Crigler-Najjar syndrom

Crigler-Najjar syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse der bilirubin ikke kan brytes ned. Bilirubin er et stoff laget av leveren.

Et enzym konverterer bilirubin til en form som lett kan fjernes fra kroppen. Crigler-Najjar syndrom oppstår når dette enzymet ikke fungerer som det skal. Uten dette enzymet kan bilirubin bygge seg opp i kroppen og føre til:

• Gulsott (gul misfarging av hud og øyne)
• Skader på hjernen, muskler og nerver

Type I Crigler-Najjar er sykdomsformen som starter tidlig i livet. Type II Crigler-Najjar syndrom kan starte senere i livet.

Syndromet kjører i familier (arvet). Et barn må motta en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene for å utvikle den alvorlige formen for tilstanden. Foreldre som er bærere (med bare ett defekt gen) har omtrent halvparten av enzymaktiviteten til en normal voksen, men har IKKE symptomer.

Symptomer kan omfatte:

• Forvirring og endringer i tenking
• Gul hud (gulsott) og gul i det hvite i øynene (icterus), som begynner noen dager etter fødselen og blir verre over tid
• Sløvhet
• Dårlig fôring
• Oppkast

Test av leverfunksjon inkluderer:

• Konjugert (bundet) bilirubin
• Totalt bilirubinnivå
• Ukonjugert (ubundet) bilirubin i blod.
• Enzymanalyse
• Leverbiopsi

Lysbehandling (lysbehandling) er nødvendig gjennom en persons liv. Hos spedbarn gjøres dette ved hjelp av bilirubinlys (bili eller ’blå’ lys). Fototerapi fungerer ikke like bra etter fylte 4 år, fordi tykkere hud blokkerer lyset.

En levertransplantasjon kan gjøres hos noen mennesker med type I sykdom.

Blodtransfusjoner kan bidra til å kontrollere mengden bilirubin i blodet. Kalsiumforbindelser brukes noen ganger for å fjerne bilirubin i tarmen.

Legemidlet fenobarbitol brukes noen ganger til å behandle type II Crigler-Najjar syndrom.

Mildere former for sykdommen (type II) forårsaker ikke leverskader eller tenkende endringer i barndommen. Mennesker som er rammet av en mild form har fortsatt gulsott, men de har færre symptomer og mindre organskader.

Spedbarn med alvorlig sykdomsform (type I) kan fortsette å ha gulsott i voksen alder, og kan trenge daglig behandling. Hvis den ikke behandles, vil denne alvorlige sykdomsformen føre til døden i barndommen.

Personer med denne tilstanden som når voksen alder vil utvikle hjerneskade på grunn av gulsott (kernicterus), selv med regelmessig behandling. Levealderen for type I sykdom er 30 år.

Mulige komplikasjoner inkluderer:

• En form for hjerneskade forårsaket av gulsott (kernicterus)
• Kronisk gul hud / øyne

Søk genetisk rådgivning hvis du planlegger å få barn og har en familiehistorie av Crigler-Najjar.

Ring helsepersonell hvis du eller det nyfødte barnet ditt har gulsott som ikke forsvinner.

Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie av Crigler-Najjar syndrom som ønsker å få barn. Blodprøver kan identifisere personer som bærer den genetiske variasjonen.

Glukuronyltransferasemangel (type I Crigler-Najjar); Arias syndrom (type II Crigler-Najjar)

• Leveranatomi

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neonatal gulsott og leversykdommer. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 91.

Lidofsky SD. Gulsott. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversykdom. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapittel 21.

Peters AL, Balistreri WF. Metabolske sykdommer i leveren. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 384.