Cri du chat syndrom

Cri du chat syndrom er en gruppe symptomer som skyldes manglende et stykke kromosom nummer 5. Syndromets navn er basert på barnets gråt, som er høyt og høres ut som en katt.

Cri du chat syndrom er sjelden. Det er forårsaket av et manglende stykke kromosom 5.

De fleste tilfeller antas å forekomme under utviklingen av egget eller sædceller. Et lite antall tilfeller oppstår når en forelder overfører en annen, omorganisert form av kromosomet til barnet sitt.

Symptomer inkluderer:

• Gråt som er høyt og kan høres ut som en katt
• Skrå nedover i øynene
• Epicanthal-folder, en ekstra hudfold over øyets indre hjørne
• Lav fødselsvekt og langsom vekst
• Lavsatte eller unormalt formede ører
• Hørselstap
• Hjertefeil
• Intellektuell funksjonshemming
• Delvis bånd eller smelting av fingre eller tær
• Ryggradens krumning (skoliose)
• En linje i håndflaten
• Hudmerker rett foran øret
• Sakte eller ufullstendig utvikling av motoriske ferdigheter
• Lite hode (mikrocefali)
• Liten kjeve (micrognathia)
• Brede øyne

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Dette kan vise:

• Inguinal brokk
• Diastasis recti (separasjon av muskler i mageområdet)
• Lav muskeltonus
• Karakteristiske ansiktsegenskaper

Genetiske tester kan vise en manglende del av kromosom 5. Skullrøntgen kan avdekke eventuelle problemer med formen på skallen.

Det er ingen spesifikk behandling. Din leverandør vil foreslå måter å behandle eller håndtere symptomene på.

Foreldre til et barn med dette syndromet bør ha genetisk rådgivning og testing for å avgjøre om en av foreldrene har en endring i kromosom 5.

5P- Society - fivepminus.org

Intellektuell funksjonshemning er vanlig. Halvparten av barna med dette syndromet lærer nok verbale ferdigheter til å kommunisere. Det kattelignende gråt blir mindre merkbart over tid.

Komplikasjoner avhenger av mengden intellektuell funksjonshemming og fysiske problemer. Symptomer kan påvirke personens evne til å ta vare på seg selv.

Dette syndromet blir oftest diagnostisert ved fødselen. Din leverandør vil diskutere babyens symptomer med deg. Det er viktig å fortsette regelmessige besøk hos barnets leverandører etter å ha forlatt sykehuset.

Genetisk rådgivning og testing anbefales for alle mennesker med familiehistorie av dette syndromet.

Det er ingen kjent forebygging. Par med familiehistorie av dette syndromet som ønsker å bli gravid, kan vurdere genetisk rådgivning.

Kromosom 5p sletting syndrom; 5p minus syndrom; Cat cry syndrom

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.