikk "positive" resultater fra testene deres, faktisk hadde en* økt risiko. (Relatert: Hjelper eller skader deg medisinske tester hjemme?)

Genetiske rådgivere er ikke overrasket."Jeg er glad for at tallene viser høye priser på unøyaktige avlesninger, slik at flere forbrukere vil være klar over de iboende svakhetene ved DTC-gentesting," sier Tinamarie Bauman, en styringssertifisert avansert genetisk sykepleier og assisterende direktør for høg- risikogenetikkprogram ved AMITA Health Cancer Institute.

Løsningen: Snakk med legen din om å se en genetisk rådgiver. "Genetiske rådgivere gjør mer enn bare å vurdere risiko; de hjelper deg å forstå mer om et positivt eller negativt resultat," sier Bauman. "Alle som tar en DTC-test og deretter mottar de rå resultatene, kan med et øyeblikk fortelle at det er mye som skal vurderes og tolkes."

Hvis du virkelig har en* økt risiko for arvelig sykdom, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å iverksette tiltak for å redusere risikoen, diagnostisere den tidligere eller gi mer informert og personlig behandling om nødvendig.

Og selv om Baumans råd til forbrukere om DTC-tester var det samme før denne studien kom ut, føles det nå enda mer presserende-spesielt for de som kan ha en genetisk disposisjon for kreft. "Jeg jobber med onkologi, og jeg er veldig bekymret for hjemmetesting for kreftgener," sier hun. "Det er en stor sjanse for potensielt livsendrende falske positiver og negative."

Så hvis du allerede har mottatt resultater fra en genetisk test hjemme, er det viktig å få bekreftende testing, sier hun. "Det er viktig å bekrefte alle DTC -rådatavarianter i et erfaren klinisk laboratorium," sier Bauman. Det er også viktig å forstå fordelene og begrensningene ved testen, og de mulige konsekvensene av resultatene. Hva vil du gjøre hvis resultatet kommer tilbake positivt? Hva vil det bety om det er negativt? "Informert samtykke er en vesentlig del av prosessen," sier Bauman. "En konsultasjon kan eliminere forvirringen."

Anmeldelse for