Avvik i skjelettlemmene

Skjelettlemmeavvik refererer til en rekke benstrukturproblemer i armer eller ben (lemmer).

Begrepet abnormiteter i skjelettlemmer brukes oftest for å beskrive defekter i ben eller armer som skyldes et problem med gener eller kromosomer, eller som oppstår på grunn av en hendelse som skjer under graviditet.

Avvikene er ofte til stede ved fødselen.

Lemmerabnormaliteter kan utvikle seg etter fødselen hvis en person har rakitt eller andre sykdommer som påvirker beinstrukturen.

Avvik i skjelettlemmene kan skyldes noe av det følgende:

• Kreft
• Genetiske sykdommer og kromosomavvik, inkludert Marfans syndrom, Downs syndrom, Apert syndrom og Basalcelle nevus syndrom
• Feil posisjon i livmoren
• Infeksjoner under graviditet
• Skade under fødselen
• Underernæring
• Stoffskifteproblemer
• Graviditetsproblemer, inkludert amputasjon av lemmer fra amniotisk båndforstyrrelsessekvens
• Bruk av visse medisiner under graviditet, inkludert talidomid, som fører til at den øvre delen av armer eller ben mangler, og aminopterin, som fører til kort underarm

Ring din helsepersonell hvis du er bekymret for lemlengden eller utseendet.

Et spedbarn med unormale lemmer har generelt andre symptomer og tegn som, når de tas sammen, definerer et spesifikt syndrom eller tilstand eller gir en anelse om årsaken til abnormiteten. Diagnosen er basert på familiehistorie, medisinsk historie og grundig fysisk evaluering.

Medisinske historie spørsmål kan omfatte:

• Er det noen i familien din som har skjelettabnormiteter?
• Var det noen problemer under graviditeten?
• Hvilke medisiner eller medisiner ble tatt under graviditeten?
• Hvilke andre symptomer eller abnormiteter er tilstede?

Andre tester som kromosomstudier, enzymanalyser, røntgenstråler og metabolske studier kan gjøres.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.

Sild JA. Skjelettdysplasi. I: Sild JA, red. Tachdjian’s Pediatric Orthopedics. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap. 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetikk, medfødte metabolske feil og screening av nyfødte. I: Fanaroff AA, Fanaroff JM, red. Klaus og Fanaroff’s Care of the High Risk Neonate. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 6.