Mukopolysakkaridose type IV

Mukopolysakkaridose type IV (MPS IV) er en sjelden sykdom der kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse molekylkjedene kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider). Som et resultat bygger molekylene seg opp i forskjellige deler av kroppen og forårsaker ulike helseproblemer.

Tilstanden tilhører en gruppe sykdommer som kalles mucopolysakkaridoser (MPS). MPS IV er også kjent som Morquio syndrom.

Det finnes flere andre typer MPS-er, inkludert:

• MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)

MPS IV er en arvelig lidelse. Dette betyr at den overføres gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-arbeidende kopi av et gen relatert til denne tilstanden, har hvert av barna 25% (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen. Dette kalles et autosomalt resessivt trekk.

Det er to former for MPS IV: type A og type B.

• Type A er forårsaket av en feil i GALNS gen. Mennesker med type A har ikke et enzym som kalles N-acetylgalaktosamin-6-sulfatase.
• Type B er forårsaket av en feil i GLB1 gen. Mennesker med type B produserer ikke nok av et enzym som kalles beta-galaktosidase.

Kroppen trenger disse enzymene for å bryte ned lange tråder av sukkermolekyler kalt keratansulfat. I begge typer bygges det opp unormalt store mengder glykosaminoglykaner i kroppen. Dette kan skade organer.

Symptomene starter vanligvis mellom 1 og 3. De inkluderer:

• Unormal utvikling av bein, inkludert ryggraden
• Klokkeformet bryst med ribber flakket ut nederst
• Overskyet hornhinne
• Grove ansiktsegenskaper
• Forstørret lever
• Hjertet murrer
• Brokk i lysken
• Hypermobile ledd
• Knock-kne
• Stort hode
• Tap av nervefunksjon under nakken
• Kort vekst med spesielt kort koffert
• Tenner med store mellomrom

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse for å se etter symptomer som inkluderer:

• Unormal krumning i ryggraden
• Overskyet hornhinne
• Hjertet murrer
• Brokk i lysken
• Forstørret lever
• Tap av nervefunksjon under nakken
• Kort vekst (spesielt kort koffert)

Urinprøver gjøres vanligvis først. Disse testene kan vise ekstra mucopolysakkarider, men de kan ikke bestemme den spesifikke formen for MPS.

Andre tester kan omfatte:

• Blodkultur
• Ekkokardiogram
• Genetisk testing
• Hørselstest
• Spaltelampe øyeundersøkelse
• Hudfibroblastkultur
• Røntgenbilder av de lange bein, ribbeina og ryggraden
• MR i nedre hodeskalle og øvre nakke

For type A kan medisinen kalt elosulfase alfa (Vimizim), som erstatter det manglende enzymet, prøves. Det gis gjennom en blodåre (IV, intravenøst). Snakk med leverandøren din for mer informasjon.

Enzymerstatningsterapi er ikke tilgjengelig for type B.

For begge typer behandles symptomene når de oppstår. En ryggradsfusjon kan forhindre permanent ryggmargsskade hos personer med nakkeben som er underutviklet.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitiv funksjon (evne til å tenke klart) er vanligvis normal hos mennesker med MPS IV.

Beinproblemer kan føre til store helseproblemer. For eksempel kan de små beinene på toppen av nakken skli og skade ryggmargen og forårsake lammelse. Kirurgi for å rette opp slike problemer bør gjøres hvis mulig.

Hjerteproblemer kan føre til døden.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Pusteproblemer
• Hjertefeil
• Ryggmargsskade og mulig lammelse
• Synsproblemer
• Gangproblemer knyttet til unormal krumning i ryggraden og andre beinproblemer

Ring leverandøren din hvis symptomer på MPS IV oppstår.

Genetisk rådgivning anbefales for par som ønsker å få barn og som har en familiehistorie av MPS IV. Prenatal testing er tilgjengelig.

MPS IV; Morquio syndrom; Mukopolysakkaridose type IVA; MPS IVA; Galaktosamin-6-sulfatase-mangel; Mukopolysakkaridose type IVB; MPS IVB; Betagalaktosidasemangel; Lysosomal lagringssykdom - mucopolysaccharidosis type IV

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfødte metabolske feil. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 18.