Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en gruppe lidelser som overføres gjennom familier som påvirker nervene utenfor hjernen og ryggraden. Disse kalles perifere nerver.

Charcot-Marie-Tooth er en av de vanligste nerverelaterte lidelsene som går ned gjennom familier (arvet). Endringer i minst 40 gener forårsaker forskjellige former for denne sykdommen.

Sykdommen fører til skade eller ødeleggelse av dekket (myelinskede) rundt nervefibre.

Nerver som stimulerer bevegelse (kalt motornervene) blir hardest rammet. Nervene i beina påvirkes først og hardest.

Symptomer begynner oftest mellom midten av barndommen og tidlig voksen alder. De kan omfatte:

• Fotdeformitet (veldig høy bue mot føtter)
• Fotfall (manglende evne til å holde foten vannrett)
• Tap av underbenmuskulaturen, som fører til tynne kalver
• Nummenhet i foten eller benet
• "Slapping" gang (føttene treffer gulvet hardt når du går)
• Svakhet i hofter, ben eller føtter

Senere kan lignende symptomer vises i armer og hender. Disse kan omfatte en klolignende hånd.

En fysisk eksamen kan vise:

• Vanskeligheter med å løfte foten og gjøre bevegelser på tå (fotfall)
• Mangel på strekkreflekser i beina
• Tap av muskelkontroll og atrofi (krymping av musklene) i foten eller benet
• Tykkede nervebunter under huden på bena

Nerveledningstester gjøres ofte for å identifisere forskjellige former for lidelsen. En nervebiopsi kan bekrefte diagnosen.

Genetisk testing er også tilgjengelig for de fleste former for sykdommen.

Det er ingen kjent kur. Ortopedisk kirurgi eller utstyr (for eksempel seler eller ortopediske sko) kan gjøre det lettere å gå.

Fysisk og ergoterapi kan bidra til å opprettholde muskelstyrke og forbedre uavhengig funksjon.

Charcot-Marie-Tooth sykdom blir sakte verre. Noen deler av kroppen kan bli nummen, og smerte kan variere fra mild til alvorlig. Til slutt kan sykdommen forårsake funksjonshemning.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Progressiv manglende evne til å gå
• Progressiv svakhet
• Skader på områder av kroppen som har nedsatt følelse

Ring helsepersonell hvis det er pågående svakhet eller nedsatt følelse i føttene eller bena.

Genetisk rådgivning og testing anbefales hvis det er en sterk familiehistorie av lidelsen.

Progressiv nevropatisk (peroneal) muskelatrofi; Arvelig dysfunksjon i peroneal nerve; Nevropati - peroneal (arvelig); Arvelig motorisk og sensorisk nevropati

• Sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet

Katirji B. Forstyrrelser i perifere nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 107.

Sarnat HB. Arvelige motor-sensoriske nevropatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 631.