Angelman syndrom

Angelman syndrom (AS) er en genetisk tilstand som forårsaker problemer med hvordan barnets kropp og hjerne utvikler seg. Syndromet er tilstede fra fødselen (medfødt). Imidlertid blir det ofte ikke diagnostisert før om 6 til 12 måneder. Dette er når utviklingsproblemer først blir lagt merke til i de fleste tilfeller.

Denne tilstanden involverer genet UBE3A.

De fleste gener kommer i par. Barn får en fra hver av foreldrene. I de fleste tilfeller er begge genene aktive. Dette betyr at informasjon fra begge gener brukes av cellene. Med UBE3A genet, begge foreldrene gir det videre, men bare genet som videreføres fra moren er aktivt.

Angelman syndrom forekommer oftest fordi UBE3A videreført fra moren fungerer ikke som den skal. I noen tilfeller er AS forårsaket når to eksemplarer av UBE3A genet kommer fra faren, og ingen kommer fra moren. Dette betyr at ingen av genene er aktive, fordi de begge kommer fra faren.

Hos nyfødte og spedbarn:

• Tap av muskeltonus (floppiness)
• Problemer med å mate
• Halsbrann (acid reflux)
• Skjelvende arm- og beinbevegelser

Hos småbarn og eldre barn:

• Ustabil eller rykkete gange
• Lite eller ingen tale
• Glad, spennende personlighet
• Ler og smiler ofte
• Lett hår, hud og øyenfarge sammenlignet med resten av familien
• Liten hodestørrelse sammenlignet med kroppen, flat bakside av hodet
• Alvorlig utviklingshemming
• Beslag
• Overdreven bevegelse av hender og lemmer
• Søvnproblemer
• Tungekasting, sikling
• Uvanlige tygge- og munnbevegelser
• Kryssede øyne
• Å gå med armene løftet og hendene vinker

De fleste barn med denne lidelsen viser ikke symptomer før ca 6 til 12 måneder. Dette er når foreldre kan merke en forsinkelse i barnets utvikling, for eksempel ikke å krype eller begynne å snakke.

Barn mellom 2 og 5 år begynner å vise symptomer som rykkete gange, lykkelig personlighet, latter ofte, ingen tale og intellektuelle problemer.

Genetiske tester kan diagnostisere Angelman syndrom. Disse testene ser etter:

• Manglende biter av kromosomer
• DNA-test for å se om kopier av genet fra begge foreldrene er i inaktiv eller aktiv tilstand
• Genmutasjon i mors kopi av genet

Andre tester kan omfatte:

• Hjernen MR
• EEG
  

Det finnes ingen kur mot Angelman syndrom. Behandling hjelper til med å håndtere helse- og utviklingsproblemer forårsaket av tilstanden.

• Antikonvulsive medisiner hjelper til med å kontrollere anfall
• Atferdsterapi hjelper til med å håndtere hyperaktivitet, søvnproblemer og utviklingsproblemer
• Yrkes- og logoterapi klarer taleproblemer og lærer livsferdigheter
• Fysioterapi hjelper til med gang- og bevegelsesproblemer
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Mennesker med AS lever nær en normal levetid. Mange har vennskap og samhandler sosialt. Behandling bidrar til å forbedre funksjonen. Folk med AS kan ikke leve alene. Imidlertid kan de være i stand til å lære visse oppgaver og bo sammen med andre i en overvåket setting.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Alvorlige anfall
• Gastroøsofageal refluks (halsbrann)
• Skoliose (buet ryggrad)
• Utilsiktet skade på grunn av ukontrollerte bevegelser

Ring legen din dersom barnet ditt har symptomer på denne tilstanden.

Det er ingen måte å forhindre Angelman syndrom. Hvis du har et barn med AS eller en familiehistorie av tilstanden, kan det være lurt å snakke med leverandøren din før du blir gravid.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman syndrom. Genomtaler. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Oppdatert 27. desember 2017. Tilgang 1. august 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske og pediatriske sykdommer. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins Basic Pathology. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Det kromosomale og genomiske grunnlaget for sykdom: forstyrrelser i autosomene og kjønnskromosomene. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 6.