Kronisk granulomatøs sykdom

Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en arvelig lidelse der visse immunsystemceller ikke fungerer som de skal. Dette fører til gjentatte og alvorlige infeksjoner.

I CGD klarer ikke immunsystemceller som kalles fagocytter, å drepe noen typer bakterier og sopp. Denne lidelsen fører til langvarige (kroniske) og gjentatte (tilbakevendende) infeksjoner. Tilstanden blir ofte oppdaget veldig tidlig i barndommen. Mindre former kan diagnostiseres i tenårene, eller til og med i voksen alder.

Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie av tilbakevendende eller kroniske infeksjoner.

Omtrent halvparten av CGD-tilfeller overføres gjennom familier som et kjønnsbundet recessivt trekk. Dette betyr at gutter er mer sannsynlig å få lidelsen enn jenter. Det defekte genet bæres på X-kromosomet. Gutter har 1 X-kromosom og 1 Y-kromosom. Hvis en gutt har et X-kromosom med det defekte genet, kan han arve denne tilstanden. Jenter har 2 X-kromosomer. Hvis en jente har 1 X-kromosom med det defekte genet, kan det andre X-kromosomet ha et fungerende gen for å kompensere for det. En jente må arve det defekte X-genet fra hver av foreldrene for å få sykdommen.

CGD kan forårsake mange typer hudinfeksjoner som er vanskelige å behandle, inkludert:

• Blemmer eller sår i ansiktet (impetigo)
• Eksem
• Vekster fylt med pus (abscesser)
• Pus-fylte klumper i huden (koker)

CGD kan også forårsake:

• Vedvarende diaré
• Hovne lymfeknuter i nakken
• Lungeinfeksjoner, som lungebetennelse eller lungeabscess

Helsepersonell vil gjøre en undersøkelse og kan finne:

• Leverhevelse
• Hevelse av milt
• Hovne lymfeknuter

Det kan være tegn på en beininfeksjon, som kan påvirke mange bein.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Beinskanning
• Røntgen av brystet
• Komplett blodtelling (CBC)
• Flowcytometri tester for å bekrefte sykdommen
• Genetisk testing for å bekrefte diagnosen
• Test av hvite blodlegemer
• Vevsbiopsi

Antibiotika brukes til å behandle sykdommen, og kan også brukes til å forhindre infeksjoner. Et legemiddel kalt interferon-gamma kan også bidra til å redusere antall alvorlige infeksjoner. Kirurgi kan være nødvendig for å behandle noen abscesser.

Den eneste kuren mot CGD er en benmarg eller stamcelletransplantasjon.

Langvarige antibiotikabehandlinger kan bidra til å redusere infeksjoner, men tidlig død kan oppstå fra gjentatte lungeinfeksjoner.

CGD kan forårsake disse komplikasjonene:

• Benskader og infeksjoner
• Kroniske infeksjoner i nesen
• Lungebetennelse som stadig kommer tilbake og er vanskelig å kurere
• Lungeskader
• Hudskader
• Hovne lymfeknuter som holder seg hovne, forekommer ofte eller danner abscesser som trenger kirurgi for å tømme dem

Hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, og du mistenker lungebetennelse eller annen infeksjon, må du kontakte leverandøren med en gang.

Fortell leverandøren din hvis en lunge-, hud- eller annen infeksjon ikke reagerer på behandlingen.

Genetisk rådgivning anbefales hvis du planlegger å få barn og har en familiehistorie av denne sykdommen. Fremskritt innen genetisk screening og økende bruk av prøvetaking av korion Villus (en test som kan gjøres i løpet av en kvinnes 10. til 12. uke av svangerskapet) har gjort tidlig påvisning av CGD mulig. Imidlertid er denne fremgangsmåten ennå ikke utbredt eller akseptert fullt ut.

CGD; Fatal granulomatose i barndommen; Kronisk granulomatøs sykdom i barndommen; Progressiv septisk granulomatose; Fagocyttmangel - kronisk granulomatøs sykdom

Glogauer M. Forstyrrelser i fagocyttfunksjon. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 169.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte mangler. I: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klinisk immunologi: Prinsipper og praksis. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 22.