Cleidocranial dysostose

Cleidocranial dysostosis er en lidelse som involverer unormal utvikling av bein i skallen og krageområdet (kragebenet).

Kleidokraniell dysostose er forårsaket av et unormalt gen. Det overføres gjennom familier som et autosomalt dominerende trekk. Det betyr at du bare trenger å få det unormale genet fra en forelder for at du skal arve sykdommen.

Kleidokraniell dysostose er en medfødt tilstand, noe som betyr at den er til stede fra før fødselen. Tilstanden påvirker jenter og gutter likt.

Personer med cleidocranial dysostose har et kjeve- og panneområde som stikker ut. Midten av nesen (nesebroen) er bred.

Kragebenet kan mangle eller være unormalt utviklet. Dette skyver skuldrene sammen foran kroppen.

Primære tenner faller ikke ut til forventet tidspunkt. Voksne tenner kan utvikle seg senere enn normalt, og et ekstra sett med voksne tenner vokser inn. Dette får tennene til å bli skjev.

Intelligensnivå er oftest normalt.

Andre symptomer inkluderer:

• Evne til å berøre skuldrene sammen foran kroppen
• Forsinket stenging av fontaneller ("myke flekker")
• Løse ledd
• Fremtredende panne (frontal bossing)
• Korte underarmer
• Korte fingre
• Kortvokst
• Økt risiko for å få flat fot, unormal krumning av ryggraden (skoliose) og knedeformasjoner
• Høy risiko for hørselstap på grunn av infeksjoner
• Økt risiko for brudd på grunn av nedsatt bentetthet

Helsepersonell vil ta familiehistorien din. Leverandøren vil gjøre en fysisk undersøkelse og kan gjøre røntgenstråler for å se etter:

• Undervekst av kragebeinet
• Undervekst på skulderbladet
• Manglende lukking av området foran bekkenbenet

Det er ingen spesifikk behandling for det, og ledelsen avhenger av hver persons symptomer. De fleste mennesker med sykdommen trenger:

• Vanlig tannpleie
• Hodeutstyr for å beskytte hodeskallen til de lukkes
• Ørerør for hyppige øreinfeksjoner
• Kirurgi for å korrigere eventuelle abnormiteter i bein

Mer informasjon og støtte for personer med cleidocranial dysostose og deres familier finner du på:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Children's Craniofacial Association - ccakids.org/

I de fleste tilfeller forårsaker bensymptomene få problemer. Passende tannpleie er viktig.

Komplikasjoner inkluderer tannproblemer og skulderdislokasjoner.

Ring helsepersonell hvis du har:

• Familiehistorie av cleidocranial dysostose og planlegger å få et barn.
• Barn med lignende symptomer.

Genetisk rådgivning er passende hvis en person med en familie eller personlig historie med cleidocranial dysostose planlegger å få barn. Sykdommen kan diagnostiseres under graviditet.

Cleidocranial dysplasi; Dento-osseøs dysplasi; Marie-Sainton syndrom; CLCD; Dysplasi cleidocranial; Osteodental dysplasi

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Forstyrrelser som involverer transkripsjonsfaktorer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 718.

Lissauer T, Carroll W. Muskuloskeletale forstyrrelser. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustrert lærebok for pediatri. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 28.

Nasjonalt senter for fremme av translasjonsvitenskap. Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer. Cleidocranial dysplasi. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Oppdatert 19. august 2020. Tilgang 25. august 2020.

Nettsted for helseinstituttet. Hjemreferanse for genetikk. Cleidocranial dysplasi. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Oppdatert 7. januar 2020. Tilgang 21. januar 2020.