Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) er en form for hjerneskade som fører til en rask reduksjon i bevegelse og tap av mental funksjon.

CJD er forårsaket av et protein som kalles prion. En prion får normale proteiner til å kaste seg unormalt. Dette påvirker andre proteiners evne til å fungere.

CJD er veldig sjelden. Det er flere typer. De klassiske typene CJD er:

• Sporadic CJD utgjør de fleste tilfeller. Det skjer uten kjent grunn. Gjennomsnittsalderen den begynner på er 65 år.
• Familial CJD oppstår når en person arver den unormale prionen fra en forelder (denne formen for CJD er sjelden).
• Ervervet CJD inkluderer variant CJD (vCJD), formen relatert til gal ku sykdom. Iatrogen CJD er også en ervervet form av sykdommen. Iatrogen CJD føres noen ganger gjennom en blodprodukttransfusjon, transplantasjon eller forurensede kirurgiske instrumenter.

Variant CJD er forårsaket av å spise smittet kjøtt. Infeksjonen som forårsaker sykdommen hos kyr antas å være den samme som forårsaker vCJD hos mennesker.

Variant CJD forårsaker mindre enn 1 prosent av alle CJD-tilfeller. Det har en tendens til å påvirke yngre mennesker. Færre enn 200 mennesker over hele verden har hatt denne sykdommen. Nesten alle tilfeller skjedde i England og Frankrike.

CJD kan være relatert til flere andre sykdommer forårsaket av prioner, inkludert:

• Kronisk sløsesykdom (funnet i hjort)
• Kuru (berørte hovedsakelig kvinner i Ny Guinea som spiste hjernen til døde slektninger som en del av et begravelsesritual)
• Scrapie (funnet hos sauer)
• Andre svært sjeldne arvelige menneskelige sykdommer, som Gerstmann-Straussler-Scheinker sykdom og dødelig familiær søvnløshet

CJD-symptomer kan omfatte noe av det følgende:

• Demens som raskt blir verre over noen uker eller måneder
• Tåkesyn (noen ganger)
• Endringer i gang (gang)
• Forvirring, desorientering
• Hallusinasjoner (ser eller hører ting som ikke er der)
• Mangel på koordinering (for eksempel snubling og fall)
• Muskelstivhet, rykninger
• Føler meg nervøs, hoppende
• Personlighet endres
• Søvnighet
• Plutselige rykkete bevegelser eller kramper
• Problemer med å snakke

Tidlig i sykdommen vil et nervesystem og mental undersøkelse vise hukommelse og tenkningsproblemer. Senere i sykdommen kan en motorsystemundersøkelse (en undersøkelse for å teste muskelreflekser, styrke, koordinering og andre fysiske funksjoner) vise:

• Unormale reflekser eller økte normale refleksresponser
• Økning i muskeltonus
• Muskeltrekk og spasmer
• Sterk skremmende respons
• Svakhet og tap av muskelvev (muskelavfall)

Det er tap av koordinasjon og endringer i lillehjernen. Dette er hjerneområdet som styrer koordinasjonen.

En øyeundersøkelse viser områder med blindhet som personen kanskje ikke legger merke til.

Tester som brukes til å diagnostisere denne tilstanden kan omfatte:

• Blodprøver for å utelukke andre former for demens og for å lete etter markører som noen ganger oppstår med sykdommen
• CT-skanning av hjernen
• Elektroencefalogram (EEG)
• MR i hjernen
• Spinal tap for å teste for et protein som heter 14-3-3

Sykdommen kan bare bekreftes med hjernebiopsi eller obduksjon. I dag er det svært sjelden at en hjernebiopsi gjøres for å lete etter denne sykdommen.

Det er ingen kjent kur for denne tilstanden. Ulike medisiner har blitt prøvd for å bremse sykdommen. Disse inkluderer antibiotika, medisiner mot epilepsi, blodfortynnende midler, antidepressiva og interferon. Men ingen fungerer bra.

Målet med behandlingen er å gi et trygt miljø, kontrollere aggressiv eller opphisset oppførsel og oppfylle personens behov. Dette kan kreve overvåking og hjelp i hjemmet eller i et omsorgsanlegg. Familierådgivning kan hjelpe familien med å takle endringene som trengs for hjemmetjenesten.

Personer med denne tilstanden kan trenge hjelp til å kontrollere uakseptabel eller farlig atferd. Dette innebærer å belønne positiv atferd og ignorere negativ atferd (når det er trygt). De kan også trenge hjelp til å orientere seg til omgivelsene. Noen ganger er det nødvendig med medisiner for å kontrollere aggresjonen.

Personer med CJD og deres familie kan trenge å søke juridisk rådgivning tidlig i uorden. Forhåndsdirektiv, fullmakt og andre rettslige skritt kan gjøre det lettere å ta avgjørelser om omsorgen for personen med CJD.

Resultatet av CJD er veldig dårlig. Personer med sporadisk CJD klarer ikke å ta vare på seg selv innen 6 måneder eller mindre etter at symptomene begynner.

Forstyrrelsen er dødelig på kort tid, vanligvis innen 8 måneder. Mennesker som har variant CJD blir verre saktere, men tilstanden er fortsatt dødelig. Noen få mennesker overlever så lenge som 1 eller 2 år. Dødsårsaken er vanligvis infeksjon, hjertesvikt eller respirasjonssvikt.

Kurset til CJD er:

• Infeksjon med sykdommen
• Alvorlig underernæring
• Demens i noen tilfeller
• Tap av evne til å samhandle med andre
• Tap av evne til å fungere eller ta vare på seg selv
• Død

CJD er ikke en medisinsk nødsituasjon. Imidlertid kan det å få diagnosen og behandle tidlig gjøre det lettere å kontrollere symptomene, gi pasientene tid til å utarbeide forhåndsdirektiver og forberede seg på livets slutt, og gi familiene ekstra tid til å bli enige om tilstanden.

Medisinsk utstyr som kan være forurenset, bør tas ut av drift og kastes. Folk som er kjent for å ha CJD, bør ikke donere hornhinne eller annet kroppsvev.

De fleste land har nå strenge retningslinjer for håndtering av infiserte kyr for å unngå å overføre CJD til mennesker.

Overførbar spongiform encefalopati; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt sykdom

• Creutzfeldt-Jakobs sykdom
• Sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet

Bosque PJ, Tyler KL. Prions og prionsykdom i sentralnervesystemet (overførbare nevrodegenerative sykdommer). I: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandell, Douglas og Bennett’s Principles and Practice of Infectious Diseases. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 179.

Geschwind MD. Prionsykdommer. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 94.