Hirschsprung sykdom

Hirschsprung sykdom er en blokkering av tykktarmen. Det oppstår på grunn av dårlig muskelbevegelse i tarmen. Det er en medfødt tilstand, noe som betyr at den er tilstede fra fødselen.

Muskelsammentrekninger i tarmen hjelper fordøyd mat og væske å bevege seg gjennom tarmen. Dette kalles peristaltikk. Nerver mellom muskellagene utløser sammentrekningene.

Ved Hirschsprungs sykdom mangler nervene fra en del av tarmen. Områder uten disse nervene kan ikke skyve materialet gjennom. Dette forårsaker en blokkering. Tarminnholdet bygger seg opp bak blokkeringen. Tarm og underliv svulmer opp som et resultat.

Hirschsprung sykdom forårsaker omtrent 25% av alle nyfødte tarmblokkeringer. Det forekommer 5 ganger oftere hos menn enn hos kvinner. Hirschsprung sykdom er noen ganger knyttet til andre arvelige eller medfødte tilstander, som Downs syndrom.

Symptomer som kan være tilstede hos nyfødte og spedbarn inkluderer:

• Vanskeligheter med avføring
• Unnlatelse av å passere mekonium kort tid etter fødselen
• Unnlatelse av å passere en første avføring innen 24 til 48 timer etter fødselen
• Sjeldne men eksplosive avføring
• Gulsott
• Dårlig fôring
• Dårlig vektøkning
• Oppkast
• Vannaktig diaré (hos nyfødte)

Symptomer hos eldre barn:

• Forstoppelse som gradvis blir verre
• Fekal påvirkning
• Underernæring
• Langsom vekst
• Hovent mage

Mindre tilfeller kan ikke diagnostiseres før babyen er eldre.

Under en fysisk eksamen kan helsepersonell være i stand til å føle tarmsløyfer i den hovne magen. En rektalundersøkelse kan avdekke stram muskeltonus i endetarmusklene.

Tester som brukes til å diagnostisere Hirschsprung sykdom kan omfatte:

• Røntgen i magen
• Anal manometri (en ballong blåses opp i endetarmen for å måle trykket i området)
• Barium klyster
• Rektal biopsi

En prosedyre kalt seriell rektal vanning hjelper til med å avlaste trykket i (dekomprimering) tarmen.

Den unormale delen av tykktarmen må tas ut ved hjelp av kirurgi. Vanligvis fjernes endetarmen og unormal del av tykktarmen. Den sunne delen av tykktarmen trekkes deretter ned og festes til anusen.

Noen ganger kan dette gjøres i en operasjon. Imidlertid gjøres det ofte i to deler. En kolostomi utføres først. Den andre delen av prosedyren gjøres senere i barnets første leveår.

Symptomer forbedres eller forsvinner hos de fleste barn etter operasjonen. Et lite antall barn kan ha forstoppelse eller problemer med å kontrollere avføring (fekal inkontinens). Barn som blir behandlet tidlig eller som har et kortere segment med tarm involvert, har bedre resultat.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Betennelse og infeksjon i tarmene (enterokolitt) kan forekomme før operasjonen, og noen ganger i løpet av de første 1 til 2 årene etterpå. Symptomene er alvorlige, inkludert hevelse i magen, illeluktende vannaktig diaré, sløvhet og dårlig fôring.
• Perforering eller brudd i tarmen.
• Kort tarmsyndrom, en tilstand som kan føre til underernæring og dehydrering.

Ring leverandøren av barnet ditt hvis:

• Barnet ditt utvikler symptomer på Hirschsprung sykdom
• Barnet ditt har magesmerter eller andre nye symptomer etter å ha blitt behandlet for denne tilstanden

Medfødt megakolon

Bass LM, Wershil BK. Anatomi, histologi, embryologi og utviklingsanomalier i tynntarmen. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger and Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology / Diagnosis / Management. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Motilitetsforstyrrelser og Hirschsprung sykdom. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 358.