Anencephaly

Anencephaly er fraværet av en stor del av hjernen og hodeskallen.

Anencefali er en av de vanligste nevralrørsdefektene. Nevralrørsdefekter er fødselsskader som påvirker vevet som blir ryggmargen og hjernen.

Anencephaly forekommer tidlig i utviklingen av en ufødt baby. Det oppstår når den øvre delen av nevralrøret ikke lukkes. Den eksakte årsaken er ikke kjent. Mulige årsaker inkluderer:

• Miljøgifter
• Lavt inntak av folsyre av mor under graviditet

Det nøyaktige antall tilfeller av anencefali er ukjent. Mange av disse graviditetene fører til abort. Å ha ett spedbarn med denne tilstanden øker risikoen for å få et nytt barn med nevralrørsdefekter.

Symptomer på anencefali er:

• Fravær av hodeskallen
• Fravær av deler av hjernen
• Avvik i ansiktsfunksjonen
• Alvorlig utviklingsforsinkelse

Hjertedefekter kan være tilstede i 1 av 5 tilfeller.

En ultralyd under graviditet gjøres for å bekrefte diagnosen. Ultralyd kan avsløre for mye væske i livmoren. Denne tilstanden kalles polyhydramnios.

Moren kan også ha disse testene under graviditet:

• Fostervannsprøve (for å se etter økte nivåer av alfa-fetoprotein)
• Alfa-fetoproteinnivå (økte nivåer antyder en nevralrørsdefekt)
• Urin østriolnivå

En serum-folinsyre-test før graviditet kan også gjøres.

Det er ingen nåværende behandling. Snakk med helsepersonell om beslutninger om omsorg.

Denne tilstanden forårsaker oftest død i løpet av få dager etter fødselen.

En leverandør oppdager vanligvis denne tilstanden under rutinemessig prenatal testing og ultralyd. Ellers blir det gjenkjent ved fødselen.

Hvis det oppdages anencefali før fødselen, vil det være behov for ytterligere rådgivning.

Det er godt bevis for at folsyre kan bidra til å redusere risikoen for visse fødselsskader, inkludert anencefali. Kvinner som er gravide eller planlegger å bli gravid, bør ta et multivitamin med folsyre hver dag. Mange matvarer er nå beriket med folsyre for å forhindre slike fødselsskader.

Å få nok folsyre kan redusere sjansene for nevralrørsdefekter i to.

Aprosencephaly med åpent kranium

• Ultralyd, normalt foster - hjertekamre

Huang SB, Doherty D. Medfødte misdannelser i sentralnervesystemet. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sykdommer hos den nyfødte. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i sentralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Utviklingsforstyrrelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 89.