Pierre Robin sekvens

Pierre Robin-sekvensen (eller syndrom) er en tilstand der et spedbarn har underkjeven mindre enn normalt, en tunge som faller tilbake i halsen og har pustevansker. Det er tilstede ved fødselen.

De eksakte årsakene til Pierre Robin-sekvensen er ukjent. Det kan være en del av mange genetiske syndromer.

Underkjeven utvikler seg sakte før fødselen, men kan vokse raskere i løpet av de første årene av livet.

Symptomer på denne tilstanden inkluderer:

• Ganespalte
• Høyt buet gane
• Kjeve som er veldig liten med en liten hake
• Kjeve som er langt bak i strupen
• Gjentatte øreinfeksjoner
• Liten åpning i munntaket, som kan føre til kvelning eller væske som kommer ut gjennom nesen
• Tenner som dukker opp når babyen blir født
• Tunge som er stor i forhold til kjeven

En helsepersonell kan ofte diagnostisere denne tilstanden under en fysisk eksamen. Rådgivning med en genetisk spesialist kan utelukke andre problemer knyttet til dette syndromet.

Snakk med barnets lege om trygge soveposisjoner. Noen spedbarn med Pierre-Robin-sekvensen må sove på magen i stedet for ryggen for å forhindre at tungen faller tilbake i luftveiene.

I moderate tilfeller må barnet ha et rør plassert gjennom nesen og inn i luftveien for å unngå blokkering av luftveiene. I alvorlige tilfeller er det nødvendig med kirurgi for å forhindre blokkering i øvre luftveier. Noen barn trenger kirurgi for å lage hull i luftveiene eller for å bevege kjeven fremover.

Fôring må gjøres veldig nøye for å unngå kvelning og innånding av væsker i luftveiene. Barnet må kanskje mates gjennom et rør for å forhindre kvelning.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om Pierre Robin-sekvensen:

• Fødselsskadeforskning for barn - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Kvelnings- og fôringsproblemer kan forsvinne av seg selv de første årene ettersom underkjeven vokser til en mer normal størrelse. Det er høy risiko for problemer hvis barnets luftveier ikke blir blokkert.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Pustevansker, spesielt når barnet sover
• Kvelende episoder
• Hjertesvikt
• Død
• Fôringsvansker
• Lavt oksygen i blodet og hjerneskade (på grunn av pustevansker)
• Type høyt blodtrykk som kalles pulmonal hypertensjon

Babyer født med denne tilstanden blir ofte diagnostisert ved fødselen.

Ring leverandøren din hvis barnet ditt har kvelningsepisoder eller pusteproblemer. En blokkering av luftveiene kan forårsake høy lyd når barnet puster inn. Det kan også føre til blåhet i huden (cyanose).

Ring også hvis barnet ditt har andre pusteproblemer.

Det er ingen kjent forebygging. Behandling kan redusere pusteproblemer og kvelning.

Pierre Robin syndrom; Pierre Robin-komplekset; Pierre Robin anomali

• Spedbarn harde og myke ganer

Dhar V. Syndromer med muntlige manifestasjoner. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin sekvens. I: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastikkirurgi: bind tre: kraniofacial, hode- og nakkekirurgi og plastisk kirurgi hos barn. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 36.