Muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en gruppe arvelige lidelser som forårsaker muskelsvakhet og tap av muskelvev, som blir verre over tid.

Muskeldystrofier, eller MD, er en gruppe arvelige tilstander. Dette betyr at de overføres gjennom familier. De kan forekomme i barndommen eller voksenlivet. Det er mange forskjellige typer muskeldystrofi. De inkluderer:

• Becker muskeldystrofi
• Duchenne muskeldystrofi
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi
• Limbeltet muskeldystrofi
• Oculopharyngeal muskeldystrofi
• Myotonisk muskeldystrofi

Muskeldystrofi kan påvirke voksne, men de mer alvorlige formene har en tendens til å forekomme i tidlig barndom.

Symptomene varierer mellom de forskjellige typer muskeldystrofi. Alle musklene kan bli påvirket. Eller bare spesifikke grupper av muskler kan påvirkes, for eksempel de rundt bekkenet, skulderen eller ansiktet. Muskelsvakheten blir sakte verre, og symptomene kan omfatte:

• Forsinket utvikling av muskelmotoriske ferdigheter
• Vanskeligheter med å bruke en eller flere muskelgrupper
• Sikler
• Hengende øyelokk (ptose)
• Hyppige fall
• Tap av styrke i en muskel eller gruppe av muskler som voksen
• Tap i muskelstørrelse
• Problemer med å gå (forsinket gange)

Intellektuell funksjonshemning er tilstede i noen typer muskeldystrofi.

En fysisk undersøkelse og din medisinske historie vil hjelpe helsepersonell med å bestemme typen muskeldystrofi. Spesifikke muskelgrupper påvirkes av forskjellige typer muskeldystrofi.

Eksamen kan vise:

• Unormalt buet ryggrad (skoliose)
• Felles kontrakturer (klumpfot, klohånd eller andre)
• Lav muskeltonus (hypotoni)

Noen typer muskeldystrofi involverer hjertemuskelen og forårsaker kardiomyopati eller unormal hjerterytme (arytmi).

Ofte er det tap av muskelmasse (sløsing). Dette kan være vanskelig å se fordi noen typer muskeldystrofi forårsaker opphopning av fett og bindevev som får muskelen til å virke større. Dette kalles pseudohypertrofi.

En muskelbiopsi kan brukes til å bekrefte diagnosen. I noen tilfeller kan en DNA-blodprøve være alt som trengs.

Andre tester kan omfatte:

• Hjertetesting - elektrokardiografi (EKG)
• Nervetesting - nerveledning og elektromyografi (EMG)
• Urin- og blodprøver, inkludert CPK-nivå
• Genetisk testing for noen former for muskeldystrofi

Det er ingen kjente kurer for de forskjellige muskeldystrofiene. Målet med behandlingen er å kontrollere symptomene.

Fysioterapi kan bidra til å opprettholde muskelstyrke og funksjon. Benstøtter og rullestol kan forbedre mobilitet og egenomsorg. I noen tilfeller kan kirurgi på ryggraden eller beina bidra til å forbedre funksjonen.

Kortikosteroider tatt av munnen blir noen ganger foreskrevet til barn med visse muskeldystrofi for å holde dem i gang så lenge som mulig.

Personen skal være så aktiv som mulig. Ingen aktivitet i det hele tatt (som sengeleie) kan gjøre sykdommen verre.

Noen mennesker med pustevikt kan ha nytte av enheter som hjelper å puste.

Du kan lette stresset ved sykdom ved å bli med i en støttegruppe der medlemmene deler vanlige erfaringer og problemer.

Alvorlighetsgraden av funksjonshemming avhenger av typen muskeldystrofi. Alle typer muskeldystrofi blir sakte verre, men hvor raskt dette skjer varierer mye.

Noen typer muskeldystrofi, som Duchenne muskeldystrofi hos gutter, er dødelige. Andre typer forårsaker lite funksjonshemming, og folk har en normal levetid.

Ring leverandøren din hvis:

• Du har symptomer på muskeldystrofi.
• Du har en personlig eller familiehistorie av muskeldystrofi, og du planlegger å få barn.

Genetisk rådgivning anbefales når det er en familiehistorie av muskeldystrofi. Kvinner har kanskje ingen symptomer, men bærer fremdeles genet for lidelsen. Duchennes muskeldystrofi kan oppdages med omtrent 95% nøyaktighet ved genetiske studier utført under graviditet.

Arvet myopati; MD

• Overfladiske fremre muskler
• Dype fremre muskler
• Sener og muskler
• Underbenets muskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Selcen D. Muskelsykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.