Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) er en sjelden tilstand som overføres gjennom familier. XP fører til at huden og vevet som dekker øyet, er ekstremt følsomme for ultrafiolett (UV) lys. Noen mennesker utvikler også problemer med nervesystemet.

XP er en autosomal recessiv arvelig lidelse. Dette betyr at du må ha to kopier av et unormalt gen for at sykdommen eller egenskapen skal utvikle seg. Uorden er arvet fra både mor og far samtidig. Det unormale genet er sjeldent, så sjansene for at begge foreldrene har genet er svært sjeldne. Av denne grunn er det lite sannsynlig at noen med tilstanden viderefører den til neste generasjon, selv om det er mulig.

UV-lys, for eksempel fra sollys, skader genetisk materiale (DNA) i hudceller. Normalt reparerer kroppen denne skaden. Men hos mennesker med XP løser ikke kroppen skaden. Som et resultat blir huden veldig tynn, og flekker med varierende farge (flekkete pigmentering) vises.

Symptomer opptrer vanligvis når barnet er 2 år.

Hudsymptomer inkluderer:

• Solbrenthet som ikke leges etter bare litt soleksponering
• Blemmer etter bare litt soleksponering
• Edderkopplignende blodkar under huden
• Flekker av misfarget hud som blir verre, og ligner på alvorlig aldring
• Skorping av huden
• Skalering av huden
• Oozing rå hudoverflate
• Ubehag når du er i sterkt lys (fotofobi)
• Hudkreft i veldig ung alder (inkludert melanom, basalcellekreft, plateepitelkarsinom)

Øyesymptomer inkluderer:

• Tørr øye
• Overskying av hornhinnen
• Magesår i hornhinnen
• Hevelse eller betennelse i øyelokkene
• Kreft i øyelokk, hornhinne eller sclera

Nervesystemet (nevrologiske) symptomer, som utvikler seg hos noen barn, inkluderer:

• Intellektuell funksjonshemming
• Forsinket vekst
• Tap av hørsel
• Muskelsvakhet i bena og armene

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og være spesielt oppmerksom på hud og øyne. Leverandøren vil også spørre om en familiehistorie av XP.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Hudbiopsi der hudceller studeres i laboratoriet
• DNA-testing for problemgenet

Følgende tester kan hjelpe til med å diagnostisere tilstanden hos en baby før fødselen:

• Fostervannsprøve
• Korionisk villøs prøvetaking
• Kultur av fostervannsceller

Personer med XP trenger total beskyttelse mot sollys. Selv lyset som kommer gjennom vinduer eller fra lysrør kan være farlig.

Når du er ute i solen, må du bruke verneklær.

For å beskytte huden og øynene mot sollyset:

• Bruk solkrem med den høyeste SPF du kan finne.
• Bruk langermede skjorter og lange bukser.
• Bruk solbriller som blokkerer UVA- og UVB-stråler. Lær barnet ditt å alltid bruke solbriller når det er utendørs.

For å forhindre hudkreft kan leverandøren foreskrive medisiner, for eksempel en retinoidkrem, som skal påføres huden.

Hvis hudkreft utvikler seg, vil kirurgi eller andre metoder gjøres for å fjerne kreften.

Disse ressursene kan hjelpe deg å lære mer om XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Over halvparten av mennesker med denne tilstanden dør av hudkreft tidlig i voksen alder.

Ring for en avtale med leverandøren hvis du eller barnet ditt har symptomer på XP.

Eksperter anbefaler genetisk rådgivning for personer med familiehistorie av XP som ønsker å få barn.

• Kromosomer og DNA

Bender NR, Chiu YE. Lysfølsomhet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 675.

Patterson JW. Forstyrrelser i epidermal modning og keratinisering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kapittel 9.