Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom er en vekstlidelse som forårsaker stor kroppsstørrelse, store organer og andre symptomer. Det er en medfødt tilstand, noe som betyr at den er tilstede ved fødselen. Tegn og symptomer på lidelsen varierer noe fra barn til barn.

Barndom kan være en kritisk periode hos babyer med denne tilstanden på grunn av muligheten for:

• Lavt blodsukker
• En type brokk kalt en omphalocele (når den er tilstede)
• En forstørret tunge (makroglossia)
• En økt tumorvekst. Wilms-svulster og hepatoblastomer er de vanligste svulstene hos barn med dette syndromet.

Beckwith-Wiedemann syndrom er forårsaket av en defekt i genene på kromosom 11. Omtrent 10% av tilfellene kan overføres gjennom familier.

Tegn og symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom inkluderer:

• Stor størrelse for en nyfødt
• Rød fødselsmerke på pannen eller øyelokkene (nevus flammeus)
• Bretter i øreflippene
• Stor tunge (makroglossia)
• Lavt blodsukker
• Mageveggsdefekt (navlebrokk eller omphalocele)
• Forstørrelse av noen organer
• Gjengroing av den ene siden av kroppen (hemihyperplasi / hemihypertrofi)
• Svulstvekst, slik som Wilms-svulster og hepatoblastomer

Helsepersonell vil gjøre en fysisk undersøkelse for å lete etter tegn og symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom. Ofte er dette nok til å stille en diagnose.

Tester for sykdommen inkluderer:

• Blodprøver for lavt blodsukker
• Kromosomale studier for abnormiteter i kromosom 11
• Ultralyd i magen

Spedbarn med lavt blodsukker kan behandles med væske gitt gjennom en blodåre (intravenøs, IV). Noen spedbarn kan trenge medisin eller annen behandling hvis lavt blodsukker fortsetter.

Mangler i bukveggen må kanskje repareres. Hvis den forstørrede tungen gjør det vanskelig å puste eller spise, kan det være nødvendig med kirurgi. Barn med gjengroing på den ene siden av kroppen bør overvåkes for en buet ryggrad (skoliose). Barnet må også følges nøye med for utvikling av svulster. Tumorscreening inkluderer blodprøver og abdominal ultralyd.

Barn med Beckwith-Wiedemann-syndrom lever vanligvis normale liv. Det er behov for ytterligere studier for å utvikle langsiktig oppfølgingsinformasjon.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Utvikling av svulster
• Fôringsproblemer på grunn av forstørret tunge
• Pusteproblemer på grunn av forstørret tunge
• Skoliose på grunn av hemihypertrofi

Hvis du har et barn med Beckwith-Wiedemann syndrom og bekymringsfulle symptomer utvikler seg, ring barnelege med en gang.

Det er ingen kjent forebygging for Beckwith-Wiedemann syndrom. Genetisk rådgivning kan være av verdi for familier som ønsker å få flere barn.

• Beckwith-Wiedemann syndrom

Devaskar SU, Garg M. Forstyrrelser av karbohydratmetabolisme hos nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.

Sperling MA. Hypoglykemi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 111.