Alkaptonuria: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Symptomer på alkaptonuri
• Hvorfor det skjer
• Hvordan behandlingen blir gjort

Alcaptonuria, også kalt ochronosis, er en sjelden sykdom preget av en feil i metabolismen av aminosyrene fenylalanin og tyrosin, på grunn av en liten mutasjon i DNA, noe som resulterer i akkumulering av et stoff i kroppen som under normale forhold ikke ville identifiseres i blodet.

Som en konsekvens av akkumuleringen av dette stoffet, er det tegn og symptomer som er typiske for sykdommen, for eksempel mørkere urin, blåaktig ørevoks, smerter og stivhet i ledd og flekker på hud og øre, for eksempel.

Alcaptonuria har ingen kur, men behandlingen hjelper til med å redusere symptomene, og det anbefales å følge en diett med lite mat som inneholder fenylalanin og tyrosin, i tillegg til å øke forbruket av mat rik på vitamin C, som for eksempel sitron.

Symptomer på alkaptonuri

Symptomer på alkaptonuri opptrer vanligvis tidlig i barndommen, når man for eksempel merker mørkere urin og flekker på hud og ører. Noen mennesker blir imidlertid først symptomatiske etter fylte 40 år, noe som gjør behandlingen vanskeligere og symptomene vanligvis er mer alvorlige.

Generelt er symptomene på alkaptonuri:

• Mørk, nesten svart urin;
• Blåaktig ørevoks;
• Sorte flekker på den hvite delen av øyet, rundt øret og strupehodet;
• Døvhet;
• Leddgikt som forårsaker leddsmerter og begrenset bevegelse;
• Bruskstivhet;
• Nyre- og prostata steiner, for menn;
• Hjerteproblemer.

Det mørke pigmentet kan akkumuleres på huden i regionene i armhulen og lysken, som når den svetter, kan passere til klærne. Det er vanlig at en person har pustevansker på grunn av prosessen med stiv kystbrusk og heshet på grunn av stivheten til hyalinmembranen. I de sene stadiene av sykdommen kan syre akkumuleres i venene og arteriene i hjertet, noe som kan føre til alvorlige hjerteproblemer.

Diagnosen av alkaptonuri stilles gjennom analyse av symptomer, hovedsakelig av den mørke fargen som er karakteristisk for sykdommen som dukker opp i forskjellige deler av kroppen, i tillegg til laboratorietester som tar sikte på å oppdage konsentrasjonen av homogentisinsyre i blodet, hovedsakelig, eller å oppdage mutasjonen gjennom molekylære undersøkelser.

Hvorfor det skjer

Alcaptonuria er en autosomal recessiv metabolsk sykdom preget av fravær av homogentisatdioksygenaseenzymet på grunn av endring i DNA. Dette enzymet virker i metabolismen av en mellomforbindelse i metabolismen av fenylalanin og tyrosin, homogentisinsyren.

På grunn av mangel på dette enzymet, er det en akkumulering av denne syren i kroppen, noe som fører til utseendet på sykdomssymptomer, som mørk urin på grunn av tilstedeværelsen av homogen syre i urinen, utseendet på blå eller mørke flekker i ansiktet og øyet og smerter og stivhet i øynene.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av alkaptonuri har som mål å lindre symptomene, siden det er en genetisk sykdom av recessiv karakter. Dermed kan bruk av smertestillende midler eller betennelsesdempende medisiner anbefales for å lindre leddsmerter og bruskstivhet, i tillegg til fysioterapiøkter, som kan gjøres med kortikosteroidinfiltrasjon, for å forbedre mobiliteten til de berørte leddene.

I tillegg anbefales det å følge en diett med lite fenylalanin og tyrosin, siden de er forløpere for homogentisinsyre, så det anbefales å unngå inntak av cashewnøtter, mandler, paranøtter, avokado, sopp, eggehvite, banan, melk og bønner, for eksempel.

Inntak av vitamin C, eller askorbinsyre, foreslås også som behandling, siden det er effektivt for å redusere akkumuleringen av brune pigmenter i brusk og utvikle leddgikt.