Kjønnsbundet dominerende

Sexbundet dominerende er en sjelden måte at en egenskap eller lidelse kan overføres gjennom familier. Et unormalt gen på X-kromosomet kan forårsake en kjønnsbundet dominerende sykdom.

Relaterte termer og emner inkluderer:

• Autosomal dominerende
• Autosomal resessiv
• Kromosom
• Gen
• Arvelighet og sykdom
• Arv
• Sexkoblet recessiv

Arv av en bestemt sykdom, tilstand eller egenskap avhenger av hvilken type kromosom som er berørt. Det kan enten være et autosomalt kromosom eller et sexkromosom. Det kommer også an på om egenskapen er dominerende eller recessiv. Kjønnsbundne sykdommer arves gjennom en av sexkromosomene, som er X- og Y-kromosomene.

Dominant arv oppstår når et unormalt gen fra den ene forelderen kan forårsake en sykdom, selv om et samsvarende gen fra den andre forelderen er normalt. Det unormale genet dominerer genparet.

For en X-bundet dominerende lidelse: Hvis faren bærer det unormale X-genet, vil alle døtrene hans arve sykdommen, og ingen av sønnene hans vil ha sykdommen. Det er fordi døtre alltid arver farens X-kromosom. Hvis moren bærer det unormale X-genet, vil halvparten av alle barna deres (døtre og sønner) arve sykdommens tendens.

For eksempel, hvis det er fire barn (to gutter og to jenter) og moren er berørt (hun har en unormal X og har sykdommen), men faren ikke har det unormale X-genet, er de forventede oddsen:

• To barn (en jente og en gutt) vil ha sykdommen
• To barn (en jente og en gutt) vil ikke ha sykdommen

Hvis det er fire barn (to gutter og to jenter) og faren er berørt (han har en unormal X og har sykdommen), men moren ikke er det, er forventede odds:

• To jenter vil ha sykdommen
• To gutter vil ikke ha sykdommen

Disse oddsene betyr ikke at barna som arver unormalt X, vil ha alvorlige symptomer på sykdommen. Sjansen for arv er ny med hver unnfangelse, så disse forventede oddsen er kanskje ikke det som faktisk skjer i en familie. Noen X-koblede dominerende lidelser er så alvorlige at menn med den genetiske lidelsen kan dø før fødselen. Derfor kan det være en økt frekvens av spontanaborter i familien eller færre mannlige barn enn forventet.

Arv - kjønnsbundet dominerende; Genetikk - kjønnsbundet dominerende; X-koblet dominerende; Y-koblet dominerende

• Genetikk

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomikk. I: Rakel RE, Rakel DP, red. Lærebok for familiemedisin. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapittel 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menneskelig genetikk og arvemønstre. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapittel 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Kjønnskoblede og utradisjonelle arvemetoder. I: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, red. Medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 5.

Korf BR. Prinsipper for genetikk. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 35.