Forfatter: Eric Farmer
Opprettelsesdato: 6 Mars 2021
Oppdater Dato: 26 Juni 2024
Anonim
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Innhold

Hva er en alfa-1 antitrypsin (AAT) test?

Denne testen måler mengden alfa-1 antitrypsin (AAT) i blodet. AAT er et protein som er laget i leveren. Det hjelper deg med å beskytte lungene dine mot skader og sykdommer, som emfysem og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS).

AAT er laget av visse gener i kroppen din. Gener er de grunnleggende arvene som foreldrene dine overleverer. De har informasjon som bestemmer dine unike egenskaper, for eksempel høyde og øyenfarge. Alle arver to kopier av genet som lager AAT, en fra faren og en fra moren. Hvis det er en mutasjon (endring) i en eller begge kopier av dette genet, vil kroppen din lage mindre AAT eller AAT som ikke fungerer så bra som den burde.

  • Hvis du har to muterte kopier av genet, betyr det at du har en tilstand som kalles AAT-mangel. Personer med denne lidelsen har høyere risiko for å få lungesykdom eller leverskade før fylte 45 år.
  • Hvis du har et mutert AAT-gen, kan du ha lavere mengder AAT, men milde eller ingen symptomer på sykdom. Mennesker med ett mutert gen er bærere av AAT-mangel. Dette betyr at du ikke har tilstanden, men du kan overføre det muterte genet til barna dine.

En AAT-test kan bidra til å vise om du har den genetiske mutasjonen som setter deg i fare for sykdom.


Andre navn: A1AT, AAT, alfa-1-antiproteasemangel, α1-antitrypsin

Hva brukes det til?

En AAT-test brukes oftest til å diagnostisere AAT-mangel hos personer som utvikler lungesykdom i en tidlig alder (45 år eller yngre) og ikke har andre risikofaktorer som røyking.

Testen kan også brukes til å diagnostisere en sjelden form for leversykdom hos spedbarn.

Hvorfor trenger jeg en AAT-test?

Du kan trenge en AAT-test hvis du er under 45 år, ikke er røyker og har symptomer på lungesykdom, inkludert:

  • Hvesing
  • Kortpustethet
  • Kronisk hoste
  • Raskere enn vanlig hjerterytme når du reiser deg
  • Synsproblemer
  • Astma som ikke reagerer bra på behandlingen

Du kan også få denne testen hvis du har en familiehistorie med AAT-mangel.

AAT-mangel hos babyer påvirker ofte leveren. Så babyen din kan trenge en AAT-test hvis hans eller hennes helsepersonell finner tegn på leversykdom. Disse inkluderer:


  • Gulsott, en gulfarging av hud og øyne som varer i mer enn en uke eller to
  • En forstørret milt
  • Hyppig kløe

Hva skjer under en AAT-test?

En helsepersonell vil ta en blodprøve fra en blodåre i armen din ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles i et prøverør eller hetteglass. Du kan føle deg litt stikkende når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?

Du trenger ikke noen spesielle forberedelser for en AAT-test.

Er det noen risiko for testen?

Det er svært liten fysisk risiko for en blodprøve. Du kan ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt i, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Hva betyr resultatene?

Hvis resultatene viser en lavere AAT-mengde enn normalt, betyr det sannsynligvis at du har en eller to muterte AAT-gener. Jo lavere nivå, jo mer sannsynlig er det at du har to muterte gener og AAT-mangel.


Hvis du får diagnosen AAT-mangel, kan du ta skritt for å redusere risikoen for sykdom. Disse inkluderer:

  • Røyker ikke. Hvis du er røyker, må du slutte å røyke. Hvis du ikke røyker, ikke start. Røyking er den ledende risikofaktoren for livstruende lungesykdom hos personer med AAT-mangel.
  • Etter et sunt kosthold
  • Å få regelmessig trening
  • Å se helsepersonell regelmessig
  • Tar medisiner som foreskrevet av leverandøren din

Hvis du har spørsmål om resultatene dine, snakk med helsepersonell.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en AAT-test?

Før du godtar å bli testet, kan det hjelpe å snakke med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en spesialutdannet fagperson innen genetikk og genetisk testing. En rådgiver kan hjelpe deg med å forstå risikoen og fordelene ved testing. Hvis du blir testet, kan en rådgiver hjelpe deg med å forstå resultatene og gi informasjon om tilstanden, inkludert risikoen for å overføre sykdommen til barna dine.

Referanser

  1. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alpha-1 antitrypsin; [oppdatert 7. juni 2019; sitert 1. oktober 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
  2. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Gulsott; [oppdatert 2018 2. februar; sitert 1. oktober 2019]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
  3. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Alpha-1 antitrypsinmangel; [oppdatert 2018 nov; sitert 1. oktober 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
  4. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Alpha-1 antitrypsinmangel; [sitert 1. oktober 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  5. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver; [sitert 1. oktober 2019]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er et gen ?; 2019 1. oktober [sitert 2019 1. oktober]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
  7. UF Health: University of Florida Health [Internett]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Alpha-1 antitrypsin blodprøve: Oversikt; [oppdatert 1. oktober 2019; sitert 1. oktober 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
  8. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Alpha-1 Antitrypsin; [sitert 1. oktober 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
  9. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 antitrypsin genetisk testing: Hva er Alpha-1 antitrypsin mangel ?; [oppdatert 2018 Sep 5; sitert 1. oktober 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
  10. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 antitrypsin genetisk testing: Hva er genetisk rådgivning ?; [oppdatert 2018 Sep 5; sitert 1. oktober 2019]; [ca. 7 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
  11. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 antitrypsin genetisk testing: Hvorfor ville jeg ikke bli testet ?; [oppdatert 2018 Sep 5; sitert 1. oktober 2019]; [ca. 6 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.

Nye Artikler

Førstehjelp i tilfelle musebitt

Førstehjelp i tilfelle musebitt

Rottebittet må behandle ra kt, da det medfører ri iko for mitteoverføring og forår aker ykdommer om rottebittfeber, lepto piro e eller til og med rabie .Før tehjelp bør t...
Mat rik på CLA - konjugert linolsyre

Mat rik på CLA - konjugert linolsyre

CLA er en fett yre fra amme familie om omega-6, og gir hel eme ige fordeler om vektkontroll, reduk jon av kropp fett og tyrking av immunfor varet.Fordi den produ ere i tarmene til drøvtyggere, er...