Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en tilstand som forårsaker ekstremt skjøre bein.

Osteogenesis imperfecta (OI) er tilstede ved fødselen. Det er ofte forårsaket av en defekt i genet som produserer type 1 kollagen, en viktig byggestein i beinet. Det er mange feil som kan påvirke dette genet. Alvorlighetsgraden av OI avhenger av den spesifikke genfeilen.

Hvis du har 1 kopi av genet, vil du ha sykdommen. De fleste tilfeller av OI er arvet fra en forelder. Noen tilfeller er imidlertid et resultat av nye genetiske mutasjoner.

En person med OI har 50% sjanse for å overføre genet og sykdommen til sine barn.

Alle mennesker med OI har svake bein, og brudd er mer sannsynlig. Personer med OI er oftest under gjennomsnittlig høyde (kort vekst). Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer imidlertid sterkt.

De klassiske symptomene inkluderer:

• Blå fargetone til det hvite i øynene (blue sclera)
• Flere beinbrudd
• Tidlig hørselstap (døvhet)

Fordi type I kollagen også finnes i leddbånd, har mennesker med OI ofte løse ledd (hypermobilitet) og flate føtter. Noen typer OI fører også til utvikling av dårlige tenner.

Symptomer på mer alvorlige former for OI kan omfatte:

• Bøyde ben og armer
• Kyfose
• Skoliose (S-kurve ryggrad)

OI mistenkes oftest hos barn hvis bein knekker med svært liten kraft. En fysisk eksamen kan vise at de hvite i øynene har en blå fargetone.

En endelig diagnose kan stilles ved hjelp av en hudstempelbiopsi. Familiemedlemmer kan få en DNA-blodprøve.

Hvis det er en familiehistorie med OI, kan det tas prøver av villkorus under graviditet for å avgjøre om babyen har tilstanden. Men fordi så mange forskjellige mutasjoner kan forårsake OI, kan noen former ikke diagnostiseres med en genetisk test.

Den alvorlige formen for type II OI kan sees ved ultralyd når fosteret er så ung som 16 uker.

Det er ennå ikke en kur mot denne sykdommen. Imidlertid kan spesifikke behandlinger redusere smerte og komplikasjoner fra OI.

Legemidler som kan øke styrke og tetthet av bein brukes hos personer med OI. De har vist seg å redusere bein smerter og bruddfrekvens (spesielt i bein i ryggraden). De kalles bisfosfonater.

Øvelser med lite innvirkning, for eksempel svømming, holder muskler sterke og hjelper med å opprettholde sterke bein. Personer med OI kan ha nytte av disse øvelsene og bør oppfordres til å gjøre dem.

I mer alvorlige tilfeller kan kirurgi for å plassere metallstenger i de lange bena på bena vurderes. Denne prosedyren kan styrke beinet og redusere risikoen for brudd. Avstivning kan også være nyttig for noen mennesker.

Det kan være behov for kirurgi for å korrigere eventuelle misdannelser. Denne behandlingen er viktig fordi misdannelser (som bøyde ben eller et ryggproblem) kan forstyrre en persons evne til å bevege seg eller gå.

Selv med behandling vil det oppstå brudd. De fleste brudd leges raskt. Tid i en rollebesetning bør være begrenset, fordi bentap kan oppstå når du ikke bruker en del av kroppen din på en periode.

Mange barn med OI utvikler kroppsbildeproblemer når de går inn i tenårene. En sosionom eller psykolog kan hjelpe dem med å tilpasse seg livet med OI.

Hvor godt en person klarer seg, avhenger av hvilken type OI de har.

• Type I, eller mild OI, er den vanligste formen. Mennesker med denne typen kan leve en normal levetid.
• Type II er en alvorlig form som ofte fører til døden det første leveåret.
• Type III kalles også alvorlig OI. Personer med denne typen har mange brudd som begynner veldig tidlig i livet og kan ha alvorlige beindeformasjoner. Mange trenger å bruke rullestol og har ofte noe forkortet levealder.
• Type IV, eller moderat alvorlig OI, ligner type I, selv om personer med type IV ofte trenger seler eller krykker for å gå. Forventet levealder er normal eller nesten normal.

Det finnes andre typer OI, men de forekommer svært sjelden, og de fleste regnes som undertyper av moderat alvorlig form (type IV).

Komplikasjoner er i stor grad basert på typen OI til stede. De er ofte direkte relatert til problemene med svake bein og flere brudd.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Hørselstap (vanlig i type I og type III)
• Hjertesvikt (type II)
• Åndedrettsproblemer og lungebetennelse på grunn av misdannelser i brystveggen
• Ryggmargs- eller hjernestamproblemer
• Permanent misdannelse

Alvorlige former blir ofte diagnostisert tidlig i livet, men milde tilfeller blir kanskje ikke notert før senere i livet. Kontakt helsepersonell hvis du eller barnet ditt har symptomer på denne tilstanden.

Genetisk rådgivning anbefales for par som vurderer graviditet hvis det er en personlig eller familiehistorie av denne tilstanden.

Skør bein sykdom; Medfødt sykdom; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Medfødte abnormiteter i øvre og nedre ekstremiteter og ryggraden. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 99.