Myotonia congenita

Myotonia congenita er en arvelig tilstand som påvirker muskelavslapping. Det er medfødt, noe som betyr at det er tilstede fra fødselen. Det forekommer oftere i Nord-Skandinavia.

Myotonia congenita er forårsaket av en genetisk endring (mutasjon). Det overføres fra enten den ene eller begge foreldrene til barna deres (arvet).

Myotonia congenita er forårsaket av et problem i den delen av muskelcellene som er nødvendig for at muskler skal slappe av. Unormale gjentatte elektriske signaler oppstår i musklene og forårsaker en stivhet som kalles myotoni.

Kjennetegnet ved denne tilstanden er myotoni. Dette betyr at musklene ikke klarer å slappe av raskt etter kontrahering. For eksempel, etter et håndtrykk, er personen bare veldig sakte i stand til å åpne og trekke hånden.

Tidlige symptomer kan omfatte:

• Vanskeligheter med å svelge
• Knebling
• Stive bevegelser som forbedrer seg når de gjentas
• Kortpustethet eller stramming av brystet i begynnelsen av treningen
• Hyppige fall
• Vanskeligheter med å åpne øynene etter å ha tvinget dem lukket eller gråt

Barn med myotonia congenita ser ofte muskuløse og velutviklede ut. De har kanskje ikke symptomer på myotonia congenita før de er 2 eller 3 år.

Helsepersonell kan spørre om det er en familiehistorie av myotonia congenita.

Testene inkluderer:

• Elektromyografi (EMG, en test av muskelens elektriske aktivitet)
• Genetisk testing
• Muskelbiopsi

Mexiletine er et legemiddel som behandler symptomer på myotonia congenita. Andre behandlinger inkluderer:

• Fenytoin
• Prokainamid
• Kinin (sjelden brukt nå på grunn av bivirkninger)
• Tocainide
• Karbamazepin

Støttegrupper

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om myotonia congenita:

• Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Personer med denne tilstanden kan gjøre det bra. Symptomer oppstår bare når en bevegelse først startes. Etter noen repetisjoner slapper muskelen av og bevegelsen blir normal.

Noen mennesker opplever motsatt effekt (paradoksal myotoni) og blir verre med bevegelse. Symptomene deres kan bli bedre senere i livet.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Aspirasjons lungebetennelse forårsaket av svelgeproblemer
• Hyppig kvelning, knebling eller problemer med å svelge spedbarn
• Langvarige (kroniske) leddproblemer
• Svakhet i magemusklene

Ring leverandøren din hvis barnet ditt har symptomer på myotonia congenita.

Par som ønsker å få barn og som har en familiehistorie av myotonia congenita, bør vurdere genetisk rådgivning.

Thomsens sykdom; Beckers sykdom

• Overfladiske fremre muskler
• Dype fremre muskler
• Sener og muskler
• Underbenets muskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodiske og elektriske lidelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Selcen D. Muskelsykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.