Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en sjelden sykdom i immun- og nervesystemet. Det innebærer blekt farget hår, øyne og hud.

Chediak-Higashi syndrom overføres gjennom familier (arvet). Det er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at begge foreldrene er bærere av en ikke-fungerende kopi av genet. Hver av foreldrene må sende sitt ikke-fungerende gen til barnet for at de skal vise symptomer på sykdommen.

Det er funnet feil i LYST (også kalt CHS1) gen. Den primære feilen ved denne sykdommen finnes i visse stoffer som normalt finnes i hudceller og visse hvite blodlegemer.

Barn med denne tilstanden kan ha:

• Sølvhår, lyse øyne (albinisme)
• Økte infeksjoner i lungene, huden og slimhinnene
• Rykkete øyebevegelser (nystagmus)

Infeksjon av berørte barn med visse virus, som Epstein-Barr-virus (EBV), kan forårsake en livstruende sykdom som ligner blodkreftlymfom.

Andre symptomer kan omfatte:

• Redusert syn
• Intellektuell funksjonshemming
• Muskel svakhet
• Nerveproblemer i lemmer (perifer nevropati)
• Neseblod eller lett blåmerker
• Nummenhet
• Skjelving
• Beslag
• Følsomhet for sterkt lys (fotofobi)
• Ustø gange (ataksi)

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Dette kan vise tegn på hovent milt eller lever eller gulsott.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Komplett blodtelling, inkludert antall hvite blodlegemer
• Antall blodplater
• Blodkultur og smøre
• Hjernen MR eller CT
• EEG
• EMG
• Nerve ledningstester

Det er ingen spesifikk behandling for Chediak-Higashi syndrom. Benmargstransplantasjoner utført tidlig i sykdommen ser ut til å ha vært vellykket hos flere pasienter.

Antibiotika brukes til å behandle infeksjoner. Antivirale legemidler, som acyklovir, og cellegiftmedisiner brukes ofte i den akselererte fasen av sykdommen. Blod- og blodplatetransfusjoner gis etter behov. Kirurgi kan være nødvendig for å tømme abscesser i noen tilfeller.

Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) - rarediseases.org

Døden oppstår ofte de første 10 årene av livet, fra langvarige (kroniske) infeksjoner eller akselerert sykdom som resulterer i lymfomlignende sykdom. Noen berørte barn har imidlertid overlevd lenger.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Hyppige infeksjoner som involverer visse typer bakterier
• Lymfomlignende kreft utløst av virusinfeksjoner som EBV
• Tidlig død

Ring leverandøren din hvis du har en familiehistorie av denne lidelsen, og du planlegger å få barn.

Snakk med leverandøren din hvis barnet ditt viser symptomer på Chediak-Higashi syndrom.

Genetisk rådgivning anbefales før du blir gravid hvis du har en familiehistorie av Chediak-Higashi.

Coates TD. Forstyrrelser i fagocyttfunksjon. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Forstyrrelser i fagocyttfunksjon. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi syndrom. Genanmeldelser. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Oppdatert 5. juli 2018. Tilgang 30. juli 2019.