Williams syndrom

Williams syndrom er en sjelden lidelse som kan føre til utviklingsproblemer.

Williams syndrom er forårsaket av ikke å ha en kopi av 25 til 27 gener på kromosom nummer 7.

• I de fleste tilfeller forekommer genforandringene (mutasjoner) alene, enten i sædceller eller egg som en baby utvikler seg fra.
• Men når noen har den genetiske endringen, har barna deres 50% sjanse for å arve den.

Et av de manglende genene er genet som produserer elastin. Dette er et protein som lar blodkar og annet vev i kroppen strekke seg. Det er sannsynlig at manglende en kopi av dette genet resulterer i innsnevring av blodkar, tøyelig hud og fleksible ledd sett i denne tilstanden.

Symptomer på Williams syndrom er:

• Fôringsproblemer, inkludert kolikk, tilbakeløp og oppkast
• Innoverbøyning av lillefingeren
  
• Senket bryst
• Hjertesykdom eller blodkarproblemer
  
• Utviklingsforsinkelse, mild til moderat utviklingshemming, læringsforstyrrelser
• Forsinket tale som senere kan bli sterk taleevne og sterk læring ved å høre
  
• Lett distrahert, ADHD (attention deficit hyperactivity disorder)
• Personlighetstrekk, inkludert å være veldig vennlig, stole på fremmede, frykter høye lyder eller fysisk kontakt, og å være interessert i musikk
• Kort, sammenlignet med resten av personens familie

Ansiktet og munnen til noen med Williams syndrom kan vise:

• En utflettet nesebro med liten oppadvendt nese
• Lange rygger i huden som går fra nesen til overleppen
• Fremtredende lepper med åpen munn
• Hud som dekker det indre hjørnet av øyet
• Delvis manglende tenner, mangelfull tannemalje eller små tenner med stort mellomrom

Skiltene inkluderer:

• Innsnevring av noen blodkar
• Fremsynthet
• Tannproblemer, for eksempel tenner som er vidt fordelt
• Høyt kalsiumnivå i blodet som kan forårsake anfall og stive muskler
• Høyt blodtrykk
• Løse ledd som kan endre seg til stivhet når personen blir eldre
• Uvanlig stjernelignende mønster i øyets iris

Tester for Williams syndrom inkluderer:

• Blodtrykkssjekk
• Blodprøve for et manglende stykke kromosom 7 (FISH-test)
• Urin- og blodprøver for kalsiumnivå
• Ekkokardiografi kombinert med Doppler-ultralyd
• Nyre-ultralyd

Det finnes ingen kur mot Williams syndrom. Unngå å ta ekstra kalsium og vitamin D. Behandle høyt kalsium i blodet hvis det oppstår. Innsnevring av blodkar kan være et stort helseproblem. Behandlingen er basert på hvor alvorlig den er.

Fysioterapi er nyttig for personer med leddstivhet. Utviklings- og taleterapi kan også hjelpe. Å ha sterke verbale ferdigheter kan for eksempel bidra til å kompensere for andre svakheter. Andre behandlinger er basert på personens symptomer.

Det kan hjelpe å få behandling koordinert av en genetiker som har erfaring med Williams syndrom.

En støttegruppe kan være nyttig for emosjonell støtte og for å gi og motta praktiske råd. Følgende organisasjon gir ytterligere informasjon om Williams syndrom:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

De fleste med Williams syndrom:

• Har noe utviklingshemming.
• Vil ikke leve så lenge som normalt på grunn av forskjellige medisinske problemer og andre mulige komplikasjoner.
• Krever omsorgspersoner på heltid og bor ofte i gruppehjem med tilsyn.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Kalsiumavleiringer i nyrene og andre nyreproblemer
• Død (i sjeldne tilfeller av bedøvelse)
• Hjertesvikt på grunn av innsnevrede blodkar
• Smerter i magen

Mange av symptomene og tegnene på Williams syndrom er kanskje ikke åpenbare ved fødselen. Ring helsepersonell hvis barnet ditt har funksjoner som ligner på Williams syndrom. Søk genetisk rådgivning hvis du har en familiehistorie av Williams syndrom.

Det er ingen kjent måte å forhindre det genetiske problemet som forårsaker Williams syndrom. Prenatal testing er tilgjengelig for par med en familiehistorie av Williams syndrom som ønsker å bli gravid.

Williams-Beuren syndrom; WBS; Beuren syndrom; 7q11.23 sletting syndrom; Elfin facies syndrom

• Lav nesebro
• Kromosomer og DNA

Morris CA. Williams syndrom. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Red. Genomtaler. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Oppdatert 23. mars 2017. Tilgang 5. november 2019.

Nettsted for NLM Genetics Home Reference. Williams syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Oppdatert desember 2014. Tilgang 5. november 2019.