Trisomi 18

Trisomi 18 er en genetisk lidelse der en person har en tredje kopi av materiale fra kromosom 18, i stedet for de vanlige to kopiene. De fleste tilfeller sendes ikke gjennom familier. I stedet oppstår problemene som fører til denne tilstanden i enten sædceller eller egget som danner fosteret.

Trisomi 18 forekommer hos 1 av 6000 levendefødte. Det er 3 ganger mer vanlig hos jenter enn gutter.

Syndromet oppstår når det er ekstra materiale fra kromosom 18. Det ekstra materialet påvirker normal utvikling.

• Trisomi 18: tilstedeværelsen av et ekstra (tredje) kromosom 18 i alle cellene.
• Mosaisk trisomi 18: tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 18 i noen av cellene.
• Delvis trisomi 18: tilstedeværelsen av en del av et ekstra kromosom 18 i cellene.

De fleste tilfeller av Trisomy 18 overføres ikke gjennom familier (arvet). I stedet forekommer hendelsene som fører til trisomi 18 i enten sædceller eller egget som danner fosteret.

Symptomer kan omfatte:

• Knyttede hender
• Kryssede ben
• Føtter med avrundet bunn (vippebunn)
• Lav fødselsvekt
• Lavsatte ører
• Mental forsinkelse
• Dårlig utviklede negler
• Lite hode (mikrocefali)
• Liten kjeve (micrognathia)
• Usenket testikkel
• Uvanlig formet bryst (pectus carinatum)

En undersøkelse under graviditet kan vise en uvanlig stor livmor og ekstra fostervann. Det kan være en uvanlig liten morkake når babyen blir født. En fysisk undersøkelse av spedbarnet kan vise uvanlige ansiktsegenskaper og fingeravtrykk. Røntgenstråler kan vise et kort brystben.

Kromosomstudier vil vise trisomi 18. Kromosomavvik kan være tilstede i hver celle eller bare tilstede i en viss prosentandel av cellene (kalt mosaikk). Studier kan også vise deler av kromosomet i noen celler. Sjelden blir en del av kromosomet 18 festet til et annet kromosom. Dette kalles translokasjon.

Andre tegn inkluderer:

• Hull, splittelse eller kløft i øyets iris (coloboma)
• Separasjon mellom venstre og høyre side av magemuskelen (diastasis recti)
• Navlebrokk eller lyskebrokk

Det er ofte tegn på medfødt hjertesykdom, for eksempel:

• Atriell septumdefekt (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ventrikulær septaldefekt (VSD)

Tester kan også vise nyreproblemer, inkludert:

• Hestesko nyre
• Hydronefrose
• Polycystisk nyre

Det er ingen spesifikke behandlinger for trisomi 18. Hvilke behandlinger som brukes, avhenger av personens individuelle tilstand.

Støttegrupper inkluderer:

• Støtteorganisasjon for trisomi 18, 13 og relaterte lidelser (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Håp for trisomi 13 og 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Halvparten av spedbarn med denne tilstanden overlever ikke utover den første uken i livet. Ni av ti barn vil dø innen 1 år. Noen barn har overlevd til tenårene, men med alvorlige medisinske og utviklingsmessige problemer.

Komplikasjoner avhenger av de spesifikke feilene og symptomene.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Pustevansker eller mangel på pust (apné)
• Døvhet
• Fôringsproblemer
• Hjertefeil
• Beslag
• Synsproblemer

Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden, risikoen ved å arve den, og hvordan de skal ta vare på personen.

Tester kan gjøres under graviditet for å finne ut om barnet har dette syndromet.

Genetisk rådgivning anbefales for foreldre som har et barn med dette syndromet og som ønsker å få flere barn.

Edwards syndrom

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.